Sistemik Skleroz ve Enflamatuar Miyopatiler

53 questions

Question 1Question →

5252 yaşında kadın hasta, son 66 ay içinde el sırtı, ön kol, üst kol ve gövdesinde hızla ilerleyen deri sertleşmesi ve eklem ağrıları şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde gövdeyi de kapsayan diffüz kutanöz tutulum ve bilateral parmak uçlarında küçük infarkt alanları saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA 1:6401:640 (benekli/nükleolar) pozitif; anti-Scl-70 (anti-topoizomeraz I) ve anti-sentromer antikorları ise negatif saptanıyor. Hastanın takibinde ani gelişen arteriyel hipertansiyon (190/110 mmHg190/110\text{ mmHg}) ve oligürik akut böbrek hasarı tablosu gelişiyor. Bu hastada klinik tabloyla en güçlü ilişkisi olan antikor ve eşlik etme olasılığı en yüksek olan diğer klinik bulgu aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

Show answer & explanation

Answer: Anti-RNA polimeraz III — Gastrik antral vasküler ektazi

Answer

Anti-RNA polimeraz III — Gastrik antral vasküler ektazi
Anti-RNA polimeraz III antikoru, diffüz kutanöz sistemik sklerozlu hastaların yaklaşık %15−20\%15-20'sinde saptanır. Bu antikorun varlığı, hızla ilerleyen deri tutulumu ve skleroderma renal krizi (SRK) gelişimi için en güçlü risk faktörüdür. Ayrıca bu hastalarda gastrik antral vasküler ektazi (GAVE - karpuz mide) ve tanı anında/yakınında eş zamanlı malignite saptanma olasılığı belirgin şekilde artmıştır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik fenotipin belirlenmesi
Gövde tutulumu olan hızla ilerleyen deri sertliği, diffüz kutanöz sistemik skleroz (dcSSc) lehinedir.
Sistemik sklerozda deri tutulumunun dağılımı alt tipi belirler.
2
Antikor profilinin analizi
Anti-Scl-70 ve Anti-sentromer negatifliği durumunda dcSSc ile ilişkili üçüncü ana antikor olan Anti-RNA polimeraz III düşünülmelidir.
Diffüz tutulumda Anti-Scl-70 negatif olsa bile Anti-RNA polimeraz III pozitif olabilir.
3
Komplikasyonun değerlendirilmesi
Ani hipertansiyon ve oligürik böbrek yetmezliği, skleroderma renal krizini (SRK) tanımlar.
SRK, Anti-RNA polimeraz III pozitif hastalar için en karakteristik ve mortal riski yüksek komplikasyondur.
4
Eşlik eden bulguların tespiti
Anti-RNA polimeraz III varlığında SRK'nın yanı sıra GAVE (gastrik antral vasküler ektazi) ve eş zamanlı malignite riski artmıştır.
Spesifik antikorlar, tutulacak organ sistemleri hakkında öngörü sağlar.

Key Concept

Sistemik sklerozda Anti-RNA polimeraz III antikorunun klinik birliktelikleri (Diffüz tutulum, SRK ve GAVE).

Practice More

Skleroderma renal krizi gelişen bir hastada steroid kullanım öyküsünün sorgulanması ve tedavide ACE inhibitörlerinin (özellikle kaptopril) yeri tekrar edilmelidir.
Estimated Time:2m 0s
Question 2Question →

4848 yaşında kadın hasta; son 66 aydır ellerinde soğukta beyazlaşma ve morarma, parmaklarda şişlik ve katı gıdaları yutarken takılma hissi şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki elde parmak uçlarında çukurcuk (pitting) skarları, el parmaklarında sklerodaktili, her iki ön kolda ve gövdenin ön yüzünde ciltte belirgin gerginlik ve kalınlaşma saptanıyor.

Klinik bulguları diffüz sistemik skleroz ile uyumlu olan bu hastada, bu tabloya en sık eşlik eden otoantikor ve hastada gelişme riski yüksek olan akciğer tutulumu aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

Show answer & explanation

Answer: Anti-Scl-70 (Anti-topoizomeraz I) - İnterstisyel akciğer hastalığı

Answer

Anti-Scl-70 (Anti-topoizomeraz I) ve interstisyel akciğer hastalığı eşleşmesi diffüz sistemik skleroz tablosuna en uygun olanıdır.
Hastada saptanan gövde ve proksimal ekstremite tutulumu 'diffüz sistemik skleroz' tanısını koydurur. Bu klinik formda Anti-Scl-70 (Anti-topoizomeraz I) antikoru en sık görülen serolojik belirteçtir ve bu antikorun varlığı erken ve ciddi interstisyel akciğer hastalığı (İAH) gelişimi ile güçlü korelasyon gösterir.

Step-by-Step Solution

1
Hastadaki cilt tutulumunun yaygınlığını değerlendir.
Gövde ve ön kollardaki (proksimal) tutulum, hastanın 'diffüz sistemik skleroz' (dSSc) alt tipinde olduğunu gösterir.
Sınırlı (limited) tipte cilt tutulumu dirsek ve dizlerin distali ile sınırlıdır.
2
Diffüz alt tiple ilişkili spesifik otoantikoru belirle.
Anti-Scl-70 (Anti-topoizomeraz I) dSSc için en karakteristik antikordur.
Anti-sentromer sınırlı tipe, Anti-Scl-70 ise diffüz tipe özgüdür.
3
Bu alt tipte beklenen major visseral (akciğer) komplikasyonu tanımla.
İnterstisyel akciğer hastalığı (İAH), dSSc hastalarında en sık görülen ve prognozu belirleyen akciğer tutulumudur.
Sınırlı tipte daha çok geç dönemde PAH gelişirken, diffüz tipte erken dönemde İAH gelişimi beklenir.

Key Concept

Sistemik sklerozda cilt tutulumunun proksimal yayılımı (diffüz tip), Anti-Scl-70 pozitifliği ve interstisyel akciğer hastalığı riski ile doğrudan ilişkilidir.
Estimated Time:1m 30s
Question 3Question →

6262 yaşında erkek hasta; her iki üst göz kapağında morumsu ödemli döküntü, el eklemlerinin dorsal yüzlerinde menekşe rengi papüller, yutma güçlüğü (disfajidisfaji) ve son 33 ayda istemsiz 1010 kgkg kilo kaybı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede omuz ve kalça kuşağında proksimal kas gücü 4/54/5 saptanırken, soğukla tetiklenen RaynaudRaynaud fenomeni eşlik ediyor. Laboratuvar incelemesinde Kreatin Kinaz (CKCK) düzeyi 210210 U/LU/L (N: 20−17020-170) olarak ölçülüyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada saptanması en muhtemel otoantikor ve bu antikorun bilinen en karakteristik klinik özelliği aşağıdakilerin hangisinde doğru eşleştirilmiştir?

Show answer & explanation

Answer: Anti-TIF1-gamma — Erişkin hastalarda altta yatan bir iç organ malignitesi riskinde belirgin artış

Answer

Anti-TIF1-gamma antikoru, yetişkin dermatomiyozit hastalarında altta yatan bir iç organ malignitesi riskinde belirgin artış ile ilişkilidir.
Hastada saptanan heliotrop döküntü ve Gottron papülleri dermatomiyozit tanısı için tipiktir. 6262 yaşında olan ve belirgin kilo kaybı yaşayan bir hastada dermatomiyozit, sıklıkla paraneoplastik bir fenomen olarak karşımıza çıkar. Anti-TIF1-gamma (transcription intermediary factor 1-gamma) antikoru, yetişkin DM hastalarında saptandığında yaklaşık %70\%70 oranında altta yatan bir malignite (akciğer, over, meme vb.) ile ilişkilidir. Bu hastadaki hafif CK yüksekliği ve kilo kaybı bu antikorla tam uyumludur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Göz kapağında morumsu döküntü (heliotrop döküntü) ve el eklemlerinde papüller (Gottron papülleri) dermatomiyozit (DM) tanısını koydurur.
Bu bulgular dermatomiyozit için patognomoniktir.
2
Eşlik eden sistemik semptomları değerlendir.
İleri yaş (6262), belirgin kilo kaybı ve disfaji mevcudiyeti, DM tablosunun paraneoplastik olabileceğini düşündürür.
Erişkin başlangıçlı dermatomiyozitte malignite riski yüksektir ve belirli otoantikorlar bu riski öngörür.
3
Laboratuvar bulgularını yorumla.
Kas gücünde hafif azalma ve CK düzeyinin normale yakın (210210 U/LU/L) olması, 'hipomiyopatik' bir seyri destekler.
Malignite ilişkili dermatomiyozit vakalarında kas enzimleri genellikle çok yüksek değildir.
4
Otoantikor-fenotip eşleşmesini yap.
Anti-TIF1-gamma (p155/140) antikoru, yetişkinlerde paraneoplastik DM'nin en güçlü göstergesidir.
Miyozit spesifik antikorlar (MSA), hastalığın prognozunu ve eşlik eden komplikasyonları (akciğer, malignite vb.) belirlemede kritiktir.

Key Concept

Malignite İlişkili Dermatomiyozit ve Anti-TIF1-gamma (p155/140) Antikoru
Estimated Time:3m 0s
Question 4Question →

4242 yaşında kadın hasta; yaklaşık 33 aydır devam eden halsizlik, her iki el eklemlerinde sabah tutukluğu, simetrik artrit ve soğukta parmak uçlarında soluklaşma/morarma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki el başparmağı ve işaret parmağının lateral yüzlerinde hiperkeratotik, ağrılı çatlaklarla seyreden kirli görünümlü deri lezyonları ("mekanik el" görünümü) saptanıyor. Akciğer oskültasyonunda bazallerde bilateral ince krepitan raller duyuluyor. Solunum fonksiyon testinde (SFT) FEV1/FVC:%88FEV_1/FVC: \%88 (normal: >%75>\%75), FVC:%60FVC: \%60 (beklenenin) ve DLCO:%52DLCO: \%52 (beklenenin) olarak ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde Kreatin Kinaz (CKCK) düzeyi 520 U/L520 \, U/L (N<170N < 170) saptanıyor.

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, hastada pozitif saptanması en muhtemel antikor aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Anti-Jo-1

Answer

Anti-synthetase (anti-sentetaz) sendromunun karakteristik bulgularını (mekanik el, ILD, artrit, miyozit) temsil eden Anti-Jo-1 antikorudur.
Hastada sunulan klinik tablo (artrit, Raynaud, hafif CK yüksekliği, restriktif akciğer hastalığı ve 'mekanik el' bulgusu), Anti-sentetaz sendromunun klasik sunumudur. Bu sendromda en sık saptanan antikor, histidil-tRNA sentetaza karşı gelişen Anti-Jo-1 antikorudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz etme
Hastada Raynaud fenomeni, poliartrit, miyozit (CKCK yüksekliği) ve "mekanik el" bulguları mevcut.
Bu semptom kümesi spesifik bir romatolojik sendromu işaret eder.
2
SFT bulgularını yorumlama
FEV1/FVCFEV_1/FVC oranının korunmuş, FVCFVC ve DLCODLCO'nun düşük olması restriktif tipte bir akciğer hastalığını (İnterstisyel Akciğer Hastalığı - İAH) gösterir.
İnflamatuar miyopatilerde pulmoner tutulumun tipini belirlemek ayırıcı tanı için kritiktir.
3
Olası sendromu tanımlama
Miyozit + İAH + Artrit + Mekanik El + Raynaud beşlisi "Anti-sentetaz Sendromu" olarak adlandırılır.
Bu sendromun tanısında antikor spesifitesi belirleyicidir.
4
Spesifik antikor seçimi
Anti-sentetaz sendromunda en sık görülen antikor Anti-Jo-1 (histidil-tRNA sentetaz) antikorudur.
Antikorlar klinik alt tiplerle doğrudan ilişkilidir.

Key Concept

Anti-sentetaz sendromu triadı: Miyozit, İnterstisyel Akciğer Hastalığı ve Mekanik El.

Practice More

Anti-sentetaz sendromu olan hastalarda malignite riskinin diğer inflamatuar miyopatilere (örneğin Anti-TIF1-gama pozitif dermatomiyozit) göre daha düşük olduğunu hatırlayınız.
Estimated Time:2m 0s
Question 5Question →

4545 yaşındaki kadın hasta, sistemik skleroz tanısıyla romatoloji polikliniğinde izlenmektedir. Son zamanlarda artış gösteren efor dispnesi ve kuru öksürük şikayetleri üzerine yapılan fizik muayenesinde akciğer bazallerinde bilateral ince krepitan (velcro) raller duyuluyor. Laboratuvar incelemesinde Anti-Scl-70 (anti-topoizomeraz I) antikoru pozitif saptanıyor.

Bu hastada interstisyel akciğer hastalığı gelişimini değerlendirmek amacıyla yapılan solunum fonksiyon testinde (SFTSFT) aşağıdakilerin hangisinin saptanması en olasıdır?

Show answer & explanation

Answer: FVCFVC değerinde azalma, FEV1/FVCFEV1/FVC oranının normal veya artmış olması ve DLCODLCO değerinde azalma

Answer

Sistemik sklerozda Anti-Scl-70 pozitifliği ile ilişkili interstisyel akciğer hastalığında FVCFVC azalır, FEV1/FVCFEV1/FVC normal kalır veya artar ve DLCODLCO azalır.
Sistemik sklerozlu hastalarda Anti-Scl-70 (Anti-topoizomeraz I) pozitifliği, interstisyel akciğer hastalığı (İAH) gelişimi için en spesifik laboratuvar göstergesidir. İAH, akciğerlerde restriktif bir bozukluğa yol açar. Bu tabloda akciğer hacimleri (özellikle Zorlu Vital Kapasite - FVCFVC) azalır, havayolu akımı etkilenmediği için Tiffeneau oranı (FEV1/FVCFEV1/FVC) normal kalır veya akciğer parankiminin geri tepme basıncı arttığı için hafifçe yükselebilir. Ayrıca alveol-kapiller membrandaki kalınlaşma ve fibrozis nedeniyle gaz değişimi bozulur ve Difüzyon Kapasitesi (DLCODLCO) belirgin şekilde düşer.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar verilerinin analizi
Anti-Scl-70 (+) ve velcro raller varlığı, hastada interstisyel akciğer hastalığı (İAH) lehinedir.
Yaygın tip sistemik sklerozda Anti-Scl-70 antikoru parankimal fibrozis (İAH) için güçlü bir risk faktörüdür.
2
Akciğer tutulum tipine göre SFT paterninin belirlenmesi
İAH, restriktif bir akciğer hastalığı paternine yol açar.
Akciğer parankimindeki fibrozis akciğerin kompliyansını azaltarak hacimlerin küçülmesine neden olur.
3
SFT parametrelerinin yorumlanması
FVC↓FVC \downarrow, FEV1/FVC≥FEV1/FVC \geq normal, DLCO↓DLCO \downarrow.
Restriktif paternlerde tüm hacimler simetrik azaldığı için oran korunur; difüzyon yüzeyi bozulduğu için DLCODLCO da düşer.

Key Concept

Sistemik Sklerozda Akciğer Tutulumu Ayrımı (İAH vs. PAH)
Estimated Time:1m 30s
Question 6Question →

Ellerinde ve yüzünde oluşan döküntüler nedeniyle dermatoloji polikliniğine başvuran 44 yaşındaki kadın hastada heliotrop döküntü ve Gottron papülleri saptanıyor. Yapılan kas gücü muayenesi normal bulunuyor ve kreatin kinaz (CK) düzeyleri normal sınırlarda ölçülüyor. Ancak hasta takibinin 2. haftasında hızla gelişen solunum yetmezliği tablosu ile yoğun bakıma alınıyor. Toraks görüntülemesinde yaygın buzlu cam görünümü ve konsolidasyonlar (hızlı ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı) tespit ediliyor.

Bu hastada, mevcut klinik tabloya neden olma olasılığı en yüksek olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Anti-MDA5 (Anti-CADM-140)

Answer

Anti-MDA5 (Anti-CADM-140) antikoru
Soruda tarif edilen vaka 'Klinik Olarak Amiyopatik Dermatomiyozit' (CADM) tablosudur. Hastada tipik dermatomiyozit cilt bulguları (Gottron, heliotrop) olmasına rağmen kas güçsüzlüğü ve enzim yüksekliği yoktur. Bu tablonun en karakteristik ve ölümcül özelliği Hızlı İlerleyen İnterstisyel Akciğer Hastalığıdır (RP-İAH). Anti-MDA5 (eski adıyla Anti-CADM-140) bu klinik tablo için en spesifik belirteçtir ve kötü prognozu gösterir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Heliotrop döküntü ve Gottron papülleri var (Dermatomiyozit cilt bulguları), ancak kas gücü ve CK normal (Amiyopatik).
Hastanın 'Klinik Olarak Amiyopatik Dermatomiyozit' (CADM) tablosunda olduğunu belirlemek için.
2
Komplikasyonu değerlendir
Hızla ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı (RP-İAH) ve solunum yetmezliği gelişmiş.
Bu fenotipin en korkulan ve mortaliteyi belirleyen komplikasyonunu tanımak için.
3
Otoantikor ilişkilendirmesi yap
Amiyopatik dermatomiyozit ve RP-İAH kombinasyonu spesifik olarak Anti-MDA5 (Melanoma Differentiation-Associated gene 5) antikoru ile ilişkilidir.
Doğru tanıyı koymak için.

Key Concept

Anti-MDA5 antikoru, dermatomiyozitin kas tutulumunun az olduğu veya olmadığı (amiyopatik), ancak hızlı ilerleyen ve yüksek mortaliteye sahip interstisyel akciğer hastalığı (RP-İAH) ile seyreden fenotipi ile ilişkilidir.

Hints

1
Hastada tipik deri bulguları var ancak kas gücü normal (Amiyopatik).
2
Bu antikor, özellikle Asya popülasyonunda daha sık görülen, kas tutulumunun olmadığı ancak akciğerlerin hızla kötüleştiği bir tablo ile ilişkilidir.
3
Antikorun diğer adı Anti-CADM-140'tır (Clinically Amyopathic Dermatomyositis).

Practice More

İmmün aracılı nekrotizan miyopatilerde (IMNM) görülen antikorları (Anti-SRP, Anti-HMGCR) ve klinik farklarını çalışınız.
Estimated Time:1m 30s
Question 7Question →

48 yaşında kadın hasta; 11 yıldır devam eden Raynaud fenomeni ve son 44 ayda ellerinden başlayıp kollarına, göğüs ön duvarına ve karın bölgesine hızla yayılan cilt sertleşmesi şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede ciltte yaygın sertleşme, parmak uçlarında "pitting" skarları ve tendon sürtünme sesleri saptanıyor. Hastanın yapılan solunum fonksiyon testinde FVC %88\%88 ve DLCO %82\%82 (FVC/DLCO oranı: 1,071,07) olarak ölçülüyor. Takibi sırasında hastada ani gelişen şiddetli baş ağrısı ve görme bulanıklığı şikayeti gelişiyor; kan basıncı 195/115195/115 mmHg, serum kreatinin düzeyi 2,82,8 mg/dL (bazal: 0,80,8 mg/dL) ve idrar tetkikinde minimal proteinüri saptanıyor. Bu klinik tablo ile en güçlü ilişkisi olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Anti-RNA polimeraz III

Answer

Anti-RNA polimeraz III antikoru, diffüz sistemik sklerozda hızlı ilerleyen cilt tutulumu ve hayatı tehdit eden skleroderma renal krizi ile en güçlü ilişkiye sahip olan belirteçtir.
Hastada görülen gövde tutulumlu hızlı ilerleyen cilt sertleşmesi diffüz sistemik skleroz tanısını koydurur. Takipte gelişen ani hipertansiyon ve böbrek yetmezliği tablosu ise tipik bir Skleroderma Renal Krizi (SRC) sunumudur. Anti-RNA polimeraz III antikoru, bu krizin gelişimini öngören en spesifik belirteçtir ve aynı zamanda hızlı progresyon gösteren cilt tutulumu ile ilişkilidir.

Step-by-Step Solution

1
Cilt tutulum paternini analiz et.
Gövde ve proksimal ekstremite tutulumu mevcut.
Bu bulgular hastanın 'Diffüz Sistemik Skleroz' (dSSc) grubunda olduğunu gösterir.
2
Solunum fonksiyon testlerini (SFT) yorumla.
FVC ve DLCO normal, FVC/DLCO oranı düşük (1,071,07).
Düşük oran (<1,6<1,6) interstisyel akciğer hastalığı (İAH) lehinedir ancak bu hastada değerler normal sınırlardadır; akciğer tutulumu henüz belirgin değildir.
3
Akut gelişen semptomları değerlendir.
Malign hipertansiyon (195/115195/115 mmHg) ve akut böbrek hasarı (kreatinin artışı).
Bu tablo, dSSc hastalarında görülen 'Skleroderma Renal Krizi' (SRC) için tipiktir.
4
Klinik tablo ile ilişkili spesifik antikoru belirle.
Anti-RNA polimeraz III.
Literatürde dSSc seyri sırasında SRC riskini en çok artıran antikor olarak bilinir.

Key Concept

Skleroderma Renal Krizi (SRC) ve Anti-RNA Polimeraz III İlişkisi

Practice More

Skleroderma renal krizi tedavisinde ACE inhibitörlerinin (örn. kaptopril) profilaktik değil, kriz anında tedavi edici olarak kullanıldığını ve renal fonksiyonlar bozuk olsa dahi kesilmemesi gerektiğini unutmayın.
Estimated Time:1m 30s
Question 8Question →

52 yaşında kadın hasta, yaklaşık 10 yıldır ellerinde soğukla tetiklenen morarma ve solukluk şikayeti ile başvuruyor. Son 2 yıldır yüzünde, boynunda ve el parmaklarında cilt sertleşmesi fark eden hastanın muayenesinde; cilt tutulumunun dirseklerin distalinde sınırlı olduğu, yüzde ve göğüs ön duvarında telenjektazilerin bulunduğu saptanıyor. Akciğer oskültasyonu normal olan hastada ANA pozitifliği saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, hastada saptanması en muhtemel olan ve interstisyel akciğer hastalığı (İAH) gelişim riskinin daha düşük olmasıyla ilişkili otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Anti-sentromer antikor

Answer

Hastanın klinik bulguları limited kutanöz sistemik skleroz (lcSSc) ile uyumludur ve bu tabloyla en ilişkili, akciğer fibrozis riskinin düşük olduğu antikor Anti-sentromer antikordur.
Vakadaki hasta uzun süreli Raynaud fenomeni ve distal cilt tutulumu (dirseklerin distali ve yüz) ile başvurmuştur. Bu tablo 'limited kutanöz sistemik skleroz' (lcSSc) olarak tanımlanır. Anti-sentromer antikorları bu formun tipik serolojik belirtecidir ve bu hastalarda diffüz forma kıyasla interstisyel akciğer hastalığı (fibrozis) gelişme riski anlamlı derecede daha düşüktür.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Uzun süreli Raynaud fenomeni, dirseklerin distalinde sınırlı cilt tutulumu ve telenjektaziler limited kutanöz sistemik skleroz (CREST varyantı) tablosuna işaret eder.
Sistemik sklerozun alt tiplerini belirlemek, olası organ tutulumlarını öngörmek için kritiktir.
2
Otoantikor profilinin eşleştirilmesi
Limited formda en sık görülen antikor Anti-sentromer antikordur.
Anti-sentromer antikorlar, lcSSc hastalarının %60-90'ında pozitiftir.
3
Organ tutulum riskinin analizi
Anti-sentromer pozitifliği, interstisyel akciğer hastalığı riskinin düşük, ancak pulmoner arteriyel hipertansiyon (PAH) riskinin daha yüksek olmasıyla karakterizedir.
Anti-Scl-70 pozitifliği ise diffüz tutulum ve akciğer fibrozisi (İAH) ile güçlü ilişki gösterir.

Key Concept

Limited ve Diffüz Sistemik Sklerozun serolojik ve klinik ayrımı.

Hints

1
Cilt tutulumunun dirseklerin distali ile sınırlı olması sistemik sklerozun hangi alt tipini düşündürür?
2
Limited formda (CREST varyantı) en sık görülen ve akciğer fibrozisi riskinin düşük olduğu antikor hangisidir?

Practice More

Sistemik sklerozda akciğer tutulumu tiplerini (İAH vs PAH) ve bunların hangi antikorlarla ilişkili olduğunu tekrar ediniz.
Estimated Time:1m 30s
Question 9Question →

3535 yaşında kadın hasta, özellikle kış aylarında belirginleşen ellerde soğukla tetiklenen beyazlaşma ve ardından morarma şikayetleriyle romatoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde parmak uçlarında küçük çukurcuklu nedbe dokuları (pittingpitting scarsscars) ve parmak derisinde eklem hareketlerini kısıtlayan sertleşme (sklerodaktilisklerodaktili) saptanıyor. Bu klinik bulgular ışığında hasta için en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Sistemik skleroz

Answer

Sistemik skleroz
Sistemik skleroz tanısı klinik olarak konulur. Raynaud fenomeni hastaların yaklaşık %95\%95'inde görülen ilk semptomdur. Parmak uçlarındaki çukurcuklu yaralar (pitting scars) dijital iskemiye bağlı gelişir ve sklerodaktili ile birleştiğinde tanı için oldukça spesifiktir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik öyküdeki Raynaud fenomenini tanımlamak
Hastadaki soğukla tetiklenen 33 fazlı renk değişikliği (beyaz-mor-kırmızı) Raynaud fenomeni olarak tanımlanır ve sistemik sklerozun en sık ilk bulgusudur.
Tanısal sürecin ilk basamağı vasküler tutulumu fark etmektir.
2
Deri bulgularını analiz etmek
Parmak ucu yaraları (pittingpitting scarsscars) ve parmak derisindeki sertleşme (sklerodaktilisklerodaktili) fibrozis sürecini gösterir.
Bu bulgular bağ dokusundaki aşırı kollajen birikiminin fiziksel kanıtıdır.
3
Sentez ve tanı koyma
Vasküler (Raynaud) ve fibrotik (sklerodaktili) bulguların birlikteliği Sistemik Skleroz tanısını doğrular.
Bu kombinasyon başka bir romatolojik hastalıkta bu kadar spesifik olarak görülmez.

Key Concept

Sistemik sklerozun klinik tanısal triadı: Raynaud fenomeni, sklerodaktili ve dijital ülserler/skarlar.
Question 10Question →

Subakut başlangıçlı proksimal kas güçsüzlüğü, eforla artan nefes darlığı ve ellerde soğukla tetiklenen renk değişikliği şikayetleri olan bir hastanın fizik muayenesinde; parmak yan yüzlerinde hiperkeratotik fissürlü lezyonlar (mekanik el) ve akciğer oskültasyonunda bilateral bazal raller saptanmıştır. Kreatin kinaz (CK) düzeyi normalin 10 katı yüksek olan bu hastanın klinik tablosuna en sık eşlik eden otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Anti-Jo-1 (Anti-histidil tRNA sentetaz)

Answer

Anti-Jo-1 (Anti-histidil tRNA sentetaz)
Soruda tarif edilen hasta 'Antisentetaz Sendromu' tablosunu sergilemektedir. Bu sendromun ana bileşenleri; miyozit (yüksek CK, proksimal güçsüzlük), interstisyel akciğer hastalığı (dispne, raller), Raynaud fenomeni, artrit ve 'mekanik el' (parmak uçları ve yanlarında kirli görünümlü, hiperkeratotik fissürler) bulgularıdır. Bu sendromla en sık ilişkili olan antikor, aminoaçil-tRNA sentetaz enzimlerine (özellikle histidil-tRNA sentetaz) karşı gelişen Anti-Jo-1 antikorudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Proksimal kas güçsüzlüğü (Miyozit), İnterstisyel akciğer hastalığı (Nefes darlığı, raller), Raynaud fenomeni, Mekanik el (Hiperkeratotik fissürlü lezyonlar)
Bu bulguların kombinasyonu spesifik bir sendromu işaret eder.
2
Sendromu tanımla
Antisentetaz Sendromu
Miyozit + İAH + Artrit + Raynaud + Mekanik el beşlisi Antisentetaz Sendromunun klasik tablosudur.
3
İlgili otoantikoru belirle
Anti-Jo-1
Antisentetaz sendromu ile en sık ve en güçlü ilişkili olan antikor Anti-Jo-1 antikorudur.

Key Concept

Antisentetaz sendromu; enflamatuar miyopati, interstisyel akciğer hastalığı, Raynaud fenomeni, artrit ve mekanik el (parmakların yan yüzlerinde çatlaklar) bulgularıyla karakterize bir tablodur ve en sık Anti-Jo-1 pozitifliği ile ilişkilidir.

Hints

1
Hastada hem kas (miyozit) hem de akciğer (İAH) tutulumu bir arada bulunuyor.
2
Parmaklardaki 'mekanik el' görünümü ve Raynaud fenomeni, spesifik bir miyozit sendromunu (Antisentetaz sendromu) işaret eder.
3
Antisentetaz sendromunun en sık görülen ve en bilinen antikoru, histidil-tRNA sentetaza karşı olandır.

Practice More

Antisentetaz sendromlu hastalarda prognozu belirleyen en önemli organ tutulumunun akciğer olduğunu hatırlayınız.
Estimated Time:1m 0s
Question 11Question →

4242 yaşında kadın hasta; son 22 aydır giderek artan omuz ve kalça çevresinde halsizlik, ellerinde kuruma ve çatlama, nefes darlığı ve kuru öksürük şikayetleriyle başvuruyor. Özgeçmişinde son 11 yıldır soğukta parmaklarında morarma (RaynaudRaynaud fenomeni) öyküsü mevcut. Fizik muayenesinde bilateral bazallerde krepitan raller, proksimal kas gruplarında 3/53/5 kas gücü ve parmak uçları ile yan yüzlerinde hiperkeratotik, ağrılı çatlaklar (mekanikçi eli) saptanıyor. Bu hastada klinik tabloya en yüksek olasılıkla eşlik etmesi beklenen otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Anti-Jo-1

Answer

Anti-Jo-1 antikoru
Hastada saptanan proksimal kas güçsüzlüğü, bazal rallerle karakterize interstisyel akciğer hastalığı ve hiperkeratotik çatlaklarla seyreden 'mekanikçi eli' tablosu klasik olarak Antisentez sendromunu tanımlar. Bu sendromun en sık saptanan ve en tipik otoantikoru Anti-Jo-1 (anti-histidil tRNA sentetaz) antikorudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Hastada proksimal kas güçsüzlüğü (miyopati), interstisyel akciğer hastalığı bulguları (raller, dispne), Raynaud fenomeni ve 'mekanikçi eli' saptandı.
Bu bulgular kümesi belirli bir romatolojik sendromu işaret eder.
2
Sendromu tanımla
Bulgular 'Antisentez Sendromu' (Antisynthetase Syndrome) ile tam uyumludur.
Antisentez sendromu; miyozit, İAH, artrit, Raynaud ve mekanikçi eli beşlisi ile karakterizedir.
3
İlişkili spesifik antikoru belirle
Antisentez sendromunun en sık ve en özgül antikoru Anti-Jo-1'dir (Anti-histidil tRNA sentetaz).
Tanısal doğrulama için bu antikorun bakılması gerekir.

Key Concept

Antisentez Sendromu ve Anti-Jo-1 Antikoru
Estimated Time:1m 30s
Question 12Question →

44 yaşında kadın hasta; el parmaklarında soğukla tetiklenen morarma, proksimal ekstremiteler ile gövdeyi de içeren yaygın cilt sertliği ve son aylarda eforla artan nefes darlığı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede her iki akciğer bazalinde bilateral velcro rallar saptanıyor. Solunum fonksiyon testinde total akciğer kapasitesinde azalma (restriktif patern) ve DLCODLCO değerinde belirgin düşüş izlenen bu hastada, saptanması en olası otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Anti-topoizomeraz I (Anti-Scl-70)

Answer

Sistemik sklerozun diffüz tipinde yaygın cilt tutulumu ve interstisyel akciğer hastalığı ile en yakın ilişkili antikor Anti-topoizomeraz I (Anti-Scl-70) antikordur.
Hastada saptanan gövdeyi de içeren yaygın cilt sertliği 'Diffüz Sistemik Skleroz' tanısını koydurur. Akciğerlerde duyulan velcro rallar ve SFT'deki restriktif patern, bu tabloya 'İnterstisyel Akciğer Hastalığı'nın (pulmoner fibrozis) eşlik ettiğini kanıtlar. Diffüz tipte interstisyel akciğer tutulumu ile en spesifik ilişkili otoantikor Anti-topoizomeraz I (Anti-Scl-70) antikordur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik alt tipi belirle
Gövde ve proksimal ekstremite tutulumu olması hastanın 'Diffüz Sistemik Skleroz' olduğunu gösterir.
Limitli tipte cilt tutulumu dirsek ve dizlerin distali ile yüzle sınırlıdır.
2
Organ tutulumunu analiz et
Velcro rallar, restriktif patern ve düşük DLCODLCO, interstisyel akciğer hastalığını (pulmoner fibrozis) işaret eder.
Solunum fonksiyon testinde restriktif patern fibrozisi, normal paternle birlikte izole DLCODLCO düşüklüğü ise genellikle vasküler tutulumu (PAH) gösterir.
3
Klinik tabloyu antikorla eşleştir
Diffüz SSc + İAH varlığında en olası antikor Anti-topoizomeraz I'dir.
Anti-topoizomeraz I, diffüz hastalık ve akciğer fibrozisi için yüksek özgüllüğe sahiptir.

Key Concept

Sistemik sklerozun alt tipleri (Diffüz vs Limitli) ve organ tutulumu-otoantikor ilişkisi.
Estimated Time:1m 30s
Question 13Question →

42 yaşında kadın hasta, 5 yıldır Raynaud fenomeni ve sklerodaktili tanısıyla izlenmektedir. Son 4 aydır artan nefes darlığı ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleri üzerine başvuruyor. Fizik muayenede omuz ve kalça kuşağı kas gücü 4/54/5, akciğer bazallerinde bilateral ince krepitan (velcro) ralleri mevcuttur. Laboratuvar incelemesinde Kreatin Kinaz (CK) düzeyi 26002600 U/L (N<170N < 170) saptanmıştır. Solunum fonksiyon testinde (SFT) restriktif patern ve difüzyon kapasitesinde (DLCODLCO) azalma izlenmiştir. Bu hastadaki klinik tabloyu (Sistemik Skleroz ve Polimiyozit birlikteliği) en iyi açıklayan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Anti-PM-Scl

Answer

Sistemik skleroz ve polimiyozit bulgularının bir arada görüldüğü 'sklermiyozit' tablosunda en olası antikor Anti-PM-Scl'dir.
Hastada hem sistemik skleroz (Raynaud fenomeni, sklerodaktili) hem de enflamatuar miyozit (proksimal kas güçsüzlüğü, belirgin CK yüksekliği) bulguları mevcuttur. Bu iki hastalığın bir arada görüldüğü tablo 'sklermiyozit' (scleromyositis) olarak adlandırılır ve bu tablonun en karakteristik serolojik belirteci Anti-PM-Scl antikorudur. Ayrıca hastadaki interstisyel akciğer hastalığı bulguları bu antikorun seyriyle uyumludur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Raynaud ve sklerodaktili (SSc bulguları) ile proksimal kas güçsüzlüğü ve yüksek CK (Miyozit bulguları) bir arada.
Hastanın hangi hastalık spektrumunda olduğunu belirlemek için.
2
Pulmoner tutulumun değerlendirilmesi
Velcro ralleri, restriktif SFT ve düşük DLCO, İnterstisyel Akciğer Hastalığı'nı (İAH) gösterir.
Sistemik skleroz alt tiplerini ve olası komplikasyonları ayırt etmek için.
3
Spesifik antikor eşleştirmesi
SSc/PM overlap sendromuna özgü olan Anti-PM-Scl antikoru tanıyı destekler.
Klinik tabloyu açıklayan en spesifik laboratuvar belirtecini bulmak için.

Key Concept

Sistemik Skleroz Overlap Sendromları ve Antikor Özgüllüğü
Question 14Question →

5454 yaşında kadın hasta, 1010 yıldır devam eden Raynaud fenomeni, yüz bölgesinde telenjektaziler ve parmak uçlarında ağrılı kalsinozis şikayetleri ile takiplidir. Son 66 aydır giderek artan nefes darlığı ile başvuran hastanın fizik muayenesinde; cilt sertleşmesinin metakarpofalangeal eklemlerin distali ile sınırlı olduğu (sklerodaktili) görülüyor. Akciğer oskültasyonunda raller saptanmıyor, ancak kalp oskültasyonunda ikinci kalp sesinin pulmoner odağında sertleşme (P2P_2 sertliği) ve triküspit odakta 2/62/6 sistolik üfürüm duyuluyor.

Hastanın solunum fonksiyon testi (SFTSFT) sonuçları şöyledir:

ParametreÖlçülen Değer (%\mathit{\%} Beklenen)
FVCFVC%88\%88
FEV1/FVCFEV_1/FVC%82\%82
DLCODLCO%38\%38

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada görülmesi en muhtemel otoantikor ve gelişen pulmoner komplikasyon eşleşmesi aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Anti-sentromer antikor - Pulmoner arteriyel hipertansiyon

Answer

Anti-sentromer antikor pozitifliği ile birlikte görülen pulmoner arteriyel hipertansiyon, sınırlı kutanöz sistemik sklerozun tipik bir geç komplikasyonudur.
Hastanın klinik tablosu (uzun süreli Raynaud, kalsinozis, sınırlı cilt tutulumu) sınırlı kutanöz sistemik skleroz (lcSSc) ile uyumludur. Fizik muayenedeki P2P_2 sertliği ve triküspit üfürümü ile SFT'deki izole DLCODLCO düşüklüğü (normal FVCFVC ile birlikte), parankimal bir hastalık yerine pulmoner arteriyel hipertansiyonu (PAH) işaret eder. lcSSc formunda en sık görülen antikor anti-sentromerdir ve bu antikor PAH gelişimi için önemli bir belirteçtir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik alt tipin belirlenmesi
Sınırlı kutanöz sistemik skleroz (lcSSc)
Raynaud fenomeni, telenjektazi, kalsinozis ve dirsek distaliyle sınırlı cilt tutulumu (CREST bulguları) bu alt tipe işaret eder.
2
Solunum fonksiyon testlerinin (SFT) yorumlanması
İzole DLCO düşüklüğü
FVCFVC ve FEV1/FVCFEV_1/FVC oranının normal olması restriktif veya obstrüktif bir akciğer hastalığını dışlarken, %40\%40'ın altındaki DLCODLCO değeri pulmoner vasküler tutulumu (PAH) gösterir.
3
Klinik ve laboratuvar bulgularının birleştirilmesi
PAH ve Anti-sentromer ilişkisi
lcSSc formunda anti-sentromer antikor %60-90 oranında pozitiftir ve bu hastalarda PAH gelişme riski, diffüz forma göre daha yüksektir.

Key Concept

Sistemik skleroz alt tiplerinde (Sınırlı vs Diffüz) akciğer tutulum paternlerinin ve antikor özgüllüklerinin ayrımı.

Practice More

Sistemik sklerozda Scl-70 pozitifliği olan bir hastada gelişen nefes darlığında SFT ve HRCT bulgularını PAH vakalarıyla karşılaştırınız.
Estimated Time:2m 30s
Question 15Question →

5252 yaşında kadın hasta, 1010 yıldır ellerinde soğukta soluklaşma ve parmak uçlarında sertleşme şikayetleri ile takip edilmektedir. Fizik muayenesinde sklerodaktili ve yüzde telanjiektaziler saptanıyor. Son 33 aydır giderek artan efor dispnesi tanımlayan hastanın solunum fonksiyon testlerinde FEV1/FVCFEV_1/FVC oranı ve FVCFVC değerleri normal sınırlarda, ancak DLCODLCO (karbonmonoksit difüzyon kapasitesi) beklenenin %45\%45'i olarak (belirgin düşük) saptanıyor. Bu hastada klinik tabloyu açıklayan en olası tanı ve ilişkili otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Pulmoner arteriyel hipertansiyon - Anti-sentromer antikor

Answer

Pulmoner arteriyel hipertansiyon ve ilişkili olan anti-sentromer antikor pozitifliği
Hastada sklerodaktili ve telanjiektazi gibi bulgular limited sistemik sklerozu (lSSc) düşündürmektedir. Solunum fonksiyon testlerinde FVCFVC'nin normal olup DLCODLCO'nun belirgin düşük saptanması, parankimal bir tutulumdan ziyade pulmoner vasküler yatağın etkilendiğini (PAH) gösterir. Limited SSc formunda PAH gelişimi ile en güçlü ilişkili otoantikor anti-sentromer antikordur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları değerlendir
Uzun süreli Raynaud fenomeni, sklerodaktili ve yüzde telanjiektaziler limited sistemik skleroz (lSSc) lehinedir.
Hastanın cilt tutulumunun distalde sınırlı olması limited formu düşündürür.
2
Solunum fonksiyon testini (SFT) yorumla
Normal FVC'ye rağmen izole DLCO düşüklüğü, pulmoner parankimal bir sorundan ziyade vasküler bir soruna (Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon) işaret eder.
Restriktif akciğer hastalığında (İAH) hem FVC hem de DLCO düşük bulunur.
3
Antikor ve komplikasyon eşleşmesini doğrula
Limited SSc olgularında anti-sentromer antikor varlığı, geç dönemde pulmoner arteriyel hipertansiyon (PAH) gelişimi için güçlü bir risk faktörüdür.
Tanısal özgüllük ve prognostik öngörü için antikorlar kritiktir.

Key Concept

Limited sistemik sklerozda (CREST sendromu) görülen izole DLCO düşüklüğü, pulmoner arteriyel hipertansiyonun erken göstergesidir ve sıklıkla anti-sentromer antikor pozitifliği ile birliktedir.

Practice More

Sistemik sklerozda renal kriz gelişimi için en önemli risk faktörü olan yüksek doz kortikosteroid kullanımını ve tedavide ACE inhibitörlerinin yerini tekrar ediniz.
Estimated Time:1m 15s
Question 16Question →

3838 yaşında kadın hasta; son 22 haftadır hızla ilerleyen nefes darlığı ve ellerinde ağrılı yaralar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde avuç içlerinde ve parmak eklemlerinin yan yüzlerinde hiperkeratotik, ağrılı vaskülopatik papüller (ters Gottron papülleri) saptanıyor. Proksimal kas gücü 5/55/5 olan hastanın laboratuvar incelemesinde Kreatin Kinaz (CKCK) düzeyi normal sınırlarda (120120 U/LU/L) bulunuyor. Toraks Bilgisayarlı Tomografisi'nde (BT) her iki akciğerde yaygın buzlu cam manzarası ve hızla ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı (ILDILD) ile uyumlu bulgular izleniyor. Bu hastada saptanan klinik tablo ve akciğer tutulumu riski ile en güçlü ilişkisi olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Anti-MDA5

Answer

Anti-MDA5 antikoru, klinik olarak amiyopatik dermatomiyozit ve prognozu kötü olan hızla ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı (RP-ILD) ile karakterize tabloyu açıklar.
Anti-MDA5 antikoru (Melanoma Differentiation-Associated gene 5), dermatomiyozit spektrumunda 'amiyopatik' veya 'hipomiyopatik' seyreden (kas tutulumu olmayan veya çok az olan), avuç içi papüller ve dijital ülserler gibi ağır vaskülopatik bulgular gösteren ve en önemlisi hızla ilerleyen interstisyel akciğer hastalığına (RP−ILDRP-ILD) neden olan spesifik bir belirteçtir. Bu tablonun mortalitesi oldukça yüksektir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Kas gücü normal (5/55/5) ve CKCK düzeyi normal. Bu durum 'Amiyopatik Dermatomiyozit' lehinedir.
Tanıya giden ilk adım hastanın miyozit varlığını dışlamaktır.
2
Spesifik deri bulgularını değerlendir.
Avuç içinde ağrılı papüller ve parmak uçlarında ülserler (vaskülopati) dermatomiyozitin özel bir alt grubunu işaret eder.
Ters Gottron papülleri Anti-MDA5 pozitifliği için tipiktir.
3
Akciğer tutulumu ve antikor ilişkisini kur.
Hızla ilerleyen buzlu cam manzarası (RP−ILDRP-ILD), Anti-MDA5 antikorunun en korkulan komplikasyonudur.
Bu hastaların prognozu akciğer tutulumu nedeniyle oldukça kötüdür.

Key Concept

Anti-MDA5 pozitif Dermatomiyozit: Amiyopatik seyir, vaskülopatik deri lezyonları ve hızla ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı (RP-ILD) üçlemesi.

Practice More

Anti-MDA5 pozitif hastalarda akciğer tutulumunun tedavisi agresiftir; kombine immünsüpresif tedaviler (steroid + siklofosfamid + kalsinörin inhibitörleri) erken dönemde düşünülmelidir.
Estimated Time:1m 30s
Question 17Question →

On yıldır Raynaud fenomeni ve sınırlı cilt tutulumu nedeniyle takip edilen 5252 yaşındaki kadın hastanın son aylarda giderek artan nefes darlığı şikayeti başlamıştır. Fizik muayenesinde akciğer oskültasyonu normal olarak değerlendirilmiş, ancak kardiyak muayenede S2S_2 sertliği saptanmıştır. Solunum fonksiyon testlerinde FEV1/FVCFEV_1/FVC oranı ve akciğer volümleri normal bulunmuş; ancak karbonmonoksit difüzyon kapasitesi (DLCODL_{CO}) beklenen değerin %45\%45'i olarak ölçülmüştür. Ekokardiyografide pulmoner arter sistolik basıncı 5050 mmHgmmHg saptanan bu hastada, görülmesi en olası otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Anti-sentromer

Answer

Anti-sentromer antikoru, sınırlı sistemik skleroz hastalarında görülen ve pulmoner arteriyel hipertansiyon riskini artıran spesifik belirteçtir.
Hastanın klinik tablosu (uzun süreli Raynaud, sınırlı cilt tutulumu) ve tetkik bulguları (normal akciğer volümleri, izole DLCODL_{CO} düşüklüğü, artmış pulmoner arter basıncı) sınırlı kutanöz sistemik skleroz zemininde gelişen pulmoner arteriyel hipertansiyonu tanımlar. Bu tabloya en sık eşlik eden antikor anti-sentromerdir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik fenotipin belirlenmesi
Sınırlı kutanöz sistemik skleroz (lcSSc)
On yıldır devam eden Raynaud fenomeni ve sınırlı cilt tutulumu lcSSc (eski adıyla CREST sendromu) lehinedir.
2
Akciğer tutulum tipinin ayırıcı tanısı
Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon (PAH)
Normal akciğer sesleri, normal akciğer volümleri ancak izole DLCODL_{CO} düşüklüğü ve EKO'da artmış pulmoner basınç PAH'ı gösterir (İnterstisyel hastalıkta volümler düşük olurdu).
3
Serolojik eşleştirme
Anti-sentromer pozitifliği
lcSSc ve PAH birlikteliğinde en spesifik antikor anti-sentromerdir.

Key Concept

Sistemik sklerozda izole DLCODL_{CO} düşüklüğü, interstisyel akciğer hastalığından ziyade pulmoner arteriyel hipertansiyonu düşündürür ve bu durum sınırlı tip (anti-sentromer pozitif) sklerodermada daha sıktır.
Estimated Time:1m 30s
Question 18Question →

46 yaşında kadın hasta; son 4 aydır merdiven çıkarken zorlanma, kollarını yukarı kaldırmada güçlük ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde üst göz kapaklarında ödemli morarma (helyotrop döküntü) ve metakarpofalangeal eklemler üzerinde eritematöz, hafif kabarık lezyonlar (Gottron papülleri) izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi 4200U/L4200 U/L (N: <170) saptanıyor. Bu hasta ve klinik tablo ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Show answer & explanation

Answer: Bu hastada izlenen deri döküntüleri, polimiyozit (PM) tanısı alan hastalarda da beklenen tipik klinik özelliklerdir.

Answer

Deri bulgularının polimiyozitte de görüldüğünü belirten ifade yanlıştır; polimiyozitte döküntü izlenmez.
Dermatomiyozit (DM) ve polimiyozit (PM) benzer proksimal kas tutulumu gösterseler de, deri bulguları (helyotrop döküntü, Gottron papülleri, V-belirtisi vb.) sadece dermatomiyozit hastalarında gözlenir. Polimiyozit tanısı için bu deri bulgularının olmaması gereklidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu tanımlama
Proksimal kas güçsüzlüğü (merdiven çıkma, kol kaldırma zorluğu) ve karakteristik döküntüler (helyotrop, Gottron) dermatomiyozit (DM) tanısına yönlendirir.
Bu döküntüler DM için patognomoniktir.
2
Ayırıcı tanı yapma
Dermatomiyozit ve polimiyozit (PM) arasındaki en temel fark, PM'de deri bulgularının bulunmamasıdır.
PM sadece kas inflamasyonu ile seyreder, kutanöz tutulum içermez.
3
Eşlik eden durumları değerlendirme
DM'de malignite riski yüksektir; akciğer tutulumu durumunda ise anti-sentetaz antikorları (Jo-1 gibi) araştırılmalıdır.
DM sistemik bir hastalık olup paraneoplastik olabilir.

Key Concept

İnflamatuar miyopatilerde deri bulgularının varlığı (DM) veya yokluğu (PM) ayırıcı tanıda en kritik klinik basamaktır.
Estimated Time:1m 30s
Question 19Question →

64 yaşında erkek hasta, 4 aydır giderek artan, sandalyeden kalkmakta ve saçını taramakta zorlanma şikayetleri ile başvuruyor. Öyküsünde koroner arter hastalığı ve hiperlipidemi nedeniyle 6 yıldır atorvastatin kullandığı, şikayetleri başlayınca aile hekimi tarafından ilacın kesildiği, ancak güçsüzlüğün azalmayıp şiddetlendiği öğreniliyor. Fizik muayenede proksimal kas gücü üst ve alt ekstremitede 3/5, distal kas gücü tam olarak değerlendiriliyor; cilt döküntüsü saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde CK düzeyi 8.500 U/L olarak bulunuyor. Yapılan kas biyopsisinde yaygın kas lifi nekrozu ve rejenerasyonu izlenirken, belirgin bir inflamatuar infiltrasyonun eşlik etmediği (pausi-immün) görülüyor. Bu hastanın tanısında en olası spesifik otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Anti-HMGCR

Answer

Anti-HMGCR antikor pozitifliği
Hastada statin kullanımı sonrası gelişen, ilaç kesilmesine rağmen ilerleyen proksimal güçsüzlük ve çok yüksek CK düzeyleri mevcuttur. Biyopside inflamasyonun eşlik etmediği nekroz (pausi-immün) görülmesi, İmmün Aracılı Nekrotizan Miyopati (IMNM) tanısını koydurur. Statin kullanımı ile tetiklenen bu tablonun spesifik belirteci, kolesterol sentez yolağındaki bir enzim olan HMG-CoA redüktaza karşı gelişen Anti-HMGCR antikorlarıdır. Bu hastalar statini kesse bile immünsüpresif tedaviye (IVIG, steroid vb.) ihtiyaç duyarlar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
Proksimal kas güçsüzlüğü, çok yüksek CK (8.500 U/L) ve statin kullanım öyküsü var.
Miyopati varlığını ve potansiyel tetikleyiciyi belirlemek için.
2
Ayırıcı tanı yap (Toksik vs Otoimmün)
Statin kesilmesine rağmen tablonun ilerlemesi toksik miyopatiden ziyade otoimmün bir süreci işaret eder.
Basit ilaç yan etkisi ile otoimmün süreci ayırmak için kritik bir ayrımdır.
3
Biyopsi bulgularını yorumla
Nekroz var ancak inflamasyon yok (pausi-immün). Bu bulgu 'İmmün Aracılı Nekrotizan Miyopati' (IMNM) ile uyumludur.
Polimiyozit (endomisyal inflamasyon) ve Dermatomiyozitten (perimisyal inflamasyon) ayrım yapmak için.
4
Spesifik antikoru belirle
Statin maruziyeti ile ilişkili IMNM'de spesifik antikor Anti-HMGCR'dir.
Tanıyı kesinleştirmek için.

Key Concept

Statin İlişkili Nekrotizan Otoimmün Miyopati (Anti-HMGCR)
Question 20Question →

4848 yaşında erkek hasta; son 33 haftadır giderek artan nefes darlığı, kuru öksürük ve parmaklarda ağrılı yaralar nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde proksimal kas gücü 5/55/5 düzeyinde saptanıyor. Dermatolojik bakısında metakarpofalangeal eklemler üzerinde eritemli Gottron papülleri, avuç içinde ağrılı hiperkeratotik lezyonlar ("ters Gottron") ve parmak uçlarında dijital ülserler dikkati çekiyor. Akciğer grafisinde bilateral bazallerde retiküler gölgelenmeler saptanması üzerine çekilen yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografide (HRCT) hızlı ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı (Hİ-İAH) ile uyumlu buzlu cam dansiteleri izleniyor. Bu hastanın klinik tablosu ve radyolojik bulguları dikkate alındığında, aşağıdaki otoantikorlardan hangisinin pozitif saptanması en olasıdır?

Show answer & explanation

Answer: Anti-MDA5

Answer

Dermatomiyozitin amyopatik formuyla birlikte seyreden, palmar papüller, deri ülserleri ve hızlı ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı ile karakterize olan tablo Anti-MDA5 antikoru ile ilişkilidir.
Doğru cevap olan Anti-MDA5 antikoru, klinik olarak amyopatik dermatomiyozit (kas tutulumu minimal veya yok), Gottron papülleri, vaskülopatik dijital ülserler ve prognozu çok kötü etkileyen hızlı ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı ile karakterize spesifik bir fenotipin göstergesidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik muayene bulgularını analiz et
Hastada Gottron papülleri olmasına rağmen kas gücünün tam (5/55/5) olması amyopatik dermatomiyoziti düşündürür.
Tanısal ayrımda kas tutulumunun varlığı veya yokluğu antikor spesifisitesini daraltır.
2
Deri ve akciğer bulgularını eşleştir
Dijital ülserler, avuç içi papüller ve 'hızlı ilerleyen' interstisyel akciğer hastalığı (Hİ-İAH) kombinasyonu spesifik bir alt grubu işaret eder.
Hİ-İAH, inflamatuar miyopatilerde mortalitenin en önemli nedenidir ve bazı antikorlarla çok güçlü ilişkilidir.
3
Otoantikor özgüllüğünü belirle
Bu spesifik fenotip (amyopatik DM + Hİ-İAH + vaskülopatik deri lezyonları) için en duyarlı ve özgül belirteç Anti-MDA5 (Melanoma Differentiation-Associated Protein 5) antikorudur.
Anti-MDA5 pozitifliği, agresif tedavi gerektiren kötü prognostik bir belirteçtir.

Key Concept

İnflamatuar miyopatilerde antikor-fenotip ilişkisi: Anti-MDA5 ve Hızlı İlerleyen İAH.
Page 1 / 3Next
Sistemik Skleroz ve Enflamatuar Miyopatiler Practice Questions — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı | Examkin