Romatolojik Değerlendirme ve Laboratuvar

$52$ yaşında kadın hasta, son $3$ ay içerisinde el sırtından başlayıp proksimal ekstremite ve gövdeye hızla yayılan cilt sertleşmesi şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede yaygın deri sertliği (difüz tutulum) ve gövdede "tuz-biber" görünümü (perifolliküler hipopigmentasyon) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde $ANA$ $1:640$ (benekli/nükleolar) pozitifliği bulunuyor. Takibinde hastada ani gelişen kan basıncı yüksekliği ($185/110\text{ mmHg}$) ve periferik yaymada şistositlerin izlendiği mikroanjiopatik hemolitik anemi tablosu gelişiyor. Bu hastanın klinik tablosu ile en güçlü korelasyona sahip olan ve aynı zamanda artmış malignite riski ile ilişkili olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Halsizlik ve simetrik eklem ağrıları nedeniyle polikliniğe başvuran $26$ yaşındaki kadın hastanın fizik muayenesinde her iki el proksimal interfalangeal ($PİF$) ve metakarpofalangeal ($MKF$) eklemlerde hassasiyet ile yüzde malar döküntü saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde lökopeni ($3200/mm^3$) ve proteinüri ($1{}2 \text{ g/gün}$) tespit ediliyor. Antinükleer antikor ($ANA$) testi $1:320$ homojen patern ile pozitif sonuçlanan bu hastada, tanıyı kesinleştirmek için istenebilecek özgüllüğü en yüksek otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında kadın hasta, yaklaşık $2$ yıl önce tanı almış olan sistemik lupus eritematozus ($SLE$) nedeniyle izlenmektedir. Son $1$ haftadır ailesi tarafından fark edilen belirgin içe kapanma, mutsuzluk, takip edildiği düşüncesi ve başkaları tarafından duyulmayan sesler işitme şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde aktif artrit bulgusu saptanmayan hastanın laboratuvar incelemesinde tam kan sayımı ve biyokimyasal değerler normaldir; $C_3$ ve $C_4$ düzeyleri normal sınırlardadır. Bu hastadaki nöropsikiyatrik tablodan sorumlu tutulan ve $SLE$ için yüksek özgüllüğe sahip olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında erkek hasta, dirençli hipertansiyon nedeniyle yaklaşık $8$ aydır hidralazin kullanmaktadır. Son $2$ haftadır halsizlik, ateş, yaygın eklem ağrısı ve nefes alırken batan yan ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral akciğer bazallerinde matite ve her iki el bileğinde hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde $ANA$ $1:640$ (homojen patern) pozitif saptanırken; anti-dsDNA ve anti-Sm antikorları negatif, kompleman ($C3$, $C4$) düzeyleri ise normal bulunuyor. Bu hastada tanıyı desteklemek için istenmesi en uygun laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında kadın hasta; el parmaklarında soğukla tetiklenen renk değişikliği, ellerde şişlik ve son bir aydır merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki el parmaklarında proksimal interfalangeal eklemleri de kapsayan yaygın ödem ("puffy" el) ve omuz kuşağı kaslarında hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en özgül otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında erkek hasta, gövdesinin üst kısmında, omuzlarında ve sırtında yaygın eritematöz döküntüler (Şal belirtisi) ile uyluk ve kol proksimalinde belirginleşen, simetrik kas güçsüzlüğü nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede el eklemleri üzerinde Gottron papülleri ve periorbital heliotrop döküntü izleniyor. Laboratuvar incelemesinde Kreatin Kinaz (CK) düzeyi $5.200$ U/L saptanıyor. Bu hastada dermatomiyozit tanısı ile takip planlanırken, klinik tabloya eşlik edebilecek okült bir malignite (paraneoplastik süreç) açısından en güçlü belirleyici olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Otuz iki yaşındaki kadın hasta, iki yıldır sistemik lupus eritematozus (SLE) tanısıyla takip edilmektedir. Son bir aydır bacaklarında şişlik ve idrarında köpürme şikayeti başlayan hastanın yapılan fizik muayenesinde kan basıncı $155/95$ mmHg saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde günlük $4,2$ gram proteinüri ve idrar sedimentinde eritrosit silendirleri izleniyor. Serum kompleman ($C3$, $C4$) düzeylerinde düşme ve anti-dsDNA titresinde belirgin artış saptanan bu hastada, aktif proliferatif lupus nefriti ile en güçlü korelasyonu gösteren ve renal nüksü öngörmede en değerli olan laboratuvar belirteci aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında kadın hasta, bir yıldır devam eden Raynaud fenomeni ve son aylarda gelişen gövde ile kolların proksimalinde belirginleşen deri sertliği şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sklerodaktili, göğüs ön duvarı ve karın bölgesinde deri kalınlaşması ile akciğer bazallerinde ince raller saptanıyor. Bu hastada tanıyı destekleyen ve interstisyel akciğer hastalığı gelişimi ile en güçlü ilişkisi olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır giderek artan efor dispnesi ve kuru öksürük şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki akciğer bazallerinde bilateral ince krepitan raller (velcro raller) duyuluyor. Hastanın el muayenesinde işaret ve orta parmakların radyal yüzlerinde ağrısız hiperkeratotik çatlaklar ve soyulmalar ("mekanikçi eli" görünümü) saptanıyor. Proksimal kas gücü muayenesinde hafif güç kaybı izlenen hastanın laboratuvar incelemesinde Kreatin Kinaz (CK) düzeyi $3200$ U/L (N: $<200$) ve AST düzeyi $120$ U/L olarak saptanıyor. Bu klinik tablo ile başvuran hastada aşağıdaki otoantikorlardan hangisinin pozitif saptanması en olasıdır?

$32$ yaşında kadın hasta; son $3$ aydır belirginleşen halsizlik, her iki el bileği ve dizlerinde ağrı, güneşe maruziyet sonrası yüzde kızarıklık ve ağız içinde tekrarlayan aft şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki yanak üzerinde yerleşen ve nazolabial sulkusu koruyan eritematöz döküntü (malar raş) izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde ANA $1:640$ homojen patern pozitif, anti-dsDNA pozitif ve $C_3$ düzeyi düşük saptanıyor. Sistemik lupus eritematozus (SLE) tanısı alan bu hastada, tanıya özgüllüğü ($spesifite$) çok yüksek olan ancak anti-dsDNA'nın aksine hastalık aktivitesi veya lupus nefriti varlığı ile korelasyon göstermeyen otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında kadın hasta; yaklaşık $6$ aydır her iki el küçük eklemlerinde ve el bileklerinde ağrı, şişlik ve sabahları $1$ saatten uzun süren tutukluk şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki el metakarpofalangeal (MKP) ve proksimal interfalangeal (PİP) eklemlerde bilateral hassasiyet ve şişlik saptanıyor. Bu hastada düşünülen ön tanı için özgüllüğü (spesifitesi) en yüksek olan laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

$54$ yaşında kadın hasta; son $6$ ayda ellerinden başlayıp kollara, yüze ve gövdeye yayılan cilt sertleşmesi, eklem ağrıları ve soğukta ellerde morarma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede metakarpofalangeal eklemleri aşan yaygın deri kalınlaşması, gövdede yamalı hipopigmentasyon alanları ("salt and pepper" görünümü) ve bilateral tendon sürtünme sesleri saptanıyor. Takibinin ikinci haftasında hastada aniden gelişen $195/115$ $mmHg$ kan basıncı yüksekliği, idrar çıkışında azalma ve kreatinin düzeyinde bazale göre $2,5$ kat artış gözleniyor. Periferik yaymada şistositler saptanıyor.

Bu hastada mevcut klinik tablo ve gelişen akut komplikasyon riski ile en güçlü ilişkisi olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

42 yaşında erkek hasta; son 3 aydır tekrarlayan sinüzit atakları, burun kanaması, öksürük ve nefes darlığı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde burun kökünde çökme (semer burun deformitesi) ve akciğer bazallerinde ralller saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde kreatinin: $2,2$ $mg/dL$ bulunurken, idrar mikroskopisinde her sahada bol eritrosit ve eritrosit silendirleri görülüyor. Akciğer grafisinde her iki akciğerde kaviter nodüler lezyonlar izleniyor.

Bu hastada klinik tabloyu en duyarlı ve özgül şekilde destekleyen laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında kadın hasta, son $1$ yıl içinde iki kez derin ven trombozu (DVT) öyküsü ile başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki bacakta livedo reticularis dikkati çekiyor. Laboratuvar tetkiklerinde aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT) $58$ saniye ($N: 26-36$ sn) olarak saptanıyor. Normal plazma ile yapılan karışım (mixing) testi sonrası aPTT süresinin kısalmadığı (düzelmediği) gözleniyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek amacıyla istenmesi gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$48$ yaşında kadın hasta; her iki elinde soğukla tetiklenen soluklaşma ve sonrasında morarma, parmak uçlarında iyileşmeyen küçük yaralar ve son $6$ aydır giderek artan nefes darlığı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde cilt sertleşmesinin el parmakları ve el sırtı ile sınırlı olduğu (sklerodaktili), dirsek proksimalinde ve gövdede cilt tutulumu olmadığı gözleniyor. Akciğer oskültasyonunda bazallerde bilateral ince krepitan raller duyuluyor. Laboratuvar tetkiklerinde ANA $1:320$ nükleoler patern saptanıyor. Bu hastada hangi otoantikorun pozitif saptanması, hastanın klinik fenotipi (sınırlı tutulum) ile uyumlu olup interstisyel akciğer hastalığı ve pulmoner arteriyel hipertansiyon gelişimi için en güçlü öngördürücü laboratuvar bulgusudur?

34 yaşında kadın hasta, son iki yıldır soğuk havalarda ellerinde oluşan renk değişikliği (beyazlaşma ve morarma), parmaklarında şişlik ve yaygın eklem ağrıları şikayetleriyle romatoloji polikliniğine başvuruyor.

Fizik muayenede her iki el parmaklarında sosis benzeri şişlik (puffy fingers), metakarpofalangeal eklemlerde hassasiyet saptanıyor ancak sklerodaktili veya malar döküntü izlenmiyor.

Yapılan laboratuvar tetkiklerinde:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları eşliğinde, hastada Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısını kesinleştirmek için saptanması gereken en karakteristik otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında kadın hasta; sağ bacakta ani gelişen ağrı ve şişlik (derin ven trombozu) şikayetiyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde $12.$ gebelik haftasında gerçekleşmiş bir adet abortus öyküsü olduğu öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde aPTT süresi $58$ saniye (Normal: $26-36$ sn) saptanıyor. Normal plazma ile yapılan karıştırma çalışmasında (mixing study) aPTT süresinde düzelme izlenmiyor.

Bu hastada Antifosfolipid Sendromu (APS) tanısını kesinleştirmek ve saptanan inhibitörü karakterize etmek için yapılan laboratuvar testleri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$48$ yaşında erkek hasta, son $3$ aydır devam eden tekrarlayan sinüzit, burun kanaması ve öksürük şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde burun sırtında çökme (semer burun) saptanıyor. Akciğer grafisinde bilateral kaviter nodüler lezyonlar izleniyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin düzeyi $2.2$ $mg/dL$ ve idrar tetkikinde eritrosit silindirleri görülüyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak amacıyla bakılan indirekt immünofloresan (IIF) testinde "sitoplazmik patern" ($c-ANCA$) pozitifliği saptanmıştır. Bu antikorun hedef aldığı spesifik antijen aşağıdakilerden hangisidir?

$26$ yaşında kadın hasta; son $2$ aydır yüzünde güneş ışığına maruziyet sonrası artan kızarıklık, el eklemlerinde sabah tutukluğu yapmayan ağrı ve belirgin halsizlik şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede her iki malar bölgede nazolabial sulkusu koruyan, köprü tarzında eritematöz döküntü saptanıyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde ANA $1:640$ (granüler) pozitif, lökosit sayısı $3200/mm^3$ ve tam idrar tetkikinde $+1$ proteinüri saptanıyor. Bu hastada klinik tabloyu destekleyen, tanıda özgüllüğü (spesifitesi) en yüksek olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

45 yaşında bir kadın hasta, el eklemlerinde simetrik ağrı ve şişlik ile sabahları $1$ saatten uzun süren eklem sertliği şikayetleriyle romatoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan muayenede metakarpofalangeal (MCP) ve proksimal interfalangeal (PİP) eklemlerde sinovit saptanan bu hastada, Romatoid Artrit (RA) tanısı için özgüllüğü en yüksek ($>\%95$) olan laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?