yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri tekrarlayan ateş, karın ağrısı ve kas ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Ataklarının genellikle hafta sürdüğünü, bu sırada göz kapaklarında şişlik (periorbital ödem) geliştiğini ve kas ağrısının bir bölgeden diğerine yer değiştirdiğini belirtiyor. Benzer şikayetlerin babasında da olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede karın hassasiyeti ve uyluk üzerinde eritemli, hassas bir plak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AAilevi Akdeniz Ateşi (FMF)
- Tümör nekroz faktörü reseptörü ile ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)Cevap
- CMevalonat kinaz eksikliği (HIDS)
- DMuckle-Wells sendromu
- EBehçet hastalığı
Cevap
Tümör nekroz faktörü reseptörü ile ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)
Doğru yanıt olan seçenek, hastadaki klinik tabloyla tam uyumludur. TRAPS sendromunda ataklar genellikle günden uzun sürer (ortalama hafta). Hastada görülen periorbital ödem, gezici (migratory) myalji ve uyluk üzerindeki eritemli plaklar bu hastalık için patognomonik sayılabilecek kadar değerlidir. Ayrıca hastalığın otozomal dominant geçişli olması (babada benzer öykü) tanıyı kesinleştirir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Periyodik ateş sendromlarında atak süresi, spesifik klinik bulgular ve kalıtım şekli ayırıcı tanıda temeldir.
Daha Fazla Pratik
TRAPS sendromunda tedavide kullanılan biyolojik ajanların (Etanersept gibi) etki mekanizmasını ve neden kolşisinin bu hastalıkta etkisiz olduğunu inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s