Endokrinoloji ve Metabolizma

Beş yaşındaki erkek çocuk, boyun orta hattında, hiyoid kemik komşuluğunda yutkunmakla ve dilin dışarı çıkarılmasıyla yukarı doğru hareket eden, ağrısız, yaklaşık $2\ cm$ çapında bir şişlik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Hastanın özgeçmişinde ve soygeçmişinde herhangi bir özellik saptanmıyor. Yapılan boyun ultrasonografisinde kistik ve solid komponentleri olan bir lezyon izlenirken, normal anatomik lojda tiroid dokusu saptanamıyor.

Bu hastanın değerlendirilmesinde ve yönetiminde yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

6 aylık erkek hasta, sabah saatlerinde uyandırılamama ve jeneralize tonik-klonik nöbet geçirme şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede organomegalisi olmayan hastanın kan şekeri 30 mg/dL ölçülüyor. Hipoglisemi anında alınan kritik örnek sonuçları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Hastaya uygulanan intravenöz glukagon testinde kan şekerinin 30 mg/dL'den 85 mg/dL'ye yükseldiği (pozitif yanıt) görülüyor.

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşındaki bir erkek çocuk, penis boyunda büyüme ve pubik bölgede tüylenme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde aksiller tüylenmesinin başladığı, testis hacimlerinin yaş grubuyla uyumlu ($2$ ml) olduğu saptanıyor. Kan basıncı ölçümü $140/90$ mmHg (yaş ve boya göre $>95$. persentil) bulunan ve kemik yaşı $5$ yaş ile uyumlu saptanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız hasta; hiperpne, karın ağrısı ve letarji şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Laboratuvar incelemesinde kan şekeri $580$ $mg/dL$, venöz kan gazında $pH$: $6.91$ ve $HCO_3$: $6$ $mEq/L$ olarak saptanmıştır. Diyabetik ketoasidoz ($DKA$) tanısıyla izlenen bu hastada, sodyum bikarbonat tedavisinin rutin olarak önerilmemesinin temel nedenlerinden biri olan serebral ve metabolik etkileriyle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Gebeliğinin son trimesterinde akne ve hirsutizm şikayetleri başlayan bir anneden miadında doğan bebeğin fizik muayenesinde klitoromegali ve labial füzyon saptanıyor (Prader evre $3$). Pelvik ultrasonografide uterus ve overler normal olarak izleniyor. Bebeğin karyotip analizi $46,XX$ olarak sonuçlanıyor. Serum elektrolitleri ve $17$-hidroksiprogesteron düzeyi normal sınırlarda saptanan bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan tarama programı kapsamında fenilketonüri (FKÜ) için alınan ilk topuk kanı örneği 'negatif' (normal) olarak raporlanan bir bebekte; 4. ayda psikomotor gelişim basamaklarında gerilik, açık ten rengi, sarı saçlar ve idrarda belirgin bir küf kokusu fark ediliyor. Yapılan ileri tetkiklerle hastaya klasik fenilketonüri tanısı konuluyor. Bu hastada neonatal tarama testinin 'yalancı negatif' sonuçlanmasına aşağıdakilerden hangisinin neden olma olasılığı en düşüktür?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı ve yaşıtlarına göre daha kilolu görünme şikayetiyle polikliniğe getirilmiştir. Antropometrik ölçümlerinde boyu $110$ cm ($<3$. persentil), vücut ağırlığı $24$ kg ($75-90$. persentil) saptanmıştır. Anne boyu $160$ cm, baba boyu $175$ cm'dir. Son bir yıllık izleminde boyunun $3$ cm uzadığı öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde; belirgin frontal çıkıntı (alın çıkıklığı), mikropenis ve gövdesel yağlanma artışı tespit edilmiştir. Kemik yaşı $4$ yıl olarak belirlenen ve tiroid fonksiyonları normal saptanan bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir erkek çocuk, ellerinde ve ayaklarında uyuşma ve istemsiz kasılmalar (karpopedal spazm) şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu ve vücut ağırlığı $50.$ persentilde saptanıyor. Herhangi bir dismorfik bulgusu (kısa boy, yuvarlak yüz, parmak kısalığı) olmayan hastada Chvostek ve Trousseau belirtileri pozitif bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyumu $7.1$ mg/dL, fosforu $7.6$ mg/dL, magnezyumu $2.0$ mg/dL, $ALP$ $280$ U/L ($N$: $100-350$) ve $PTH$ $540$ pg/mL ($N$: $10-65$) olarak saptanıyor. Böbrek fonksiyon testleri ve idrar tetkiki normal olan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7.5$ yaşında bir kız çocuk, her iki memesinde büyüme ve son bir yıldır boy uzamasında belirgin yavaşlama şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinde özellik saptanmayan hastanın fizik muayenesinde; boyu $112$ cm ($<3.$ persentil), vücut ağırlığı $20$ kg ($25-50.$ persentil) olarak ölçülüyor. Telarş evre $3$ olan hastada pubik ve aksiller kıllanma saptanmıyor. Diğer sistem muayenelerinde ciltte kuruluk ve pretibial bölgede hafif ödem dikkati çekiyor.

Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular şöyledir:

Bu klinik tabloya göre, hastada pubertal bulguların ortaya çıkmasına neden olan patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, son $6$ aydır fark edilen hızlı boy uzaması ve genital bölgede tüylenme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $+2.2$ $SDS$ ($>97.$ persentil), her iki testis hacmi $8$ $mL$ (bilateral büyüme) ve pubik kıllanması Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Kemik yaşı $9.5$ yaş ile uyumlu bulunan hastaya yapılan $LHRH$ stimülasyon testinde pik $LH$ yanıtı $10$ $mIU/mL$ (pubertal) ölçülüyor. Bu hastada tanısal yaklaşımda bir sonraki en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

Dış genital yapıda belirsizlik (Prader evre $4$) nedeniyle değerlendirilen $46,XX$ karyotipine sahip bir yenidoğan bebeğin fizik muayenesinde; midfasiyal hipoplazi, brakisefali ve her iki dirsekte radyo-humeral sinostoz saptanmıştır. Annenin gebeliğinin üçüncü trimesterinde akne artışı ve sesinde kalınlaşma olduğu öğrenilmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde serum $17$-hidroksiprogesteron ($17-OHP$) düzeyi belirgin yüksek bulunurken; testosteron ve androstenedion düzeylerinin beklenenden düşük olduğu saptanmıştır. Bu tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ günlük bir erkek bebek; ilk $2$ gün sorunsuz beslenip dışkılarken, son $24$ saattir gelişen beslenmeyi reddetme, tekrarlayan kusmalar ve solunum sayısında artış nedeniyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde letarjik, hipotoniği ve derin-hızlı solunumu (taşipne) saptanmıştır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde; kan gazında pH: $7,48$, $PCO_2: 26\ mmHg$, $HCO_3: 19\ mEq/L$, plazma amonyak düzeyi: $920\ \mu g/dL$, idrarda keton: negatif ve anyon açığı: $11\ mEq/L$ olarak ölçülmüştür. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde tuz kaybı krizi ile başvuran $21$-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazili bir hastada, aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin görülmesi beklenir?

Dış genital yapıda virilizasyon (Prader evre $4$) saptanan kız bebekte, postnatal $3.$ haftada yapılan rutin kontrolde kan basıncı $106/70$ mmHg ($>95.$ persentil) ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $145$ mEq/L, potasyumu $2.8$ mEq/L ve plazma renin aktivitesi belirgin düşük bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları doğrultusunda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yeni doğan bir bebek; ağır hipotoni, emme güçlüğü ve dirençli nöbetler nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Fizik muayenesinde geniş ön fontanel, yüksek alın, epikantus ve $4\text{ cm}$ hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde plazma çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFA) belirgin yüksek, eritrosit plazmalojen seviyeleri düşük ve idrarda pipekolik asit düzeyi artmış olarak bulunuyor. İskelet grafisinde diz ve kalça bölgesindeki epifizlerde kalsifik noktalanmalar (kondrodisplazi punktata) izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı ve aşırı yemek yeme şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu $94$ cm ($<3$. persentil), ağırlığı $12$ kg ($<3$. persentil) saptanıyor. Kemik yaşı $3$ yaş ile uyumlu bulunan hastanın anamnezinde geceleri uyanıp mutfaktan yemek aşırdığı, bazen çöplerden beslendiği ve aşırı su içtiği öğreniliyor. Sosyal incelemede aile içi ciddi ihmal saptanan çocuk, devlet korumasına alınarak yeni bir ortama yerleştiriliyor. Altı ay sonraki izleminde yıllık $14$ cm düzeyinde bir boy uzama hızı saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Boy kısalığı nedeniyle değerlendirilen $5$ yaşındaki bir erkek çocuğun fizik muayenesinde boyunun $-4$ $SDS$ olduğu; belirgin frontal çıkıklık, basık burun kökü, küçük eller ve ayaklar ile tiz bir ses yapısına sahip olduğu gözleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık kan şekeri $55$ $mg/dL$, bazal Büyüme Hormonu ($GH$) düzeyi $45$ $ng/mL$ (N: $0-5$) ve $IGF-1$ düzeyi yaş ve cinsiyete göre saptama sınırının altında bulunuyor. Yapılan $IGF-1$ jenerasyon testinde, dört gün boyunca uygulanan yüksek doz rekombinant $GH$ sonrası $IGF-1$ düzeyinde artış saptanmıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Menenjit tanısıyla hastanede izlenen $6$ yaşındaki bir çocukta, klinik izlemde idrar miktarının azaldığı görülüyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum sodyum düzeyi $125$ mEq/L, idrar osmolalitesi ise $500$ mOsm/kg (serum osmolalitesinden yüksek) olarak saptanıyor. Fizik muayenesinde hidrasyonu normal (övolemik) olan ve ek nörolojik şikayeti bulunmayan bu hastada, başlangıç aşamasında yapılması gereken en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

Davranış sorunları, aşırı hareketlilik ve konuşmada gecikme şikayetleriyle getirilen $3$ yaşındaki erkek çocuğun fizik muayenesinde; yüz hatlarının yaşıtlarına göre daha kalın ve belirgin yapıda olduğu, karaciğerin kosta kenarından $4$ cm, dalağın ise $3$ cm ele geldiği ve parmak eklemlerinde tam ekstansiyon yapılamadığı saptanıyor. Göz hastalıkları tarafından yapılan muayenede her iki korneanın tamamen saydam olduğu belirtiliyor. Aile ağacı incelendiğinde, hastanın dayısının da benzer fiziksel özelliklere sahip olduğu ve $13$ yaşında kaybedildiği öğreniliyor.

Bu hastanın klinik tablosundan sorumlu olan enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Altı aylık bir erkek bebek; ek gıdalara (meyve püreleri ve pekmez) başlanmasından kısa bir süre sonra ortaya çıkan tekrarlayan kusma, terleme, huzursuzluk ve karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde tartı alımının yetersiz olduğu ($<3$. persentil), skleraların ikterik göründüğü ve karaciğerin kosta altında $4\text{ cm}$ ele geldiği saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde kan şekeri $42\text{ mg/dL}$, idrarda redüktan madde pozitif, idrar glukoz çubuğu (glukoz oksidaz) ise negatif olarak bulunuyor. Ayrıca serum fosfor düzeyinde belirgin düşüklük ve karaciğer enzimlerinde (AST, ALT) yükselme saptanıyor.

Bu klinik tabloya neden olan temel enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?