Mukopolisakkaridozlar (MPS), glikozaminoglikanların () lizozomal yıkımında görev alan spesifik enzimlerin eksikliği sonucu gelişen depo hastalıklarıdır. Bir hastadan alınan idrar örneğinin biyokimyasal analizinde dermatan sülfat, heparan sülfat ve kondroitin -sülfat düzeylerinin eş zamanlı olarak artmış olduğu saptanmıştır.
Bu laboratuvar bulgusu aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliğini en güçlü şekilde işaret etmektedir?
- A-L-İduronidaz
- Bİduronat-2-sülfataz
- CArilsülfataz B
- -GlukuronidazAnswer
- EGalaktoz-6-sülfataz
Answer
Dermatan sülfat, heparan sülfat ve kondroitin 4/6-sülfatın eş zamanlı birikimine neden olan enzim beta-glukuronidazdır.
Beta-glukuronidaz enzimi eksikliğinde (Sly Sendromu / MPS VII), bu enzimin her üç GAG'ın yıkım yolunda da gerekli olması nedeniyle dermatan sülfat, heparan sülfat ve kondroitin sülfatlar (4 ve 6-sülfatlar) idrarda artmış olarak bulunur. Diğer MPS tiplerinde bu kombinasyonun tamamı görülmez.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MPS VII (Sly Sendromu) enzim eksikliği ve geniş GAG birikim profili (DS, HS, CS).
Practice More
MPS tiplerinde korneal bulanıklık olan ve olmayan (Hunter, Sanfilippo) tipleri karşılaştırarak klinik-biyokimya korelasyonu kurun.
Estimated Time:2m 0s