yaşında erkek hasta, uzun boylu olması ve kollarının vücuduna oranla belirgin derecede uzun olması (marfanoid yapı) nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde dilde ve dudak mukozasında multipl, ağrısız, küçük nodüler lezyonlar saptanıyor. Yapılan biyokimyasal tetkiklerde kalsitonin düzeyi yüksek bulunan hastada medüller tiroid karsinomu ve feokromositoma birlikteliği saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, Multiple Endokrin Neoplazi (MEN) tip tanısı konulan bu hastada, MEN tip 'dan farklı olarak aşağıdaki klinik bulgulardan hangisinin saptanması beklenmez?
- Primer hiperparatiroidizmAnswer
- BFeokromositoma
- CMedüller tiroid karsinomu
- DMukozal nöromlar
- ERET proto-onkogen mutasyonu
Answer
Primer hiperparatiroidizm, MEN 2B sendromunda görülmeyen ancak MEN 2A ve MEN 1 sendromlarında sık rastlanan bir bulgudur.
Multiple Endokrin Neoplazi (MEN) tip 2B; medüller tiroid karsinomu, feokromositoma, gastrointestinal nöromlar, mukozal nöromlar ve marfanoid habitus ile karakterizedir. MEN 2A'dan en önemli farkı, primer hiperparatiroidizmin bu tabloda yer almaması ve mukozal/marfanoid bulguların eklenmiş olmasıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN 2B sendromunda paratiroid tutulumu (hiperparatiroidizm) bulunmaz; bu durum MEN 2A ve MEN 1'den en önemli farkıdır.