Yedi yaşında bir erkek çocuk, son aylarda gelişen dikkat dağınıklığı, okul başarısında belirgin düşüş ve davranış değişiklikleri şikayetleriyle çocuk polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde deri ve mukozalarda yaygın hiperpigmentasyon saptanıyor. Kraniyal MR görüntülemede oksipital loblardan öne doğru ilerleyen simetrik beyaz cevher tutulumu izleniyor. Laboratuvar incelemesinde plazma çok uzun zincirli yağ asitleri () düzeyinin anlamlı derecede arttığı belirleniyor.
Bu hastanın santral sinir sistemi lezyonlarında izlenmesi beklenen en karakteristik histopatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- AAksonların göreceli olarak korunduğu, myelin kaybı olan alanlarda yoğun lipid yüklü makrofaj infiltrasyonu
- Miyelin yıkımına eşlik eden, lezyonların aktif kenarlarında belirgin perivasküler lenfositik infiltrasyonAnswer
- COligodendrosit nükleuslarında amorf, bazofilik "buzlu cam" görünümünde viral inklüzyon cisimcikleri
- DOptik sinir ve medulla spinalis tutulumuna eşlik eden nekrotizan vaskülit ve nötrofil infiltrasyonu
- EMakrofajlar ve sinir hücreleri içerisinde metakromatik boyanan sülfatid birikimi
Answer
Miyelin yıkımına eşlik eden, lezyonların aktif kenarlarında belirgin perivasküler lenfositik infiltrasyon
Verilen klinik tabloda hiperpigmentasyon (adrenal yetmezlik bulgusu) ve artışı ile birlikte progresif nörolojik kayıplar X-bağlı adrenolökodistrofi (ALD) tanısını kesinleştirir. ALD'nin en ayırıcı histopatolojik özelliği, myelin kaybına eşlik eden ve özellikle lezyonun aktif periferik kısımlarında yoğunlaşan perivasküler lenfositik infiltrasyondur. Bu durum ALD'yi, inflamasyonun genellikle görülmediği Metakromatik Lökodistrofi veya Krabbe gibi diğer lökodistrofilerden ayırır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Adrenolökodistrofi, peroksizomal metabolizması bozukluğu ile karakterize, inflamatuar bir lökodistrofidir.
Practice More
Lökodistrofilerin (dismiyelinizan) ve MS'in (demiyelinizan) patogenetik ve morfolojik farklarını karşılaştıran bir tablo hazırlayınız.
Estimated Time:2m 0s