yaşında kadın hasta, dirençli hipertansiyon ve boyunda kitle yakınması ile başvuruyor. Fizik muayenesinde marfanoid vücut yapısı, dudaklarda kalınlaşma ve dilde çok sayıda milimetrik nodüler lezyonlar saptanıyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde plazma normetanefrin düzeyi belirgin yüksek, serum kalsitonin düzeyi () ve tiroid sol lobda hipoekoik nodül izleniyor. Serum kalsiyum ve düzeyleri normal sınırlardadır. Bu hasta için en olası genetik defekt ve uygulanması gereken cerrahi tedavi önceliği aşağıdakilerden hangisidir?
- proto-onkogen mutasyonu - Önce feokromositoma cerrahisiAnswer
- Bproto-onkogen mutasyonu - Önce total tiroidektomi
- C(menin) gen mutasyonu - Önce feokromositoma cerrahisi
- Dgen mutasyonu - Önce total tiroidektomi
- Egen mutasyonu - Önce adrenal kitle eksizyonu
Answer
RET proto-onkogen mutasyonu saptanan bu hastada, hayati risk nedeniyle önce feokromositoma cerrahisi uygulanmalıdır.
Vakadaki marfanoid yapı, dudak ve dildeki mukozal nöromlar, yüksek kalsitonin (medüller tiroid karsinomu) ve yüksek normetanefrin (feokromositoma) birlikteliği tipik bir MEN 2B tablosudur. MEN 2B'den sorumlu genetik defekt RET proto-onkogen mutasyonudur. Bu tür çoklu endokrin tümörlerin varlığında, feokromositoma intraoperatif katekolamin fırtınası riski taşıdığı için tedavide ilk sırada yer almalıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN 2B sendromu klinik bileşenleri (MTK, Feokromositoma, Mukozal Nöromlar, Marfanoid yapı) ve feokromositoma varlığında cerrahi öncelik kuralı.
Estimated Time:2m 0s