Question

Difficulty: MediumRomatolojik Değerlendirme ve Laboratuvar

Otuz iki yaşında kadın hasta; soğukta ellerinde morarma (Raynaud fenomeni), el parmaklarında belirgin şişlik (puffy hands) ve eklem ağrıları şikayetleriyle romatoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde el sırtında ödem, sklerodaktili, metakarpofalangeal eklemlerde sinovit ve proksimal kas gruplarında hafif güçsüzlük saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANAANA 1:12801:1280 granüler (speckled) patern pozitif; antidsDNAanti-dsDNA, antiSmanti-Sm ve antiScl70anti-Scl-70 ise negatif bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları eşliğinde, olası tanıyı doğrulamak için istenmesi gereken en spesifik test aşağıdakilerden hangisidir?

  1. AntiU1Anti-U1 RNPRNPAnswer
  2. B
    AntiJo1Anti-Jo-1
  3. C
    AntiSentromerAnti-Sentromer
  4. D
    AntiLa/SSBAnti-La/SSB
  5. E
    AntiHistonAnti-Histon

Answer

Mikst Konnektif Doku Hastalığı (MKDH) tanısını doğrulamak için AntiU1Anti-U1 RNPRNP antikoru istenmelidir.
Hastada saptanan Raynaud fenomeni, parmaklarda belirgin şişlik (puffy hands), sklerodaktili, sinovit ve myozit bulguları; Sistemik Lupus Eritematozus (SLE), Sistemik Skleroz ve Polimiyozit hastalıklarının klinik özelliklerinin bir arada bulunduğu Mikst Konnektif Doku Hastalığı (MKDH) tablosuyla tam uyumludur. MKDH tanısı için yüksek titreli granüler ANA varlığı ile birlikte AntiU1Anti-U1 RNPRNP antikor pozitifliği zorunlu bir kriterdir. Diğer spesifik antikorların (dsDNA, Sm, Scl-70) negatif olması da MKDH tanısını destekler.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Raynaud fenomeni, el sırtında ödem (puffy hands), sinovit ve myozit bulgularının bir arada olması bir 'overlap' (örtüşme) sendromunu düşündürür.
Bu bulgular SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit özelliklerinin birleşimidir.
2
Laboratuvar verilerinin yorumlanması
Çok yüksek titreli (1:12801:1280) granüler patern ANA varlığı ve diğer spesifik antikorların (dsDNA, Sm, Scl-70) negatifliği MKDH lehinedir.
MKDH tanısı için yüksek titreli granüler ANA ve anti-RNP pozitifliği şarttır.
3
Spesifik tanısal testin belirlenmesi
MKDH'nin serolojik belirteci ve tanı kriteri olan AntiU1Anti-U1 RNPRNP seçilir.
AntiU1Anti-U1 RNPRNP pozitifliği MKDH'nin olmazsa olmazıdır.

Key Concept

Mikst Konnektif Doku Hastalığı (MKDH) tanısında klinik özelliklerin (Raynaud, puffy hands, myozit) yüksek titreli AntiU1Anti-U1 RNPRNP pozitifliği ile birlikteliği.

Practice More

ANA paternleri ve ilişkili olduğu spesifik otoantikorları bir tablo üzerinden tekrar gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question