Soru

Zorluk: OrtaTübüler Hastalıklar

1818 aylık bir erkek çocuk, belirgin iştahsızlık ve büyüme hızında yavaşlama şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı ve boyu 3.3. persentilin altında saptanmıştır. Anamnezinde bebeğin iştahsız olmasına rağmen çok su içtiği ve bezinin normalden çok daha sık değiştiği öğrenilmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde; serum NaNa: 138138 mEq/L, KK: 2.92.9 mEq/L, ClCl: 115115 mEq/L, CaCa: 9.49.4 mg/dL, MgMg: 1.91.9 mg/dL bulunmuştur. Kan gazı analizinde pHpH: 7.267.26, HCO3HCO_3: 1414 mEq/L, pCO2pCO_2: 3131 mmHg saptanmıştır. İdrar analizinde; pHpH: 5.25.2, glukozüri (++++) ve yaygın aminoasidüri izlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Tip 2 (Proksimal) renal tübüler asidozCevap
  2. B
    Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
  3. C
    Bartter sendromu
  4. D
    Gitelman sendromu
  5. E
    Tip 4 (Hiperkalemik) renal tübüler asidoz

Cevap

En olası tanı Tip 2 (Proksimal) renal tübüler asidozdur.
Hastada saptanan normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi ve idrarın asidifiye edilebilmesi (pH:5.2pH: 5.2) proksimal RTA ile uyumludur. Özellikle glukozüri ve yaygın aminoasidürinin varlığı, proksimal tübülde genel bir fonksiyon bozukluğu olan Fanconi sendromuna işaret eder ve bu da proksimal RTA tanısını kesinleştirir.

Adım Adım Çözüm

1
Asit-baz ve elektrolit dengesinin değerlendirilmesi
pH:7.26pH: 7.26 ve HCO3:14HCO_3: 14 mEq/L ile metabolik asidoz; Cl:115Cl: 115 mEq/L ile normal anyon açıklı (hiperkloremik) asidoz saptanmıştır. K:2.9K: 2.9 mEq/L ile hipokalemi mevcuttur.
Tübüler hastalıkların ayırıcı tanısında asidozun tipi ve potasyum düzeyi kritiktir.
2
İdrar bulgularının analizi
İdrar pH:5.2pH: 5.2 (asidik) olarak bulunmuştur. Ayrıca idrarda glukoz ve aminoasit kaybı saptanmıştır.
Proksimal RTA'da serum bikarbonatı eşik değerin altına düştüğünde distal tübül idrarı asidifiye edebilir (pH<5.5pH < 5.5). Glukoz ve aminoasit kaybı proksimal tübülün genel emilim bozukluğunu (Fanconi sendromu) kanıtlar.
3
Klinik sentez ve tanı koyma
Büyüme geriliği, poliüri/polidipsi, hiperkloremik metabolik asidoz, hipokalemi ve Fanconi sendromu bulguları birleştiğinde tanı proksimal RTA'dır.
Verilen tüm laboratuvar ve klinik parametreleri açıklayan tek tanı budur.

Anahtar Kavram

Proksimal renal tübüler asidoz (Tip 2), bikarbonat geri emilimindeki bozukluk nedeniyle oluşur ve sıklıkla glukozüri, fosfatüri ve aminoasidüri ile giden Fanconi sendromunun bir parçasıdır.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla