42 yaşında erkek hasta, son 1 ay içerisinde hızla ilerleyen ve tekerlekli sandalyeye bağım… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$42$ yaşında erkek hasta, son $1$ ay içerisinde hızla ilerleyen ve tekerlekli sandalyeye bağımlı hale getiren proksimal kas güçsüzlüğü ve şiddetli yutma güçlüğü (disfaji) şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede heliotrop döküntü, Gottron papülleri veya Raynaud fenomeni saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ( $CK$ ) düzeyi $18.500$ $U/L$ (N: $<200$ ) olarak bulunuyor. Toraks bilgisayarlı tomografisinde interstisyel akciğer hastalığına ait bulgu izlenmiyor. Kas biyopsisinde belirgin bir inflamatuar infiltrat saptanmazken; farklı evrelerde yaygın kas lifi nekrozu ve rejenerasyon alanları ile birlikte non-nekrotik liflerin sarkolemmalarında kompleman ( $C5b-9$ ) birikimi dikkati çekiyor. Bu klinik ve histopatolojik tabloya sahip hastada saptanması en olası otoantikor ve beklenen klinik seyir özelliği aşağıdakilerden hangisidir?

Anti-SRP — Şiddetli klinik seyir ve konvansiyonel tedaviye dirençAnswer
B
Anti-Jo-1 — İnterstisyel akciğer hastalığı, artrit ve 'mekanikçi eli' birlikteliği
C
Anti-Mi-2 — Deri bulgularının eşlik ettiği ve steroid tedavisine mükemmel yanıt veren tablo
D
Anti-cN1A — Distal kas gruplarında erken dönemde asimetrik atrofi ve güçsüzlük
E
Anti-HMGCR — Statin maruziyeti sonrası gelişen ve sadece ilacın kesilmesiyle düzelen tablo

Answer

İmmün aracılı nekrotizan miyopati (IMNM) tablosunda saptanan Anti-SRP antikoru, şiddetli kas güçsüzlüğü, yüksek CK düzeyleri ve tedavi direnci ile ilişkilidir.

Hastada saptanan hızlı ilerleyen proksimal güçsüzlük, disfaji ve aşırı yüksek CK düzeyi, histopatolojik olarak 'pauci-immune' (inflamasyonun az olduğu) nekrotizan süreçle birleştiğinde Anti-SRP ile ilişkili İmmün Aracılı Nekrotizan Miyopati (IMNM) tanısını doğrular. Bu antikor, Anti-HMGCR'ye göre daha agresif bir klinik seyir ve tedavi direnci ile karakterizedir.

Step-by-Step Solution

Klinik hız ve şiddetin değerlendirilmesi

1

ayda tekerlekli sandalyeye bağımlılık ve ağır disfaji.

Hızlı progresyon, nekrotizan miyopati alt tiplerini (özellikle SRP) akla getirir.

Laboratuvar ve görüntüleme bulgularının analizi

> 18.000

U/L

ve akciğer tutulumunun (İAH) olmaması.

Aşırı yüksek CK nekrotizan süreci desteklerken, İAH olmaması antisentetaz sendromundan uzaklaştırır.

Histopatolojik bulguların yorumlanması

İnflamasyonun yokluğu ancak yaygın nekroz varlığı.

Bu bulgular klasik polimiyozit veya dermatomiyozitten ziyade İmmün Aracılı Nekrotizan Miyopati (IMNM) tanısını koydurur.

Otoantikor ve prognoz eşleştirmesi

Anti-SRP — Agresif seyir.

Anti-SRP pozitif IMNM vakaları, Anti-HMGCR vakalarına göre daha şiddetli seyreder ve kalp tutulumu/disfaji riski daha yüksektir.

Key Concept

İmmün Aracılı Nekrotizan Miyopati (IMNM), kas biyopsisinde minimal inflamatuar infiltrat ile karakterize olan, ancak klinik olarak çok yüksek CK ve ağır güçsüzlükle seyreden heterojen bir gruptur.

Alternative Method

Biyopside 'inflamasyon yok, nekroz var' ifadesini gördüğünüzde ilk olarak Anti-SRP ve Anti-HMGCR (IMNM) düşünülmelidir. Eğer deri bulgusu yoksa ve tablo çok hızlıysa SRP, statin öyküsü varsa HMGCR ön plandadır.

Estimated Time:2m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic