4 yaşında bir çocuk; belirgin agresif davranışlar, uyku bozuklukları ve kazanılmış hiperaktivite şikayetleri ile çocuk psikiyatrisi birimine başvuruyor. Yapılan muayenesinde kaba yüz görünümü ve hepatosplenomegalinin diğer depo hastalıklarına göre oldukça hafif olduğu, kornea bulanıklığının ise bulunmadığı saptanıyor. İdrar analizinde heparan sülfat atılımının izole olarak arttığı tespit ediliyor.
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Sanfilippo sendromuAnswer
- BHunter sendromu
- CMorquio sendromu
- DMaroteaux-Lamy sendromu
- ESly sendromu
Answer
Sanfilippo sendromu (MPS III)
Sanfilippo sendromu (MPS III), heparan sülfatın degradasyonunda görevli dört farklı enzimden birinin eksikliği ile karakterize bir depo hastalığıdır. Bu sendromun en tipik özelliği, diğer mukopolisakkaridozlara kıyasla hepatosplenomegali ve iskelet deformiteleri gibi fiziksel bulguların daha hafif olması, ancak zihinsel gerileme, hiperaktivite ve agresif davranışlar gibi nörolojik bulguların çok erken ve şiddetli ortaya çıkmasıdır. İdrarda izole heparan sülfat artışı bu tanıyı destekleyen en önemli biyokimyasal kanıttır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Sanfilippo sendromunda (MPS III) heparan sülfat yıkımı bozulmuştur; bu durum hafif somatik bulgulara karşın ağır nörolojik ve davranışsal bozulma ile karakterizedir.
Practice More
Farklı MPS tiplerinde biriken spesifik glikozaminoglikanları (GAG) ve eksik olan enzimleri içeren bir karşılaştırma tablosu oluşturun.
Estimated Time:1m 15s