Question

Difficulty: Very hardBöbrek Glomerüler Hastalıkları

1818 yaşında kadın hasta, idrarda azalma ve bacaklarda şişlik şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde yüzde ve gövdenin üst kısmında belirgin yağ dokusu kaybı (parsiyel lipodistrofi) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum C3C3 düzeyi belirgin düşük, C1qC1q ve C4C4 düzeyleri ise normal bulunuyor. Böbrek biyopsisinde ışık mikroskobunda mezanjiyal proliferasyon ve glomerüler bazal membran (GBMGBM) kalınlaşması izleniyor. Bu hastada tanı için en karakteristik elektron mikroskobu bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Glomerüler bazal membranın lamina densa tabakasında kurdele şeklinde, aşırı elektron yoğun birikimlerin izlenmesiAnswer
  2. B
    Glomerüler bazal membran boyunca subendoteliyal yerleşimli elektron yoğun birikimler ve 'çift kontur' görünümü
  3. C
    Glomerüler bazal membranın epitelyal yüzeyinde büyük, hörgüç benzeri subepitelyal birikimler
  4. D
    Glomerüler bazal membran dış yüzeyinde düzenli aralıklarla dizilmiş subepitelyal birikimler ve 'spike' oluşumu
  5. E
    Glomerüler bazal membranda fokal incelme, kalınlaşma ve lamina densada sepet örgüsü görünümü

Answer

Glomerüler bazal membranın lamina densa tabakasında kurdele şeklinde, aşırı elektron yoğun (dens) birikimlerin izlenmesi
Hastada saptanan parsiyel lipodistrofi ve laboratuvar verilerindeki izole C3C3 düşüklüğü (alternatif yolak aktivasyonu), C3 Glomerülopatileri grubunda yer alan Dens Depozit Hastalığı (Tip 2 MPGN) için tipiktir. Bu hastalığın en karakteristik patognomonik bulgusu, elektron mikroskobunda glomerüler bazal membranın lamina densa tabakası içinde izlenen, kurdele benzeri (ribbon-like), aşırı elektron yoğun (dens) birikimlerdir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ipuçlarını değerlendir
Parsiyel lipodistrofi varlığı belirlendi
Parsiyel lipodistrofi, Dens Depozit Hastalığı (eski adıyla Tip 2 MPGN) ile güçlü ilişkilidir.
2
Kompleman profilini analiz et
Düşük C3C3, normal C1qC1q ve C4C4 (Alternatif yolak aktivasyonu)
Bu patern, C3C3 nefritik faktör (C3NeFC3NeF) varlığına bağlı olarak alternatif kompleman yolağının kontrolsüz aktivasyonunu gösterir.
3
Patolojik bulguları eşleştir
Dens Depozit Hastalığı (C3 Glomerülopatisi)
Klinik ve laboratuvar bulguları, karakteristik elektron mikroskobu bulgusu olan lamina densadaki dens birikimlere işaret eder.

Key Concept

Dens Depozit Hastalığı (C3 Glomerülopatisi) ve Parsiyel Lipodistrofi İlişkisi

Alternative Method

Kompleman düzeylerinden yola çıkarak; izole C3 düşüklüğü (C4 normal) saptandığında akla ilk olarak alternatif yolak bozuklukları (C3 Glomerülopatileri) gelmelidir. Bu grupta lipodistrofi ile giden tek hastalık Dens Depozit Hastalığıdır.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question