25 yaşında sağlıklı bir erkek hastanın işe giriş muayenesi sırasında yapılan rutin idrar analizinde, idrar çubuğu (dipstick) ile yapılan glukoz testi negatif sonuçlanmasına rağmen, bakır indirgenme testi (Benedict reaktifi) pozitif saptanmıştır. Hastanın kan şekeri normaldir ve herhangi bir klinik şikayeti bulunmamaktadır. İleri incelemede idrarda atılımının arttığı belirlenmiştir. Bu tabloda eksikliği beklenen enzim aşağıdakilerden hangisidir?
- FruktokinazAnswer
- BAldolaz B
- CGalaktokinaz
- DFruktoz 1,6-bifosfataz
- EGlukoz 6-fosfat dehidrogenaz
Answer
İdrarda fruktoz saptanmasına rağmen klinik olarak tamamen asemptomatik seyreden bu hastada en olası tanı Esansiyel Fruktozüri olup, sorumlu enzim Fruktokinazdır.
Doğru seçenek olan enzimin eksikliği, 'Esansiyel Fruktozüri' olarak bilinen otozomal resesif bir durumdur. Bu durumda fruktoz karaciğerde fosforillenemez, ancak dokularda (özellikle kas ve yağ dokusu) heksokinaz aracılığıyla düşük bir hızda metabolize edilebilir. Birikim veya ATP tükenmesi yaşanmadığı için hasta tamamen asemptomatiktir; tek bulgu idrarda indirgen şeker (fruktoz) saptanmasıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Esansiyel Fruktozüri (Fruktokinaz eksikliği), fruktozun hücre içinde şeklinde hapsolmadığı için ATP tükenmesine yol açmayan, selim bir metabolik varyanttır.
Hints
1
İdrar çubuğu (dipstick) testi sadece glukoza özeldir, Benedict testi ise genel bir şeker taramasıdır.
2
Fruktoz metabolizmasında iki ana enzim eksikliği vardır; biri çok ağır seyrederken diğeri tamamen zararsızdır.
3
Hücre içinde fruktozun ilk basamakta fosforillenmesini engelleyen enzim eksik olduğunda 'fosfat tuzağı' oluşmaz.
Practice More
Aldolaz B eksikliğinde fruktoz alımı sonrası ve ATP düzeylerindeki değişimi ve bunun pürin yıkımı üzerindeki etkisini inceleyin.
Estimated Time:1m 30s