Examkin

Question

Difficulty: HardMukopolisakkaridozlar (MPS)

Morquio sendromu tip B (MPSMPS IVBIVB) klinik tablosunun gelişiminden sorumlu olan lizozomal enzim eksikliği, aşağıdaki moleküllerden hangisinin katabolizmasında da görev almaktadır?

  1. GM1GM_1 gangliozidAnswer
  2. B
    Heparan sülfat
  3. C
    Dermatan sülfat
  4. D
    Sfingomiyelin
  5. E
    Glukoserebrozid

Answer

Morquio sendromu tip B (MPSMPS IVBIVB)'den sorumlu olan β\beta-galaktosidaz enzimi, aynı zamanda GM1GM_1 gangliozidinin yıkımında görev alır.
Morquio sendromu tip B (MPSMPS IVBIVB), β\beta-galaktosidaz enziminin eksikliği sonucu gelişen bir lizozomal depo hastalığıdır. Bu enzim, kıkırdak dokusunda bulunan keratan sülfatın yıkımının yanı sıra, sinir sisteminde yoğun olarak bulunan GM1GM_1 gangliozidinin yapısındaki terminal galaktoz şekerinin koparılmasından da sorumludur. Bu nedenle, aynı enzim eksikliği farklı mutasyonel varyasyonlarla GM1GM_1 gangliozidoz tablosuna da neden olabilir.

Step-by-Step Solution

1
Morquio sendromu tip B (MPSMPS IVBIVB)'de eksik olan spesifik enzimi tanımlayın.
Eksik enzim β\beta-galaktosidazdır.
Morquio sendromu iki ana tipe ayrılır: Tip A (galaktoz-6-sülfataz eksikliği) ve Tip B (β\beta-galaktosidaz eksikliği).
2
β\beta-galaktosidaz enziminin diğer lizozomal depo hastalıklarındaki rolünü analiz edin.
β\beta-galaktosidaz eksikliği aynı zamanda GM1GM_1 gangliozidoz hastalığına neden olur.
Aynı enzim genindeki farklı mutasyonlar, bazen keratin sülfat birikimine (MPS IVB), bazen de gangliozid birikimine (GM1GM_1 gangliozidoz) yol açabilir.
3
Seçenekler arasından β\beta-galaktosidazın substratı olan molekülü belirleyin.
GM1GM_1 gangliozid.
β\beta-galaktosidaz, GM1GM_1 gangliozidinin yapısındaki terminal galaktoz kalıntısını hidroliz ederek uzaklaştırır.

Key Concept

Bazı lizozomal enzimler birden fazla yolakta görev alabilir; β\beta-galaktosidaz eksikliği hem bir mukopolisakkaridoz (MPS IVB) hem de bir sfingolipidoz (GM1GM_1 gangliozidoz) tablosuyla ilişkilidir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Mukopolisakkaridozlar (MPS)

More questions from this topic