55 yaşında kadın hasta, son 3 aydır devam eden, günde 10-15 kez olan, hacimli ve sulu dışk… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$55$ yaşında kadın hasta, son $3$ aydır devam eden, günde $10$ - $15$ kez olan, hacimli ve sulu dışkılama şikayetiyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden geçmişte tekrarlayan nefrolitiazis nedeniyle opere olduğu ve son $1$ yıldır amenore şikayetiyle takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve yaygın kas güçsüzlüğü saptanıyor.

Laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Parametre	Değer	Referans Aralığı
Sodyum	$138$ mEq/L	$135$ - $145$
Potasyum	$2.4$ mEq/L	$3.5$ - $5.0$
Klor	$112$ mEq/L	$98$ - $107$
Bikarbonat	$15$ mEq/L	$22$ - $28$
Açlık Kan Şekeri	$115$ mg/dL	$70$ - $100$

Dışkı incelemesinde dışkı ozmotik açığı (osmotic gap) $35$ mOsm/kg olarak hesaplanmıştır.

Bu hastada mevcut klinik tabloyu en iyi açıklayan tanı ve eşlik etmesi en olası genetik sendrom aşağıdakilerden hangisidir?

VIPoma ve $MEN 1$ sendromuAnswer
B
Gastrinoma ve $MEN 1$ sendromu
C
Somatostatinoma ve $MEN 1$ sendromu
D
Karsinoid tümör ve $MEN 2A$ sendromu
E
Glukagonoma ve $MEN 2B$ sendromu

Answer

VIPoma ve MEN 1 sendromu

Hastada saptanan düşük dışkı ozmotik açığı (

< 50

mOsm/kg) sekretuvar diyareye işaret eder. Belirgin hipokalemi ve normal anyon açıklı metabolik asidoz (bikarbonat kaybına bağlı) tablosu, WDHA (Watery Diarrhea, Hypokalemia, Achlorhydria) sendromu için klasiktir. Bu tablo VIPoma tarafından oluşturulur. Hastanın öyküsündeki nefrolitiazis (primer hiperparatiroidizm göstergesi) ve amenore (prolaktinoma göstergesi) ile birleştiğinde, tabloyu en iyi açıklayan tanı MEN 1 sendromu zemininde gelişen bir VIPoma'dır.

Step-by-Step Solution

Diyare tipinin dışkı ozmotik açığına göre sınıflandırılması.

Dışkı ozmotik açığı

35

mOsm/kg (

< 50

) bulunmuştur, bu durum 'sekretuvar' tipte bir diyareyi gösterir.

Sekretuvar diyareler, bağırsak lümenine aktif sıvı ve elektrolit sekresyonu ile karakterizedir ve ozmotik açık düşüktür.

Elektrolit ve asit-baz dengesinin analizi.

Potasyum (

2.4

mEq/L) ve bikarbonat (

15

mEq/L) düşüktür; anyon açığı normaldir (

138 - [112+15] = 11

Bu tablo, dışkıyla yüksek miktarda potasyum ve bikarbonat kaybedildiğini (normal anyon açıklı metabolik asidoz) gösterir.

Klinik triadı birleştirerek primer tanının konulması.

Hacimli sulu diyare + Hipokalemi + Aklorhidri/Asidoz (WDHA sendromu veya Verner-Morrison sendromu).

Vazoaktif İntestinal Peptid (VIP) salgılayan tümörler (VIPoma) bu spesifik tabloya neden olur.

Eşlik eden semptomlar ve aile öyküsü ile sendromik tanının belirlenmesi.

Nefrolitiazis (primer hiperparatiroidizm) ve amenore (prolaktinoma) öyküsü ile pankreatik tümör (VIPoma) birleştiğinde tanı MEN 1'dir.

MEN 1 (Wermer Sendromu); Paratiroid, Pitüiter (Hipofiz) ve Pankreas (3P) tümörlerinden oluşur.

Key Concept

WDHA Sendromu ve MEN 1 Bileşenleri

Practice More

MEN 1 sendromunda pankreatik tümörlerin görülme sıklığını ve en sık görülen tipini (Gastrinoma vs İnsülinoma) tekrar gözden geçirin.

Alternative Method

Diyare analizinde pH ve elektrolitlerin yanı sıra klor düzeyine bakılabilir; VIPoma'da aklorhidri geliştiği için gastrik sekresyon azalır, ancak kolondan bikarbonat kaybı nedeniyle serum kloru relatif olarak yüksek kalabilir (hiperkloremi).

Estimated Time:3m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Alternative Method

Topics

More questions from this topic