yaşında kadın hasta, interskapular bölgede yoğun kaşıntı ve hiperpigmente likenoid plaklar ile başvuruyor. Öyküsünden babasının yaşında tiroid cerrahisi sırasında ani hipertansif atak ve kardiyak arrest nedeniyle kaybedildiği öğreniliyor. Hastanın fizik muayenesinde hiperpigmente lezyonlar dışında belirgin özellik saptanmıyor.
Bu klinik tabloya göre, hastada en olası tanı ve yapılması gereken ilk tarama testi aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?
- MEN 2A - Plazma serbest metanefrin düzeyiAnswer
- BMEN 2B - Serum kalsitonin düzeyi
- CMEN 1 - Serum parathormon düzeyi
- DMEN 2A - Boyun ultrasonografisi
- EVon Hippel-Lindau sendromu - Batın tomografisi
Answer
En olası tanı MEN 2A sendromudur ve yapılması gereken öncelikli tarama testi plazma serbest metanefrin düzeyidir.
MEN 2A sendromu; medüller tiroid kanseri, feokromositoma ve paratiroid hiperplazisi triadından oluşur. Bu hastada görülen interskapular liken amiloidozis bulgusu, MEN 2A vakalarının bir kısmında (özellikle RET mutasyonu ile ilişkili olarak) görülen spesifik bir klinik işarettir. Babanın cerrahi sırasındaki ölümü feokromositomayı düşündürdüğünden, hastada ilk olarak katekolamin fazlalığının (metanefrinler) dışlanması en güvenli ve öncelikli yaklaşımdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN 2A sendromunda liken amiloidozis birlikteliği ve feokromositoma taramasının hayati önceliği.
Estimated Time:2m 0s