yaşında kadın hasta, çocukluğundan beri ayda yaklaşık bir kez tekrarlayan, saat süren ateş ve karın ağrısı atakları ile takip edilmektedir. Son atağı sırasında fizik muayenede sol dizinde şişlik, sıcaklık ve hareket kısıtlılığı saptanıyor. Eklem aspirasyonunda steril inflamatuar sıvı saptanan hastada Ailevi Akdeniz Ateşi () düşünülüyor. Bu hastalığın klinik özellikleri ve seyri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
- Atakların süresinin genellikle hafta arasında olması beklenen bir klinik özelliktir.Cevap
- BErisipel benzeri eritem, bu hastalık için tanısal değeri yüksek ve oldukça spesifik bir deri bulgusudur.
- Cgeninde homozigot mutasyonu, daha erken başlangıç ve daha yüksek tipi amiloidoz riski ile ilişkilidir.
- DGözlenen artrit tablosu genellikle büyük eklemleri tutan, sekel bırakmayan, non-destrüktif özelliktedir.
- EKolşisin tedavisi sadece atakların sıklığını ve şiddetini azaltmakla kalmaz, amiloidoz gelişimini de belirgin şekilde önler.
Cevap
Atakların süresinin genellikle 1-2 hafta arasında olması beklenen bir klinik özellik değildir; FMF atakları kısa sürelidir (1-3 gün).
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) atakları tipik olarak ile gün ( saat) arasında sürer. Atakların haftadan uzun, hatta haftaya kadar sürmesi Tümör Nekroz Faktör Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS) hastalığı için tipik bir özelliktir. Bu nedenle atak süresinin hafta olduğunu belirten ifade FMF için yanlıştır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
FMF ile diğer otoinflamatuar hastalıkların (özellikle TRAPS) klinik süre ve genetik özellikler bazında ayırıcı tanısı.
İpuçları
1
Otoinflamatuar hastalıkları birbirinden ayıran en önemli özelliklerden biri atakların ne kadar sürdüğüdür.
2
FMF'de karın ağrısı ve ateş genellikle birkaç gün içinde kendiliğinden düzelir. Daha uzun süren ataklar TRAPS'ı düşündürür.
Daha Fazla Pratik
TRAPS ve HIDS (Mevalonat Kinaz Eksikliği) hastalıklarının atak sürelerini ve karakteristik deri/lenf nodu bulgularını FMF ile karşılaştırınız.
Tahmini Süre:1m 15s