Examkin

Question

Difficulty: HardSistemik Skleroz ve Enflamatuar Miyopatiler

64 yaşında erkek hasta, 4 aydır giderek artan, sandalyeden kalkmakta ve saçını taramakta zorlanma şikayetleri ile başvuruyor. Öyküsünde koroner arter hastalığı ve hiperlipidemi nedeniyle 6 yıldır atorvastatin kullandığı, şikayetleri başlayınca aile hekimi tarafından ilacın kesildiği, ancak güçsüzlüğün azalmayıp şiddetlendiği öğreniliyor. Fizik muayenede proksimal kas gücü üst ve alt ekstremitede 3/5, distal kas gücü tam olarak değerlendiriliyor; cilt döküntüsü saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde CK düzeyi 8.500 U/L olarak bulunuyor. Yapılan kas biyopsisinde yaygın kas lifi nekrozu ve rejenerasyonu izlenirken, belirgin bir inflamatuar infiltrasyonun eşlik etmediği (pausi-immün) görülüyor. Bu hastanın tanısında en olası spesifik otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Anti-Jo-1
  2. B
    Anti-Mi-2
  3. Anti-HMGCRAnswer
  4. D
    Anti-SRP
  5. E
    Anti-cN-1A

Answer

Anti-HMGCR antikor pozitifliği
Hastada statin kullanımı sonrası gelişen, ilaç kesilmesine rağmen ilerleyen proksimal güçsüzlük ve çok yüksek CK düzeyleri mevcuttur. Biyopside inflamasyonun eşlik etmediği nekroz (pausi-immün) görülmesi, İmmün Aracılı Nekrotizan Miyopati (IMNM) tanısını koydurur. Statin kullanımı ile tetiklenen bu tablonun spesifik belirteci, kolesterol sentez yolağındaki bir enzim olan HMG-CoA redüktaza karşı gelişen Anti-HMGCR antikorlarıdır. Bu hastalar statini kesse bile immünsüpresif tedaviye (IVIG, steroid vb.) ihtiyaç duyarlar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
Proksimal kas güçsüzlüğü, çok yüksek CK (8.500 U/L) ve statin kullanım öyküsü var.
Miyopati varlığını ve potansiyel tetikleyiciyi belirlemek için.
2
Ayırıcı tanı yap (Toksik vs Otoimmün)
Statin kesilmesine rağmen tablonun ilerlemesi toksik miyopatiden ziyade otoimmün bir süreci işaret eder.
Basit ilaç yan etkisi ile otoimmün süreci ayırmak için kritik bir ayrımdır.
3
Biyopsi bulgularını yorumla
Nekroz var ancak inflamasyon yok (pausi-immün). Bu bulgu 'İmmün Aracılı Nekrotizan Miyopati' (IMNM) ile uyumludur.
Polimiyozit (endomisyal inflamasyon) ve Dermatomiyozitten (perimisyal inflamasyon) ayrım yapmak için.
4
Spesifik antikoru belirle
Statin maruziyeti ile ilişkili IMNM'de spesifik antikor Anti-HMGCR'dir.
Tanıyı kesinleştirmek için.

Key Concept

Statin İlişkili Nekrotizan Otoimmün Miyopati (Anti-HMGCR)
Rate this question

Topics

Sistemik Skleroz ve Enflamatuar Miyopatiler

More questions from this topic