Question

Difficulty: HardBöbrek Glomerüler Hastalıkları

1818 yaşında erkek hasta, tekrarlayan hematüri ve ilerleyici işitme kaybı şikayetleriyle nefroloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral sensörinöral işitme kaybı ve oftalmolojik incelemede anterior lentikonus saptanıyor. Böbrek biyopsisinde ışık mikroskobunda non-spesifik değişiklikler izlenirken, immünofloresan incelemede belirgin bir birikim saptanmıyor. Bu hastada yapılan böbrek biyopsisinin elektron mikroskobik incelemesinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

  1. Glomerüler bazal membranda laminasyon gösteren incelme ve kalınlaşma alanları ("sepet örgüsü" görünümü)Answer
  2. B
    Glomerüler bazal membranın epitelyal yüzeyinde yoğun "hörgüç" (hump) benzeri subepitelyal birikimler
  3. C
    Bazal membran boyunca "çivi ve kubbe" (spike and dome) görünümü oluşturan subepitelyal birikimler
  4. D
    Bazal membranın lamina densa tabakasında yoğun, elektron-dens ve şerit şeklinde (ribbon-like) depolanmalar
  5. E
    Bazal membranda çiftleşme ve mezanjiyal interpozisyon sonucu oluşan "tramvay rayı" (tram-track) görünümü

Answer

Glomerüler bazal membranda laminasyon gösteren incelme ve kalınlaşma alanları ("sepet örgüsü" görünümü) saptanması en olasıdır.
Hastanın klinik tablosu (hematüri, işitme kaybı ve anterior lentikonus) tipik bir Alport sendromu vakasıdır. Alport sendromu, glomerüler bazal membranın (GBM) temel yapı taşı olan tip IV kollajenin sentezindeki bir bozukluktan kaynaklanır. Elektron mikroskobunda, GBM'nin bazı bölgelerde aşırı inceldiği, bazı bölgelerde ise kalınlaştığı ve lamine (tabakalı/parçalanmış) bir hal aldığı izlenir. Bu patolojik görüntüye literatürde "sepet örgüsü" (basket-weave) görünümü adı verilir ve tanı koydurucudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Hematüri, sensörinöral işitme kaybı ve anterior lentikonus triadı Alport sendromunu işaret eder.
Alport sendromu, böbrek, kulak ve göz tutulumu ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
2
Etiyolojik mekanizmayı belirle.
Tip IV kollajen (alphaalpha-3, alphaalpha-4 veya alphaalpha-5 zincirleri) sentezinde defekt saptanır.
Glomerüler bazal membran (GBM) yapısının bütünlüğü için tip IV kollajen kritiktir.
3
Morfolojik bulgularla eşleştir.
Elektron mikroskobunda GBM'de düzensiz kalınlaşma ve incelme ile karakterize lamine (parçalanmış) görünüm izlenir.
Bu görünüm patognomonik olarak "sepet örgüsü" (basket-weave) olarak adlandırılır.

Key Concept

Alport sendromunda elektron mikroskobunda izlenen karakteristik "sepet örgüsü" görünümü.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question