Hematoloji ve Onkoloji

$7$ yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı ve görme bozukluğu şikayetleri ile pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan radyolojik incelemelerde suprasellar bölgede yerleşmiş, kistik komponentleri olan ve kalsifikasyonlar içeren bir kitle saptanıyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık bir erkek çocuk; belirgin büyüme geriliği ve giderek artan solukluk şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde tartı ve boy gelişimi $3$. persentilin altında saptanıyor; nörolojik muayenesi ise doğal bulunuyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin $6.5 \text{ g/dL}$, MCV $108 \text{ fL}$, lökosit $4.200 \text{/mm}^3$ (parçalı %$35$, lenfosit %$60$), trombosit $160.000 \text{/mm}^3$ ve retikülosit %$0.5$ olarak saptanıyor. Periferik yaymada belirgin makrositoz ve nötrofillerde hipersegmentasyon izleniyor. Hastaya bir ay önce başlanan parenteral $B_{12}$ vitamini ve oral folik asit tedavisine rağmen hemoglobin değerinde artış görülmüyor. İdrar incelemesinde sedimentte ince beyaz kristaller fark ediliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

İki haftadır devam eden dirençli ateş ve karın şişliği şikayetleriyle getirilen 6 yaşındaki kız hastanın fizik muayenesinde solukluk ve hepatosplenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 8.2 g/dL, mutlak nötrofil sayısı 750/mm³, trombosit sayısı 45.000/mm³, ferritin 6000 ng/mL ve trigliserid 450 mg/dL olarak bulunuyor. Kemik iliği aspirasyonunda hemofagositoz izlenen hastada, Hemofagositik Lenfohistiyositoz (HLH) tanısını desteklemek için aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin eşlik etmesi beklenir?

$30$ aylık bir kız çocuk, iştahsızlık ve toprak yeme (pika) şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda belirgin solukluk saptanıyor. Hastadan istenen laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2.5$ yaşındaki bir erkek çocuk, son zamanlarda belirginleşen karın şişliği nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede batında orta hattı geçen, yüzeyi düzensiz ve sert bir kitle palpe ediliyor. Bu hastada kitlenin Wilms tümöründen ziyade nöroblastom lehine değerlendirilmesini sağlayan en güçlü radyolojik veya laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, taze bakla tüketimini takiben aniden gelişen karın ağrısı, belirgin solukluk ve idrar renginde çay rengine benzer koyulaşma şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hafif ikter ve taşikardi saptanan hastanın periferik yaymasında "ısırılmış hücreler" ($bite$ $cells$) görülüyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası eritrosit enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir kız çocuk; yaklaşık $2$ haftadır devam eden halsizlik, bacak ağrısı ve solukluk şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde yaygın peteşi ve purpuraları, bilateral servikal lenfadenopatileri, kot yayını $3$ $cm$ geçen hepatomegalisi ve $2$ $cm$ geçen splenomegalisi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.2$ $g/dL$, lökosit sayısı $55.000/mm^3$ ve trombosit sayısı $28.000/mm^3$ olarak bulunuyor. Kemik iliği aspirasyonunda $\%92$ oranında $L1$ tipi blastlar saptanarak B-hücreli akut lenfoblastik lösemi (ALL) tanısı konuyor. Hastanın yapılan konvansiyonel sitogenetik (karyotip) incelemesi normal sonuçlanırken, moleküler yöntemlerle (FISH/RT-PCR) $t(12;21)$ $[ETV6-RUNX1]$ translokasyonu saptanıyor. Bu hasta ve saptanan genetik anomali ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$3$ yaşında bir çocuk, karın şişliği ve iştahsızlık şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede batında orta hattı geçen, sert ve düzensiz sınırlı kitle palpe ediliyor. Batın tomografisinde kitlenin aorta ve çölyak arteri daraltmadan çevrelediği (encasement) ve içerisinde yaygın kalsifikasyonlar barındırdığı saptanıyor. Bu klinik tablo ve radyolojik bulgular ışığında, aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

Beş yaşında bir erkek çocuk, halsizlik ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden son bir yıldır büyüme hızının yavaşladığı ve sık üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve baş çevresi $3.$ persentilin altında saptanıyor. Ciltte yaygın sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri ve hipopigmente maküller mevcut. Sol el başparmağının hipoplazik olduğu, sağ el başparmağının ise normalden daha proksimalde yerleştiği ve tenar bölgenin düzleştiği görülüyor. Laboratuvar incelemesinde; Hb: $7.2\text{ g/dL}$, BK: $2,900\text{/mm}^3$ (mutlak nötrofil sayısı: $850\text{/mm}^3$), Trombosit: $38,000\text{/mm}^3$, MCV: $106\text{ fL}$ ve Retikülosit: $\%0.1$ olarak saptanıyor. Bu hastada kesin tanıya yönelik istenmesi gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

On sekiz aylık bir erkek çocuk, sünnet operasyonu sonrası gelişen ve bası ile durdurulamayan kanama nedeniyle acil servise getirilmiştir. Öz geçmişinde göbek kordonunun 20. günde düştüğü ve emeklemeye başladığından beri bacaklarında sık sık morluklar oluştuğu öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde gövdede yaygın peteşiler ve ekstremitelerde ekimozlar saptanmıştır. Karaciğer ve dalak palpe edilememiştir. Laboratuvar tetkiklerinde saptanan bulgular aşağıdadır:

Periferik yayma incelemesinde trombositlerin belirgin derecede büyük olduğu ve bazılarının eritrosit boyutuna ulaştığı gözlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ aylık bir erkek bebek, son bir aydır fark edilen solukluk ve iştahsızlık şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden sadece anne sütü ile beslendiği, ek gıdaya yeni başlandığı ve hiç demir desteği almadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda ve avuç içlerinde solukluk saptanıyor, organomegali saptanmıyor.

Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, son birkaç haftadır özellikle sabahları olan kusma ve giderek artan dengesizlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Nörolojik muayenesinde papil ödem, trunkal ataksi ve dismetri saptanıyor. Kraniyal MR görüntülemede dördüncü ventrikül tavanından köken alan ve serebellar vermisi tutan solid bir kitle izleniyor. Kitleden yapılan histopatolojik incelemede, küçük yuvarlak mavi hücrelerin merkezi bir fibriler materyal etrafında kümelendiği "Homer-Wright rozetleri" görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

12 yaşında bir çocuk, yaklaşık üç haftadır devam eden sol bacak ağrısı şikayetiyle getirilmiştir. Çekilen direkt grafide femur diyafizinde yerleşmiş, litik bir lezyon ve bu lezyonun çevresinde "soğan zarı" (onion-skin) görünümü veren periost reaksiyonu saptanmıştır. Bu hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $1$ aydır devam eden ve özellikle sabahları belirginleşen baş ağrısı, fışkırır tarzda kusma ve yürümede dengesizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde trunkal ataksi ve dismetri saptanıyor; kranyal sinir muayenesi ve motor kuvvet doğal bulunuyor. Beyin MR incelemesinde dördüncü ventrikülü öne doğru iterek basılayan, beyincik vermis yerleşimli, kontrast tutulumu gösteren solid kitle saptanıyor. Aile öyküsü derinleştirildiğinde, babasının $32$ yaşında kolorektal kanser nedeniyle opere olduğu ve yapılan kolonoskopisinde yüzlerce adenomatöz polip görüldüğü öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı ve ilişkili genetik sendrom eşleşmesi aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir erkek çocuk, $10$ gün önce geçirdiği viral üst solunum yolu enfeksiyonunu takiben aniden gelişen aşırı halsizlik, solukluk ve idrar renginde belirgin koyulaşma (kola rengi) şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin ikter saptanırken, organomegali izlenmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin $5.8$ g/dL, retikülosit $\%18$, indirekt bilirubin ve $LDH$ düzeyleri belirgin yüksek, haptoglobin ise saptanamayacak düzeyde düşük ölçülüyor. Periferik yaymada polikromazi ve yaygın mikrosferositler dikkati çekiyor. Direkt Coombs testi sadece $C3d$ ile pozitif, $IgG$ ile negatif bulunuyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, kesin tanı için yapılması gereken en spesifik test aşağıdakilerden hangisidir?

15 yaşında bir kız hasta, yaklaşık 2 aydır devam eden ve geceleri şiddeti artan sağ diz ağrısı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Hastanın öyküsünden, 10 aylıkken her iki gözünde saptanan tümör nedeniyle cerrahi ve kemoterapi tedavisi aldığı öğreniliyor. Fizik muayenede sağ femur distalinde sert, fikse ve palpasyonla hassas bir kitle saptanıyor. Çekilen röntgende femur distal metafizinde blastik karakterde, yumuşak dokuya radyal uzanım gösteren "güneş ışını" (sunburst) manzarası ve periost elevasyonuna bağlı Codman üçgeni izleniyor. Bu hastadaki mevcut kemik lezyonunun etyopatogenezinde rol oynayan en olası genetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

7 yaşında bir erkek çocuk, aralıklı gözlerinde sararma ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öz geçmişinde yenidoğan döneminde uzamış sarılık nedeniyle fototerapi aldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde skleralar hafif ikterik saptanıyor ve dalak kosta kenarını $4$ cm geçiyor. Laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Periferik yaymada polikromazi ve santral solukluğu kaybolmuş hiperkromik küçük eritrositler izleniyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için en duyarlı ve özgül laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında kız çocuk, vücudunda kendiliğinden oluşan yaygın morluklar ve son $1$ haftadır tekrarlayan burun kanamaları şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin solukluk ve gövdede peteşiler saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Başparmakları normal yapıda olan ve boyu $25-50.$ persentil arasında seyreden hastanın laboratuvar tetkikleri aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastanın modifiye Camitta kriterlerine göre sınıflandırılması aşağıdakilerden hangisidir?

Tümör yükü oldukça fazla olan bir çocuk hastada kemoterapi başlandıktan kısa bir süre sonra tümör lizis sendromu (TLS) gelişmiştir. Bu klinik tabloda, hücre içeriğinin hızla kana karışması sonucu aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin saptanması beklenir?

$18$ aylık bir erkek çocuk, belirginleşen solukluk ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden çocuğun günde yaklaşık $1 \text{ litre}$ inek sütü içtiği ve ek gıdaları reddettiği öğreniliyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?