Hematoloji ve Onkoloji

On bir yaşındaki bir kız çocuk, ilk menstruasyonunun on iki gün sürmesi ve aşırı kanamalı olması (menorajı) nedeniyle getirilmiştir. Özgeçmişinde bebeklik döneminden itibaren sık tekrarlayan burun kanamaları ve vücudunda kolay morarma öyküsü mevcuttur. Fizik muayenesinde her iki alt ekstremitede yaygın peteşi ve ekimozlar saptanmış olup; hepatosplenomegali veya lenfadenopati saptanmamıştır.

Laboratuvar inceleme sonuçları şöyledir:
- Hemoglobin: $11,2\ g/dL$
- Lökosit: $7.200/mm^3$
- Trombosit sayısı: $65.000/mm^3$
- MPV: $15,1\ fL$ (Normal: $7-11\ fL$)
- Protrombin zamanı (PT): $12,5$ saniye
- Aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT): $31$ saniye
- Kanama zamanı: $14$ dakika (Normal: $2-7$ dakika)

Periferik yayma incelemesinde trombositlerin eritrositlere yakın büyüklükte olduğu dikkati çekmiştir.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık bir kız çocuk, annesi tarafından fark edilen karın şişliği şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede batın sağ üst kadranda, orta hattı geçen, fikse ve düzensiz yüzeyli ağrısız bir kitle saptanıyor. Batın bilgisayarlı tomografisinde (BT) kitlenin böbreği alt-dışa ittiği, içerisinde yaygın kalsifikasyonlar barındırdığı ve aorta ile vena kava inferioru çevrelediği (vasküler engulfment) izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

5 yaşında bir kız çocuk, diş fırçalarken diş etlerinde kanama ve tekrarlayan burun kanamaları şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden bu şikayetlerin bebeklik döneminden itibaren olduğu ve travma sonrası morarmalarının uzun sürdüğü öğreniliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde yaygın ekimoz ve peteşiler saptanıyor; karaciğer ve dalak palpabl bulunmuyor. Laboratuvar incelemelerinde: Hemoglobin: $12.2 \text{ g/dL}$, Beyaz küre: $7.400/\text{mm}^3$, Trombosit sayısı: $265.000/\text{mm}^3$, MPV: $8.2 \text{ fL}$ (N: $7-11 \text{ fL}$), Kanama zamanı: $>15 \text{ dakika}$, PT: $12 \text{ saniye}$, aPTT: $28 \text{ saniye}$ olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşındaki bir erkek çocuk; yaklaşık $3$ haftadır devam eden bacak ağrısı, gece terlemesi, halsizlik ve vücudunda yeni çıkan morluklar şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin solukluk, gövdede yaygın peteşiler ve sol kosta altında $4\text{ cm}$ ele gelen dalak saptanıyor; lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Hb: $7.1\text{ g/dL}$, BK: $14.500/\text{mm}^3$, Trombosit: $22.000/\text{mm}^3$, LDH: $1.450\text{ U/L}$ ve Ürik asit: $8.8\text{ mg/dL}$ saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonunda monomorfik blastik hücrelerin infiltrasyonu izleniyor; bu hücrelerin kaba granüler PAS (Periyodik Asit Schiff) pozitifliği gösterdiği, miyeloperoksidaz (MPO) negatif olduğu ve akım sitometrisinde $CD19(+)$, $CD10(+)$ ve $HLA-DR(+)$ olduğu saptanıyor. Sitogenetik incelemede ise $t(9;22)(q34;q11.2)$ translokasyonu tespit ediliyor.

Bu hasta için en olası tanı ve prognozu belirleyen en kritik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Tümör lizis sendromu (TLS) riski çok yüksek olan (lökosit sayısı $>100.000/mm^3$, mediastinal kitle) akut lenfoblastik lösemili bir çocuk hastada, hiperürisemi profilaksisi ve tedavisinde rekombinant ürat oksidaz (rasburikaz) kullanımı planlanmaktadır. Bu ilacın kullanımı sonucunda oluşabilecek oksidatif stres ve buna bağlı hemoliz riskini önlemek için, tedavi öncesinde aşağıdakilerin hangisinin varlığı mutlaka dışlanmalıdır?

$8$ aylık bir erkek bebek, karın bölgesinde şişlik ve gövdesinde yaygın mor renkli cilt nodülleri nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede belirgin hepatomegali saptanıyor. Batın ultrasonografisinde sağ sürrenal bezde $2.5$ cm çapında, içerisinde ince kalsifikasyonlar barındıran kitle izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda nöroblast infiltrasyonu $\%6$ olarak saptanırken, kemik sintigrafisinde herhangi bir patolojik tutulum saptanmıyor. Bu hastanın klinik yönetimi ve prognozu üzerinde en belirleyici moleküler faktör aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir kız çocuk, son $6$ aydır giderek artan halsizlik ve bacaklarında yeni çıkan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden doğumdan itibaren büyüme geriliği olduğu öğrenilen hastanın fizik muayenesinde boy ve ağırlık $3.$ persentilin altında, baş çevresi ise $10.$ persentilde saptanıyor. Ciltte gövdede yoğunlaşan yaygın cafe-au-lait lekeleri izleniyor. Başparmak ve ön kol muayenesi doğal olan hastanın batın ultrasonografisinde at nalı böbrek anomalisi saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; $Hb: 7,2 \, g/dL$, $BK: 2.100 \, /mm^3$ (Mutlak nötrofil sayısı: $450 \, /mm^3$), $Trombosit: 24.000 \, /mm^3$ ve $Retikülosit: \%0,2$ olarak bulunuyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılması gereken en uygun laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

Dört yaşında bir erkek çocuk, bacaklarında aniden ortaya çıkan kırmızı-mor noktalar nedeniyle acil servise getiriliyor. Öyküsünden iki hafta önce hafif ateş ve öksürükle seyreden bir üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde her iki alt ekstremitede ve gövdede yaygın peteşi ve birkaç ekimoz saptanıyor. Lenfadenopati saptanmayan hastada karaciğer ve dalak palpasyonla ele gelmiyor. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Periferik yaymada trombositlerin sayıca azaldığı, morfolojilerinin ise normal olduğu görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

7 yaşında bir erkek çocuk, son birkaç gündür artan karın ağrısı ve kusma nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede sağ alt kadranda sert bir kitle saptanıyor. Çekilen ultrasonografide ileoçekal invajinasyon (intussusepsiyon) görülmesi üzerine yapılan cerrahi girişimde, ileum duvarında lümene doğru büyüyen kitle izleniyor. Biyopsi sonucu Burkitt lenfoma ile uyumlu gelen bu hastada saptanması en olası sitogenetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

Ergenlik dönemindeki bir hastada, uyluk kemiği alt ucunda (distal femur) gelişen ağrılı şişlik sonrası çekilen direkt grafide metafiz yerleşimli kemik yıkımı ve periosttan dışarı dik uzanan 'güneş ışınları' (sunburst) görünümü saptanmıştır. Bu tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

15 yaşında bir kız hasta; son iki haftadır giderek artan öksürük, nefes darlığı, yüzünde ve boynunda şişlik şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde boyun venlerinde belirgin dolgunluk, göğüs ön duvarında kollateral venöz genişlemeler ve oskültasyonda sağ akciğer bazalinde solunum seslerinde azalma saptanıyor. Çekilen akciğer grafisinde ön mediasteni dolduran masif kitle ve sağ plevral efüzyon izleniyor. Süperior mediastinal sendrom (SMS) tablosundaki bu hastada, havayolu güvenliğini tehlikeye atmadan kesin tanıya ulaşmak için ilk tercih edilmesi gereken yöntem aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında erkek çocuk, son birkaç aydır tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve baş çevresi $3.$ persentilin altında saptanıyor. Cilt muayenesinde gövdede ve ekstremitelerde çok sayıda sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri izleniyor. Her iki el baş parmağının hipoplazik olduğu ve radius nabızlarının zayıf alındığı dikkati çekiyor. Laboratuvar incelemesinde şu değerler saptanıyor:

Bu hasta için tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılması gereken en spesifik tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Altı yaşında bir kız çocuk, bebekliğinden beri devam eden vücudunda kolay morarma ve son bir gündür durmayan burun kanaması şikayetiyle çocuk hematoloji polikliniğine getiriliyor. Öz geçmişinde benzer şikayetlerin kız kardeşinde de olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde gövdede ve bacaklarda yaygın peteşi ve ekimozlar saptanırken, karaciğer ve dalak büyüklüğü saptanmıyor. Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:

Periferik yaymada trombosit morfolojisi normal izleniyor ancak trombositlerin kümeleşme (agregasyon) yapmadığı, tek tek durduğu görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız hasta, tekrarlayan derin ven trombozu tanısıyla yatırılarak oral warfarin tedavisi başlanıyor. Tedavinin $3$. gününde uyluk ve karın bölgesinde ani gelişen ağrılı, koyu mor renkli ve nekrotik karakterde cilt lezyonları gözleniyor.

Bu klinik tabloya aşağıdaki proteinlerden hangisinin eksikliği en olası sebep olmuştur?

Akut lenfoblastik lösemi (ALL) tanısı alan çocuklarda risk gruplarının belirlenmesinde yaş ve başlangıç lökosit sayısı en temel kriterlerdir. Buna göre, Ulusal Kanser Enstitüsü (NCI) kriterlerine göre aşağıdaki klinik özelliklere sahip hastalardan hangisi "standart risk" grubunda yer alır?

Batın muayenesinde kitle saptanan $20$ aylık bir çocukta, fizik muayenede saptanan aşağıdaki bulgulardan hangisi tanının Wilms tümöründen ziyade Nöroblastom olduğunu en güçlü şekilde destekler?

$30$ aylık bir erkek çocuk, rutin kontrol sırasında bakılan tam kan sayımında hemoglobin düzeyinin hafif düşük saptanması üzerine hematolojik açıdan değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmayan ve öyküsünde herhangi bir kronik hastalık veya beslenme bozukluğu belirtisi olmayan hastanın laboratuvar sonuçları şu şekildedir:

* Hemoglobin (Hb): $10.2\ g/dL$
* Ortalama Eritrosit Hacmi (MCV): $62\ fL$
* Eritrosit Dağılım Genişliği (RDW): $\%13.8$ (N: $\%11.5 - 14.5$)
* Eritrosit Sayısı (RBC): $5.4 \times 10^6/\mu L$
* Serum Demiri: $65\ \mu g/dL$
* Serum Demir Bağlama Kapasitesi (SDBK): $320\ \mu g/dL$
* Ferritin: $28\ ng/mL$

Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde nekrotizan enterokolit tanısıyla geniş ileal rezeksiyon uygulanan $6$ yaşındaki bir çocuk; son aylarda giderek artan halsizlik, solukluk ve derslerine odaklanamama şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde dilde papillalarda düzleşme (atrofik glossit) ve hafif splenomegali saptanmıştır. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Periferik yayma incelemesinde nötrofillerde hipersegmentasyon izlendiğine göre, bu hastanın ayırıcı tanısında aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin saptanması en olasıdır?

Orak hücreli anemi ($HbSS$) tanılı $4$ yaşında bir çocuk; ani gelişen halsizlik, solukluk ve karın ağrısı ile acil servise başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı $70/40$ mmHg, nabız $140$/dakika ve dalak kot altında $6$ cm (önceki muayenesinde palpe edilemiyordu) olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin değeri $3.8$ g/dL (bazal değeri $7.5$ g/dL) ve retikülosit oranı $\%18$ olarak bulunuyor.

Bu hastanın acil yönetiminde aşağıdakilerden hangisi en doğrudur?

4 yaşında bir kız çocuk, saçlı derisinde yaklaşık iki aydır bulunan, morumsu-mavi renkli nodüler bir kitle ve son zamanlarda gelişen bacak ağrısı şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenede saçlı deride $3$ cm çapında, ağrısız, fikse nodül ve multipl inguinal lenfadenopatiler saptanıyor. Yapılan cilt biyopsisinde $TdT$ (+), $CD19$ (+) ve $CD10$ (+) immünfenotipte küçük yuvarlak hücreli infiltrasyon izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda ise blast oranı $\%18$ olarak hesaplanıyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?