Question

Difficulty: MediumSistemik Skleroz ve Enflamatuar Miyopatiler

5555 yaşında kadın hasta; yaklaşık 1010 yıldır soğukta parmaklarında morarma ve ardından soluklaşma (Raynaud fenomeni) şikayetiyle izlenmektedir. Fizik muayenesinde el parmak uçlarında kalsinozis, yüzde telanjiektaziler ve dirseklere kadar uzanmayan, metakarpofalangeal eklemlerin distali ile sınırlı cilt sertleşmesi (sklerodaktili) saptanıyor. Sistem sorgusunda yutma güçlüğü dışında ek bir şikayeti bulunmayan bu hastada, aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanma olasılığı en yüksektir?

  1. Anti-sentromer antikor pozitifliğiAnswer
  2. B
    Anti-Scl-70 (Antitopoizomeraz I) antikor pozitifliği
  3. C
    Anti-Jo-1 antikor pozitifliği
  4. D
    Erken dönemde gelişen yaygın interstisyel akciğer hastalığı
  5. E
    Anti-RNA polimeraz III pozitifliği ve renal kriz riski

Answer

Hastanın klinik bulguları limited kutanöz sistemik skleroz (eski adıyla CREST sendromu) ile uyumludur ve bu tabloyla en ilişkili serolojik bulgu anti-sentromer antikor pozitifliğidir.
Hastada saptanan bulgular (Raynaud, kalsinozis, telanjiektazi ve dirseklere uzanmayan sklerodaktili) klasik Limited Kutanöz Sistemik Skleroz (lcSSc) tablosudur. Bu tabloda en sık saptanan ve tanısal değeri yüksek olan antikor anti-sentromer antikordur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik fenotipin belirlenmesi
Hastada kalsinozis, Raynaud fenomeni, özofagus dismotilitesi (yutma güçlüğü), sklerodaktili ve telanjiektazi (CREST) bulguları mevcut.
Cilt tutulumunun dirseklerin distali ile sınırlı olması limited kutanöz formu işaret eder.
2
Antikor eşleştirmesi yapılması
Limited kutanöz sistemik sklerozda anti-sentromer antikorları %60-90 oranında pozitiftir.
Spesifik klinik formlar ile ilişkili antikorların bilinmesi tanıda kritiktir.
3
Diğer formların dışlanması
Anti-Scl-70 ve Anti-RNA polimeraz III, diffüz kutanöz form ile ilişkilidir.
Diffüz formda cilt tutulumu proksimal ekstremiteleri ve gövdeyi de kapsar, iç organ tutulumu daha erken gelişir.

Key Concept

Sistemik sklerozda kutanöz alt tipler (Limited vs Diffüz) ve spesifik antikor ilişkileri.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question