Examkin

Question

Difficulty: HardMukopolisakkaridozlar (MPS)

6 yaşında bir hasta; belirgin boy kısalığı, göğüs kafesi deformitesi (pektus karinatum) ve ciddi iskelet displazisi bulguları ile getirilmiştir. Yapılan fizik muayenede hastanın mental gelişiminin yaşına uygun olduğu saptanmış, slit-lamp incelemesinde ise kornea bulanıklığı (korneal opasite) izlenmiştir. Bu hastanın idrar analizinde aşağıdaki glikozaminoglikanlardan (GAGGAG) hangisinin artmış olması en olasıdır?

  1. Keratan sülfatAnswer
  2. B
    Heparan sülfat
  3. C
    Dermatan sülfat
  4. D
    Hyaluronik asit
  5. E
    Heparin

Answer

Morquio sendromu (MPS IV) kliniği ile uyumlu olan bu hastada idrarda keratan sülfat artışı beklenir.
Hastada görülen ciddi iskelet displazisi (boy kısalığı, pektus karinatum), kornea bulanıklığı ve en önemlisi mental gelişimin normal olması klasik olarak Morquio sendromuna (MPS IV) işaret eder. Morquio sendromunda lizozomal enzim eksikliği (Galaktoz-6-sülfataz veya β\beta-galaktosidaz) sonucu keratan sülfat yıkımı bozulur ve idrarda bu GAGGAG türünün artışı gözlenir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
İskelet displazisi + Kornea bulanıklığı + Normal Zeka
Bu kombinasyon MPSMPS tipleri arasında ayırıcı tanı için kritiktir.
2
Zeka gelişimini değerlendir
Normal zeka olması Hurler (MPS I) ve Sanfilippo (MPS III) seçeneklerini eler.
Hurler ve Sanfilippo'da belirgin kognitif yıkım izlenir.
3
Korneal opasiteyi değerlendir
Kornea bulanıklığı olması Hunter (MPS II) seçeneğini eler.
Hunter sendromu X'e bağlı geçiş gösterir ve kornea berraktır.
4
Spesifik sendromu tanımla
Bulgular Morquio sendromuna (MPS IV) işaret eder.
Morquio, ciddi iskelet tutulumu ve normal zekanın bir arada olduğu en tipik MPSMPS formudur.
5
Biriken GAGGAG türünü eşleştir
Morquio sendromunda keratan sülfat (ve kondroitin 6-sülfat) birikir.
Galaktoz-6-sülfataz veya β\beta-galaktosidaz enzim eksikliği keratan sülfat yıkımını bozar.

Key Concept

Morquio Sendromu (MPS IV) Ayırıcı Tanısı

Practice More

Hunter sendromunun (MPS II) X'e bağlı çekinik kalıtım gösteren tek MPSMPS tipi olduğunu ve kornea tutulumu yapmadığını hatırlayınız.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Mukopolisakkaridozlar (MPS)

More questions from this topic