Nöroloji

Gelişimsel basamaklarda gerilik ve gövde ataksisi ile başvuran $2$ yaşındaki bir çocuğun kraniyal MRG incelemesinde; serebellar hemisferlerin orta hatta birleştiği (füzyon), vermisin tam olarak izlenmediği ve dördüncü ventrikülün daralarak 'anahtar deliği' (keyhole) görünümü aldığı saptanmıştır. Ayrıca hastanın fizik muayenesinde istemsiz kafa sallama (head-rolling) hareketleri dikkati çekmektedir.

Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

13 aylık kız hasta, nöbet geçirme nedeniyle acil servise getiriliyor. Öyküsünden, iki gündür ateş yüksekliği olduğu ve akut otitis media tanısıyla oral antibiyotik kullandığı öğreniliyor. Ateş $39.6^\circ C$ iken jeneralize tonik-klonik vasıfta, yaklaşık 8 dakika süren bir nöbet geçirdiği belirtiliyor. Acil serviste bilinci açık, nörolojik muayenesi doğal ve ense sertliği saptanmıyor. Aşıları yaşına uygun tam yapılmıştır. Amerikan Pediatri Akademisi (AAP) güncel rehberlerine göre, bu hastanın yönetiminde en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında erkek çocuk, yürümede gecikme ($22$ ay) ve fiziksel aktivite sırasında yaşıtlarından çabuk yorulma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde hafif proksimal kas güçsüzlüğü, lomber lordoz artışı ve hafif derecede Gowers belirtisi saptanmıştır. Serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $450$ U/L ($N < 170$) olarak bulunmuştur. Planlanan bir ortopedik cerrahi sırasında anestezi indüksiyonunu takiben hastada ani gelişen taşikardi, rijidite ve kontrol edilemeyen hipertermi gözlenmiştir. Bu klinik tabloya neden olan en olası primer kas hastalığı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında erkek çocuk, yürümede zorlanma ve sık düşme şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde baldır kaslarında belirgin genişleme (yalancı hipertrofi) saptanıyor ve çocuk yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek alıyor (Gowers belirtisi). Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi normalin $50$ katı yüksek bulunuyor. Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde kardiyak aritmi nedeniyle yapılan ekokardiyografisinde multipl kardiyak rabdomiyom saptanan $2$ yaşındaki bir erkek çocuk, rutin çocuk sağlığı izlemi için getirilmiştir. Bu hastanın fizik muayenesinde saptanma olasılığı en yüksek olan deri bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ aylık bir kız bebek, evde ateşi $38.1^\circ C$ ölçüldükten sonra başlayan, sol kolda atımlarla karakterize fokal başlangıçlı ve ardından jeneralize olan, toplam $12$ dakika süren bir nöbet şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde meningeal irritasyon bulgusu saptanmayan, fontaneli normal bombelikte ve nörolojik muayenesi doğal olan bu hasta için en uygun klinik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Türkiye'de yenidoğan tarama programına dahil edilen, omurilikteki ön boynuz hücrelerinin kaybı sonucunda gelişen ve klinik olarak arefleksi ile dilde fasikülasyonlarla karakterize olan hastalık hangisidir?

Lumbosakral bölgede miyelomeningosel saptanan bir yenidoğanda, kraniyal görüntülemede saptanması en olası eşlik eden santral sinir sistemi anomalisi aşağıdakilerden hangisidir?

Üç buçuk yaşındaki bir erkek çocuk, yaşıtlarından daha yavaş koşma ve yerden kalkarken ellerini bacaklarına dayayarak tırmanır gibi kalkma (Gowers belirtisi) şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden desteksiz yürümeye $19.$ ayda başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral baldır kaslarında belirgin psödohipertrofi saptanıyor. Bu hastada kesin tanıya (definitive diagnosis) ulaşmak için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir kız çocuk, merdiven çıkarken zorlanma ve oturduğu yerden kalkarken elleriyle dizlerine tutunma (Gowers belirtisi) şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde proksimal kaslarda belirgin güçsüzlük ve baldır kaslarında psödohipertrofi saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde serum Kreatin Kinaz ($CK$) düzeyi $7200$ U/L olarak bulunmuştur. Benzer klinik tablonun $12$ yaşındaki kız kardeşinde de olduğu öğrenilmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ aylık bir erkek bebek; kol ve bacaklarında hareket azlığı, beslenme güçlüğü ve zayıf sesle ağlama şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde; kurbağa bacağı pozisyonunda yatış, jeneralize hipotoni, derin tendon reflekslerinin ($DTR$) alınamaması, dilde fasikülasyonlar ve solunum sırasında interkostal kaslardaki güçsüzlüğe bağlı gelişen 'çan şeklinde göğüs' yapısı saptanıyor. Bebeğin sosyal etkileşimi ve göz hareketleri doğal bulunuyor. Kalp ve karaciğer muayenesinde ek patolojik özellik saptanmıyor. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için öncelikle yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Üç aylık bir erkek bebek; jeneralize hipotoni, arefleksi, dilde ince fasikülasyonlar ve paradoksal (karın) solunumu bulguları ile polikliniğe getiriliyor. Muayenesinde "kurbağa bacağı" pozisyonunda yattığı, baş kontrolünün olmadığı ancak sosyal gülümsemesinin ve çevreyle takibinin normal olduğu saptanıyor. Bu hastanın tanısı ve genetik özellikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$7$ yaşındaki bir kız çocuk, gün içinde defalarca tekrarlayan, göz kapaklarında ritmik titremeler ve göz kürelerinin yukarı doğru kayması ile karakterize, yaklaşık $2-3$ saniye süren ataklar nedeniyle getiriliyor. Ailesi, bu atakların özellikle odaya parlak güneş ışığı girdiğinde veya çocuk gözlerini kapattığında tetiklendiğini, bu esnada çocuğun kısa süreliğine çevreyle iletişiminin kesildiğini ifade ediyor. Atak sonrası çocukta herhangi bir konfüzyon gözlenmiyor. Nörolojik muayenesi ve gelişimi normal olan hastanın EEG'sinde, zemin ritmi normal bulunurken; göz kapatma manevrasından hemen sonra ortaya çıkan, $1-2$ saniye süren generalize polidiken-dalga deşarjları saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Altı aylık bir erkek bebek, henüz dönemediği ve nesneleri her iki eliyle orta hatta yakalamakta zorlandığı şikayetiyle pediatri polikliniğine getirilmiştir. Yapılan nörolojik muayenede; baş pasif olarak sağa çevrildiğinde sağ kol ve bacağın ekstansiyona, sol kol ve bacağın ise fleksiyona geldiği görülmüştür. Daha da önemlisi, bebek başı serbest bırakılsa dahi 30 saniyeden uzun süre bu pozisyondan çıkamamış ve 'eskrimci' pozisyonunda kilitli kalmıştır. Bu klinik tablo ve muayene bulgusu değerlendirildiğinde, en olası yorum aşağıdakilerden hangisidir?

Onyedi yaşındaki bir kız hasta, son birkaç aydır özellikle sabahları kahvaltı yaparken kollarında aniden ortaya çıkan sıçramalar ve elindeki çatalı/bardağı düşürme şikayetiyle getirilmiştir. Öyküsünden bu şikayetlerin uykusuz kaldığı sınav dönemlerinde belirginleştiği ve bir kez sabah saatlerinde jeneralize tonik-klonik nöbet geçirdiği, sonrasında kısa süreli konfüzyon yaşadığı öğrenilmiştir. Nörolojik muayenesi ve beyin MR görüntülemesi normal olan hastanın EEG'sinde $4-6$ $Hz$ polidiken-dalga deşarjları izlendiğine göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, sabahları belirginleşen kusma ve yürümede dengesizlik şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde baş çevresi $97$. persantil üzerinde saptanıyor ve el ayalarında çok sayıda toplu iğne başı büyüklüğünde punktat depresyonlar (çukurlar) dikkati çekiyor. Hastanın özgeçmişinde bebeklik döneminde 'kalp tümörü' (kardiyak fibrom) nedeniyle opere edildiği, aile öyküsünde ise babasında tekrarlayan çene kistleri olduğu öğreniliyor. Çekilen kranial MRG'de serebellumda dördüncü ventriküle bası yapan solid kitle saptanıyor. Bu hastada saptanan beyin tümörünün en olası histopatolojik tanısı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ aylık bir erkek bebeğin rutin nörolojik gelişim izleminde; bebek oturur pozisyondayken gövdesi sağa doğru itildiğinde sağ kolunu hızla yana açarak avuç içiyle destek aldığı, ancak sola doğru itildiğinde sol koluyla benzer bir koruyucu yanıtı oluşturamadığı ve sol tarafına doğru düştüğü gözleniyor. Bu bebeğin muayenesindeki diğer bulgularla birlikte değerlendirildiğinde, öncelikle aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir?

6 yaşında bir kız çocuğu, sol gözde ilerleyici görme azlığı ve göz küresinin öne doğru belirginleşmesi (propitozis) şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövdesinde çok sayıda, en büyüğü $15 \text{ mm}$ çapında olan sütlü kahve lekeleri ve her iki aksiller bölgede çillenme saptanıyor. Bu hastada görme kaybı ve propitozisin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşındaki bir erkek çocuk, $15$. ayda başlayan ve zamanla kötüleşen yürüme dengesizliği ile sık tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyon öyküsüyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki konjonktivada ve kulak kepçelerinde belirgin vasküler genişlemeler (telenjektazi) izleniyor. Nörolojik değerlendirmesinde trunkal ataksi ve dizartri saptanan bu hastanın laboratuvar incelemelerinde saptanması en olası özgün bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Üç aylık bir bebek; şiddetli jeneralize hipotoni, derin tendon reflekslerinin ($DTR$) alınamaması, kurbağa bacağı pozisyonunda yatış ve dilde ince fasikülasyonlar bulguları ile polikliniğe getiriliyor. Bebeğin sosyal etkileşimi ve göz teması yaşıyla uyumlu bulunuyor. Bu hastada Spinal Müsküler Atrofi ($SMA$) Tip 1 düşünülüyor. Bu hastalık ve klinik tablo ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?