Question

Difficulty: HardSistemik Skleroz ve Enflamatuar Miyopatiler

6060 yaşında erkek hasta, son 33 aydır merdiven çıkarken zorlanma ve kollarını yukarı kaldırmada güçlük şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde omuz ve kalça kuşağı kaslarında belirgin proksimal kas kuvvet kaybı saptanıyor; ancak heliotrop döküntü veya Gottron papülleri gibi spesifik cilt bulguları gözlenmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi 52005200 U/LU/L (Normal: <170<170) olarak bulunuyor. Yapılan kas biyopsisinde kas liflerinde perifasiküler atrofi ve perivasküler alanda CD4+ T hücre ağırlıklı inflamatuar infiltrat izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve yapılması gereken bir sonraki klinik adım aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

  1. A
    Polimiyozit - Anti-Jo-1 antikor tayini ve interstisyel akciğer hastalığı yönünden tarama
  2. Dermatomiyozit - Yaşa uygun malignite taramasıAnswer
  3. C
    İnklüzyon cisimcikli miyozit - Elektron mikroskobunda rimmed vakuol araştırması
  4. D
    Nekrotizan otoimmün miyopati - Anti-HMGCR antikor tayini ve statin kullanımı sorgulanması
  5. E
    Antisentez sendromu - Mekanikçi eli ve Raynaud fenomeni varlığının araştırılması

Answer

Kas biyopsisinde perifasiküler atrofi saptanan hastada en olası tanı dermatomiyozittir ve bir sonraki adım yaşa uygun malignite taraması yapılmasıdır.
Dermatomiyozit tanısı biyopsi ile konulur ve perifasiküler atrofi bu hastalık için en karakteristik histolojik bulgudur. CD4+ T hücreleri ve B hücrelerinin perivasküler/perimizyal yerleşimi de DM lehinedir. Erişkin yaşta DM tanısı alan hastalarda akciğer, meme, over ve GİS maligniteleri gibi kanserlerin görülme sıklığı arttığı için malignite taraması hayati önem taşır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Proksimal kas güçsüzlüğü ve çok yüksek CK düzeyi enflamatuar bir miyopatiyi işaret eder.
CK yüksekliği kas yıkımını, proksimal tutulum ise miyozitlerin klasik dağılımını gösterir.
2
Kas biyopsisi bulgusunun yorumlanması
Perifasiküler atrofi, dermatomiyozit (DM) için patognomonik (özgül) bir bulgudur.
DM'de primer patoloji perivasküler alandadır ve fasikül kenarlarındaki lifler iskemik hasar nedeniyle atrofiye uğrar.
3
Tanısal ilişki ve sonraki adımın belirlenmesi
DM tanısı alan erişkin bir hastada gizli malignite riski belirgin şekilde artmıştır.
Paraneoplastik süreçler DM'nin en önemli komplikasyonlarından biridir; tanı anında malignite taraması standart yaklaşımdır.

Key Concept

Perifasiküler atrofi, dermatomiyozit için spesifik bir histopatolojik bulgudur ve deri bulguları olmasa dahi tanıyı destekler.
Rate this question