aylık bir erkek çocuk, belirgin iştahsızlık ve büyüme hızında yavaşlama şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı ve boyu persentilin altında saptanmıştır. Anamnezinde bebeğin iştahsız olmasına rağmen çok su içtiği ve bezinin normalden çok daha sık değiştiği öğrenilmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde; serum : mEq/L, : mEq/L, : mEq/L, : mg/dL, : mg/dL bulunmuştur. Kan gazı analizinde : , : mEq/L, : mmHg saptanmıştır. İdrar analizinde; : , glukozüri () ve yaygın aminoasidüri izlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Tip 2 (Proksimal) renal tübüler asidozCevap
- BTip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
- CBartter sendromu
- DGitelman sendromu
- ETip 4 (Hiperkalemik) renal tübüler asidoz
Cevap
En olası tanı Tip 2 (Proksimal) renal tübüler asidozdur.
Hastada saptanan normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi ve idrarın asidifiye edilebilmesi () proksimal RTA ile uyumludur. Özellikle glukozüri ve yaygın aminoasidürinin varlığı, proksimal tübülde genel bir fonksiyon bozukluğu olan Fanconi sendromuna işaret eder ve bu da proksimal RTA tanısını kesinleştirir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Proksimal renal tübüler asidoz (Tip 2), bikarbonat geri emilimindeki bozukluk nedeniyle oluşur ve sıklıkla glukozüri, fosfatüri ve aminoasidüri ile giden Fanconi sendromunun bir parçasıdır.
Tahmini Süre:1m 30s