yaşında erkek hasta; marfanoid vücut yapısı (uzun ekstremiteler, hipermobil eklemler), dilde ve konjonktivada multipl küçük, ağrısız nöromlar ile tiroidde kalsitonin salgılayan solid kitle nedeniyle takip edilmektedir. Yapılan değerlendirmede hastada multipl endokrin neoplazi (MEN) sendromu şüphesi mevcuttur. Bu hastada mevcut olan klinik tablo ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- En sık saptanan genetik defekt RET proto-onkogenindeki mutasyonudur.Answer
- BBu hastada yaklaşık %25 oranında primer hiperparatiroidizm görülmesi beklenir.
- CKarakteristik bir deri bulgusu olan liken amiloidozis, sıklıkla interskapular bölgede yerleşir.
- DBu hastalarda gelişen medüller tiroid karsinomu, MEN 2A'ya göre daha geç yaşta ve daha az invaziv seyreder.
- EGastrointestinal sistem tutulumu sıklıkla rektosigmoid bölgede ganglion hücrelerinin yokluğu ile karakterizedir.
Answer
En sık saptanan genetik defekt RET proto-onkogenindeki mutasyonudur.
MEN 2B sendromu; medüller tiroid karsinomu (MTC), feokromositoma, mukozal nöromlar ve marfanoid vücut yapısı ile karakterizedir. Bu sendromun genetik temelinde %95'ten fazla oranda RET proto-onkogeninin 16. ekzonunda yer alan nokta mutasyonu bulunur. Bu mutasyon, reseptör tirozine kinazın aşırı aktivasyonuna ve son derece agresif bir MTC tablosuna yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN 2B (Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2B) karakteristik fenotipi ve genetiği
Practice More
MEN 2A ve 2B sendromlarında cerrahi öncelik sırasını (Feokromositoma taraması ve önceliği) çalışmak faydalı olacaktır.
Estimated Time:2m 0s