34 yaşında kadın hasta, tekrarlayan karın ağrısı ve ishal şikayetleriyle başvuruyor. Hasta… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

34 yaşında kadın hasta, tekrarlayan karın ağrısı ve ishal şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden $28$ yaşında prolaktinoma tanısı aldığı ve $30$ yaşında böbrek taşı nedeniyle opere edildiği öğreniliyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi $11.4 \text{ mg/dL}$ ve gastrin düzeyi $450 \text{ pg/mL}$ olarak saptanıyor. Bu hastanın birinci derece akrabalarında, klinik belirtiler ortaya çıkmadan önce yapılacak biyokimyasal taramada saptanma olasılığı en yüksek olan bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

HiperkalsemiAnswer
B
Hipoglisemi
C
Hipergastrinemi
D
Hipertansiyon
E
Hiperprolaktinemi

Answer

Hiperkalsemi

MEN1 (Wermer Sendromu), paratiroid adenomları/hiperplazisi (%95+), pankreatik nöroendokrin tümörler (%30-70) ve anterior hipofiz adenomları (%10-60) ile karakterizedir. Primer hiperparatiroidizm, MEN1'in en erken ortaya çıkan ve penetransı en yüksek bileşenidir. Bu nedenle, aile taramalarında kalsiyum yüksekliği (hiperkalsemi) saptanma olasılığı en yüksek olan laboratuvar bulgusudur.

Step-by-Step Solution

Klinik tabloyu analiz et

Hipofiz adenomu (prolaktinoma), primer hiperparatiroidizm (böbrek taşı/hiperkalsemi) ve pankreatik nöroendokrin tümör (gastrinoma şüphesi) birlikteliği saptandı.

Bu 3P (Pituitary, Parathyroid, Pancreas) kombinasyonu tipik olarak MEN1 (Wermer Sendromu) tanısını koydurur.

MEN1 bileşenlerinin penetransını değerlendir

MEN1 sendromunda primer hiperparatiroidizmin penetransı %95'in üzerindedir ve genellikle 40 yaşına kadar tüm vakalarda gelişir.

Pankreatik tümörler (%30-70) ve hipofiz adenomları (%10-60) daha düşük penetransa sahiptir.

Tarama stratejisini belirle

Birinci derece akrabalarda biyokimyasal taramada en erken ve en sık saptanan anormallik hiperkalsemidir.

Kalsiyum yüksekliği, MEN1 gen taşıyıcılarında genellikle ilk klinik veya laboratuvar belirtisidir.

Key Concept

MEN1 sendromunda primer hiperparatiroidizm en yüksek penetransa sahip bileşendir.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic