Nöroloji

7 aylık (28 haftalık) bir erkek bebek, rutin çocuk sağlığı izlemine getiriliyor. Öyküsünden zamanında ve normal doğum ağırlığı ile doğduğu, postnatal dönemde herhangi bir ek sağlık sorunu yaşamadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde bebeğin desteksiz oturabildiği, objeleri bir elinden diğerine geçirebildiği ve yanlara doğru itildiğinde o yöndeki kolunu açarak dengesini sağlayabildiği gözleniyor. Bu bebeğin nörolojik muayenesinde aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması, gelişimsel bir patoloji olarak değerlendirilmelidir?

12 yaşında, öz geçmişinde infantil spazm öyküsü ve dirençli nöbetleri bulunan bir hasta; ani başlayan şiddetli sağ yan ağrısı, baş dönmesi ve halsizlik şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde malar bölgede papülonodüler lezyonlar, sırtta pürüzlü deri görünümü (şagren yaması) ve gövdede hipopigmente maküller izleniyor. Hastanın kan basıncı $80/50$ mmHg, nabız $130$/dakika olup hemoglobin değeri $7$ g/dL saptanıyor. Bu hastada gelişen klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşındaki bir çocuk, özellikle fiziksel aktiviteye başlarken kaslarında ağrısız bir sertlik ve hareket kısıtlılığı hissettiğini, ancak yürümeye devam ettikçe bu durumun düzeldiğini (ısınma fenomeni) belirtiyor. Fizik muayenesinde jeneralize kas hipertrofisi ("Herkül görünümü") saptanıyor ve dilde perküsyonla miyotoni gözleniyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ aylık bir kız bebek, evde ateşinin $38.8^\circ C$ ölçülmesini takiben başlayan, yaklaşık $12$ dakika süren ve vücudun sağ tarafında daha belirgin olan tonik-klonik kasılmalar nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ kolda kas gücü $3/5$ olarak saptanıyor ve bu durumun yaklaşık $1$ saat içinde tamamen düzeldiği gözleniyor. Bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$22$ aylık bir kız çocuk, ateşinin $38.8^\circ C$ saptanmasından yaklaşık $1$ saat sonra tüm vücutta kasılma ve gözlerde dikilme şikayetiyle acil servise getiriliyor. Nöbetin yaklaşık $8$ dakika sürdüğü ve kendiliğinden durduğu öğreniliyor. Fizik muayenede genel durumu iyi, menenjit bulgusu saptanmıyor ve ateş odağı olarak akut otitis media tanısı konuluyor. Ancak çocuk acil serviste gözlem altındayken $4$ saat sonra benzer karakterde $5$ dakika süren bir nöbet daha geçiriyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Klinik değerlendirmesinde "gevşek bebek" tablosuyla uyumlu yaygın kas güçsüzlüğü, arefleksi ve dilde ince fasikülasyonları saptanan bir süt çocuğunda; motor gelişim süreci göz önüne alındığında bu hastanın hiçbir zaman bağımsız oturma yetisini kazanamayacağı öngörülüyorsa, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşındaki bir erkek çocuk, bebeklik döneminden beri uykuda ve uyanıkken ortaya çıkan, yaklaşık $20$ saniye süren, anlamsız ve duruma uygun olmayan gülme atakları nedeniyle getiriliyor. Bu ataklar sırasında çocuğun çevreyle iletişiminin kısıtlandığı ancak bilincinin tam olarak kapanmadığı, atak sonrası ise kısa süreli bir uyku halinin olduğu ifade ediliyor. Fizik muayenesinde her iki testis hacminin $5\text{ ml}$ olduğu ve pubik kıllanmanın başladığı saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası intrakraniyal lezyon aşağıdakilerden hangisidir?

Yürüme güçlüğü ve gövde dengesinde bozukluk nedeniyle değerlendirilen $2$ yaşındaki bir çocukta; fizik muayenede belirgin hipotoni, dismetri ve intensiyonel tremor saptanmıştır. Klinik tablosu durağan (non-progresif) seyreden bu hastada serebral palsi ($SP$) düşünülüyorsa, aşağıdaki radyolojik bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır?

$3$ yaşında erkek çocuk, halsizlik ve rutin incelemelerde saptanan karaciğer enzim yüksekliği ($AST: 420 \text{ U/L}$, $ALT: 380 \text{ U/L}$) nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Anamnezinde desteksiz yürümenin $17$ aylıkken başladığı, merdiven çıkarken zorlandığı ve koşarken yaşıtlarının gerisinde kaldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral baldır psödohipertrofisi ve yerden kalkarken elleriyle bacaklarından destek aldığı (Gowers belirtisi) gözleniyor.

Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yüzünde doğumdan itibaren mevcut olan ve "şarap lekesi" (port-wine stain) olarak adlandırılan kapiller malformasyonu bulunan bir çocukta, Sturge-Weber sendromu (ensefalotrigeminal anjiyomatozis) riski ile en güçlü ilişkisi bulunan yerleşim bölgesi aşağıdakilerden hangisidir?

Yüzünün sol yarısında, trigeminal sinirin $V_1$ ve $V_2$ dermatomlarına uyan bölgede nevus flammeusu (şarap lekesi) bulunan $14$ aylık bir erkek çocuk, sağ tarafında aniden gelişen güçsüzlük şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ hemiparezi saptanıyor. Kraniyal MR görüntülemesinde sol serebral hemisferde leptomeningeal kontrastlanma ve ipsilateral kortikal atrofi izleniyor. Bu hastada gelişen akut nörolojik tablonun patofizyolojisinde temel rol oynayan mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ aylık bir erkek çocuk, ateşinin $39.2^\circ C$ olduğu fark edildikten $2$ saat sonra başlayan, jeneralize tonik-klonik karakterde ve $20$ dakika süren bir nöbet nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde menenjit bulgusu saptanmıyor. Öyküsünden hastanın ilk febril nöbetini $10$ aylıkken $38.2^\circ C$ ateşle geçirdiği; ablasında epilepsi, babasında ise çocukluk çağında geçirilmiş febril nöbet öyküsü olduğu öğreniliyor. Bu hastada klinik seyirde ileride "epilepsi" gelişme riskini artıran faktörler aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, gün içinde onlarca kez tekrarlayan, birkaç saniye süren göz kırpma ve gözlerini yukarı devirme atakları nedeniyle getiriliyor. Anne, bu durumun özellikle çocuk dışarıya güneş ışığına çıktığında veya evde ışıklı odada gözlerini kapattığında belirginleştiğini ifade ediyor. Nörolojik muayenede, göz kapaklarında ritmik miyoklonik vuruşlar izleniyor; atak sırasında çevreye yanıtın hafif azaldığı saptanıyor. Çekilen EEG'de, aydınlık ortamda gözlerin kapatılmasını takiben $1$ saniye içinde ortaya çıkan, $3$-$6\text{ Hz}$ frekansında yaygın polidiken-dalga deşarjları izleniyor; bu deşarjların tam karanlıkta göz kapatılmasıyla oluşmadığı dikkati çekiyor. Bu hasta için en olası tanı ve tedavide ilk seçilmesi gereken ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ aylık bir erkek çocuk, akut otitis media nedeniyle $39,5^{\circ}C$ ateşi varken tüm vücudunda kasılma ve morarma ile seyreden bir nöbet geçirmiştir. Nöbetin yaklaşık $18$ dakika sürdüğü ve kendiliğinden durduğu öğrenilmiştir. Nöbet sonrası dönemde hastanın sol kol ve bacağında belirgin güç kaybı (Todd paralizisi) saptanmıştır. Çocuk acil gözlem birimindeyken $4$ saat sonra benzer karakterde $5$ dakika süren yeni bir nöbet daha geçirmiştir. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Spinal müsküler atrofi ($SMA$) klinik sınıflamasında yer alan $SMA$ Tip $2$ (ara form) hastalarını, daha ağır seyreden $SMA$ Tip $1$ (Werdnig-Hoffmann) hastalarından ayıran en temel motor gelişim özelliği aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, merdiven çıkarken zorlanma ve koşarken yaşıtlarından geri kalma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde baldır kaslarında belirgin psödohipertrofi saptanmış ve hasta yerden kalkarken ellerini bacaklarına dayayarak doğrulabilmiştir (Gowers belirtisi). Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $24.000$ $U/L$ (N: <$200$) bulunmuştur. Bu hastada kesin tanı için yapılan genetik analizde distrofin geninde delesyon saptanmıştır. Bu hastalığın patogenezindeki temel moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ aylık bir erkek bebek gelişim izlemi amacıyla polikliniğe getiriliyor. Annesinden alınan öyküde bebeğin destekle oturduğu, objeleri bir elinden diğerine geçirebildiği ve "ba-ba" gibi heceleri seslendirebildiği öğreniliyor. Nörolojik muayenede saptanan aşağıdaki bulgulardan hangisi bu bebek için patolojik olarak kabul edilmelidir?

$12$ yaşında bir erkek çocuk, son bir yıldır belirginleşen ıslık çalamama, gözlerini tam kapatamama ve kollarını omuz hizasının üzerine kaldırmakta zorlanma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral fasiyal güçsüzlük saptanıyor; hasta gözlerini sıkıca kapatamıyor ve gülümserken ağız köşeleri yukarı çekilemiyor. Ayrıca hasta kollarını öne doğru uzattığında her iki skapulanın arkaya doğru belirginleştiği (skapula alata) gözleniyor. Alt ekstremite kas gücü ve derin tendon refleksleri normal bulunan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

20 aylık bir erkek çocuk, ateşi $39.2^\circ C$ olduğu sırada evde yaklaşık 4 dakika süren, tüm vücudunda kasılma ve gözlerde dikilme ile karakterize bir nöbet geçiriyor. Acil servise getirilen hastanın fizik muayenesinde meninks iritasyon bulgusu saptanmıyor ve bilinci açık bulunuyor. Öyküsünden bu nöbetin son 24 saat içindeki ilk ve tek nöbeti olduğu öğreniliyor. Bu hasta için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

8 aylık bir bebek, gelişim basamaklarında gerilik nedeniyle tetkik edilmektedir. Çekilen kraniyal MRG incelemesinde; lateral ventriküllerin birbirine paralel uzandığı, frontal boynuzların birbirinden uzaklaştığı ve üçüncü ventrikülün lateral ventriküller arasına doğru yukarı yerleşim gösterdiği saptanıyor. Bu radyolojik bulgular aşağıdaki konjenital SSS malformasyonlarından hangisi için tipiktir?