Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

2727 yaşında erkek hasta, homozigot M694VM694V mutasyonu ile Ailevi Akdeniz Ateşi (FMFFMF) tanısıyla takip edilmektedir. Düzenli olarak günde 22 mg kolşisin kullanan hasta, son 1,51,5 yıldır hiç klinik atak (karın ağrısı, ateş, plörit vb.) geçirmediğini belirtmektedir. Fizik muayenesi doğal olan hastanın yapılan rutin kontrollerinde; serum kreatinin 0,90,9 mg/dL, albümin 4,14,1 g/dL, Serum Amiloid A (SAASAA) 160160 mg/L (N < 1010), CRPCRP 1414 mg/L (N < 55) ve spot idrarda protein/kreatinin oranı 0,40,4 (N < 0,20,2) olarak saptanmıştır. Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kolşisin dozunun maksimum tolere edilen düzeye (33 mg/gün) çıkarılması ve subklinik inflamasyon sürerse biyolojik ajan (IL-1 inhibitörü) eklenmesiCevap
  2. B
    Hastanın klinik olarak remisyonda olması nedeniyle mevcut kolşisin tedavisine aynı dozda devam edilmesi
  3. C
    Proteinüri gelişimi nedeniyle kolşisin tedavisinin kesilerek ACEACE inhibitörü tedavisine başlanması
  4. D
    Ataksız dönemde görülen proteinürinin FMFFMF ile ilişkisiz olduğunu düşünerek hemen renal biyopsi planlanması
  5. E
    Klinik tablonun TRAPS (TNF reseptör ilişkili periyodik sendrom) ile uyumlu olabileceği düşünülerek kolşisinin kesilip Etanercept başlanması

Cevap

Kolşisin dozunun artırılması ve subklinik inflamasyon devam ederse IL-1 inhibitörüne geçilmesi en uygun yaklaşımdır.
Doğru yaklaşım, kolşisin dozunu maksimum tolere edilen düzeye (33 mg/gün) çıkararak inflamasyonu baskılamaya çalışmak ve buna rağmen SAASAA yüksekliği ile proteinüri devam ederse Anakinra veya Canakinumab gibi IL-1 inhibitörlerini tedaviye eklemektir. M694VM694V homozigot hastalar 'Fenotip II' (hiç atak geçirmeden direkt amiloidozla başvurma) veya subklinik inflamasyon üzerinden amiloidoz geliştirme açısından çok yüksek risk altındadır. Bu nedenle tedavi hedefi sadece atakların kesilmesi değil, ataklar arasında da SAASAA düzeyinin normal sınırlara çekilmesidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın risk profilini değerlendir
M694VM694V homozigotluğu amiloidoz için en ağır risk faktörüdür.
Genotip-fenotip korelasyonuna göre M694VM694V mutasyonu daha şiddetli seyir ve erken amiloidoz ile ilişkilidir.
2
Subklinik inflamasyon varlığını kontrol et
Hastanın atak geçirmemesine rağmen SAASAA ve CRPCRP düzeyleri yüksektir.
Ataksız dönemde SAASAA düzeyinin >10>10 mg/L olması AA tipi amiloidoz gelişimi için bağımsız bir risk faktörüdür.
3
Böbrek tutulumunu analiz et
Protein/kreatinin oranının 0,40,4 olması erken dönem böbrek hasarını (proteinüri) gösterir.
FMFFMF hastalarında proteinüri, genellikle amiloidozun ilk klinik işaretidir.
4
Tedavi değişikliğine karar ver
Kolşisin dozu maksimize edilmeli, yanıt alınamazsa IL-1 blokajına geçilmelidir.
Güncel kılavuzlar, subklinik inflamasyonun devamını kolşisin direnci/yetersizliği olarak kabul eder ve biyolojik ajan kullanımını önerir.

Anahtar Kavram

FMF'de Subklinik İnflamasyon ve Amiloidoz Profilaksisi

Daha Fazla Pratik

AA tipi amiloidozun geri dönüşümlü olabileceği ve IL-1 inhibitörlerinin bu süreçteki rolünü inceleyiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru