yaşında kadın hasta; el parmaklarında soğukla tetiklenen renk değişikliği, ellerde şişlik ve son bir aydır merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki el parmaklarında proksimal interfalangeal eklemleri de kapsayan yaygın ödem ("puffy" el) ve omuz kuşağı kaslarında hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:
| Tetkik | Sonuç | Referans Aralık |
|---|---|---|
| AST | ||
| ALT | ||
| Kreatin Kinaz (CK) | ||
| ANA Titresi | Negatif | |
| ANA Paterni | Benekli (Speckled) | - |
Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en özgül otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?
- Anti-U1 RNPAnswer
- BAnti-Smith (Anti-Sm)
- CAnti-Scl-70 (Anti-topoizomeraz I)
- DAnti-Jo-1
- EAnti-çift sarmallı DNA (Anti-dsDNA)
Answer
Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları ışığında en özgül otoantikor Anti-U1 RNP'dir.
Hastada saptanan Raynaud fenomeni, ellerde 'puffy' görünüm ve laboratuvarda saptanan CK yüksekliği (miyozit), Sistemik Lupus Eritematozus (SLE), Sistemik Skleroz ve Polimiyozit özelliklerinin iç içe geçtiği Mikst Bağ Dokusu Hastalığı'nı (MBDH) işaret eder. MBDH tanısında en karakteristik ve özgül bulgu, yüksek titrede benekli patern ANA ile birlikte Anti-U1 RNP pozitifliğidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Mikst Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH) tanısı, SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit klinik özelliklerinin bir arada bulunması ve serolojik olarak yüksek titrede Anti-U1 RNP pozitifliği ile konur.
Practice More
MBDH hastalarında en sık ölüm nedeninin pulmoner hipertansiyon olduğunu unutmayınız.
Estimated Time:1m 30s