Soru

Zorluk: ZorAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

Genetik analizinde *MEFV* geninde homozigot M694V mutasyonu saptanan 23 yaşındaki erkek hasta, bacaklarda şiddetli ağrı ve 39.5°C'ye ulaşan ateş şikayetiyle başvuruyor. Hasta, ağrının şiddetinden dolayı yürüyemediğini ve yatakta dönmekte bile zorlandığını ifade ediyor. Öyküsünden, düzenli olarak günde 1.5 mg kolşisin kullandığı ve son 3 haftadır bu şikayetlerinin devam ettiği, ek doz kolşisin ve NSAİİ almasına rağmen yanıt alamadığı öğreniliyor. Fizik muayenede alt ekstremite kaslarında (baldır ve uyluk) dokunmakla hassasiyet mevcut olup, eklem hareket açıklığı ağrı nedeniyle kısıtlıdır. Belirgin artrit veya erizipel benzeri eritem izlenmemiştir.

Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

TetkikSonuç
Lökosit16.000/mm³
ESH110 mm/saat
CRP22 mg/dL
Kreatin Kinaz (CK)45 U/L (Normal)
AST/ALTNormal

Bu hastanın klinik tablosu göz önüne alındığında, en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Sistemik kortikosteroid (Prednizolon 1-2 mg/kg/gün) başlanmasıCevap
  2. B
    Kolşisin dozunun 3 mg/gün’e yükseltilerek tedaviye devam edilmesi
  3. C
    İnterlökin-1 (IL-1) antagonisti (Anakinra) tedavisine geçilmesi
  4. D
    İntravenöz İmmünoglobulin (IVIG) infüzyonu uygulanması
  5. E
    Metotreksat eklenerek kombine tedavi verilmesi

Cevap

Sistemik kortikosteroid (Prednizolon 1-2 mg/kg/gün) başlanması
Hastanın kliniği Uzamış Febril Miyalji (Protracted Febrile Myalgia) ile tam uyumludur. Bu tablo, özellikle M694V homozigot mutasyonu olan hastalarda görülen, vaskülitik bir süreç olduğu düşünülen nadir bir FMF komplikasyonudur. Karakteristik özellikleri; 1 haftadan uzun süren (bazen haftalarca) şiddetli miyalji, yüksek ateş, çok yüksek sedimentasyon/CRP değerleri ve normal CK (rabdomyoliz veya miyozitten ayırır) düzeyleridir. En önemli özelliklerinden biri kolşisine dirençli olması, ancak kortikosteroid tedavisine dramatik yanıt vermesidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu tanıla
Uzamış Febril Miyalji (PFM)
Şiddetli kas ağrısı, uzun süren ateş (3 hafta), yüksek akut faz yanıtı, normal CK düzeyi ve kolşisine yanıtsızlık bu tanıyı işaret eder.
2
Standart FMF atağından ayır
Süre > 3 gün, şiddet çok daha fazla
Klasik FMF atakları 1-3 gün sürer ve genellikle NSAİİ veya istirahatle geçer. Bu tablo haftalarca sürdüğü için standart atak değildir.
3
Uygun tedaviyi belirle
Kortikosteroid
PFM, kolşisine dirençlidir ancak kortikosteroid tedavisine dramatik ve hızlı yanıt verir.

Anahtar Kavram

Uzamış Febril Miyalji (PFM) Yönetimi

İpuçları

1
Hastanın şikayetlerinin süresine (3 hafta) ve şiddetine dikkat ediniz; bu sıradan bir serozit atağı değildir.
2
Kas enzimleri (CK) normal olduğuna göre bu bir kas yıkımı (rabdomyoliz) veya birincil kas iltihabı (miyozit) değildir.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla