Soru

Zorluk: ZorTübüler Hastalıklar

Beş yaşında bir erkek çocuk, belirgin büyüme geriliği ve poliüri-polidipsi şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünde geceleri sık su içme ihtiyacı olduğu ve boy uzamasının son bir yıldır durakladığı öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı 3.3. persentilin altında, kan basıncı ise normal (92/6292/62 mmHg) saptanmıştır. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

- Serum elektrolitleri: Na+:138Na^+: 138 mEq/L, K+:2.7K^+: 2.7 mEq/L, Cl:115Cl^-: 115 mEq/L, Ca2+:9.5Ca^{2+}: 9.5 mg/dL, Mg2+:1.9Mg^{2+}: 1.9 mg/dL
- Kan gazı: pH: 7.237.23, pCO2:27pCO_2: 27 mmHg, HCO3:11HCO_3^-: 11 mEq/L
- İdrar analizi: pH: 6.76.7, Dansite: 10081008, Glikoz ()(-), Protein ()(-)
- Görüntüleme: Renal ultrasonografide bilateral medüller piramitlerde yaygın ekojenite artışı (nefrokalsinoz) izlenmiştir.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Tip 1 (Distal) renal tübüler asidozCevap
  2. B
    Tip 2 (Proksimal) renal tübüler asidoz
  3. C
    Tip 4 (Hiperkalemik) renal tübüler asidoz
  4. D
    Bartter sendromu
  5. E
    Liddle sendromu

Cevap

Klinik ve laboratuvar verileri Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz tanısını desteklemektedir.
Hastada saptanan hiperkloremi ile birlikte giden normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi ve sistemik asidoza rağmen idrar pH'ının 5.55.5 altına düşürülememesi (6.76.7) Tip 1 (Distal) RTA için tanısaldır. Ayrıca distal RTA'da görülen hiperkalsiüri, medüller nefrokalsinoz gelişimine neden olur ve bu durum Tip 2 RTA'da beklenmez.

Adım Adım Çözüm

1
Asit-baz durumunu değerlendir
Düşük pH (7.237.23) ve düşük HCO3HCO_3^- (1111 mEq/L) ile metabolik asidoz mevcuttur.
Hastadaki büyüme geriliği ve poliürinin nedenini anlamak için temel metabolik durumun saptanması gerekir.
2
Anyon açığını hesapla
Na(Cl+HCO3)=138(115+11)=12Na - (Cl + HCO_3) = 138 - (115 + 11) = 12 mEq/L. Anyon açığı normaldir.
Normal anyon açıklı metabolik asidoz (hiperkloremi ile birlikte), renal tübüler asidozları (RTA) ilk akla getiren bulgudur.
3
Potasyum düzeyini ve idrar pH'ını kontrol et
Potasyum düşüktür (2.72.7 mEq/L). Sistemik asidoza rağmen idrar pH'ı 5.55.5'in üzerindedir (6.76.7).
Distal tübülde hidrojen salınımı bozukluğu (Tip 1 RTA), idrarın asidifiye edilememesine ve potasyum kaybına yol açar.
4
Eşlik eden bulguları yorumla
Renal USG'deki nefrokalsinoz bulgusu distal RTA için karakteristiktir.
Tip 1 RTA'da hiperkalsiüri ve düşük idrar sitrat seviyeleri nedeniyle kalsiyum fosfat taşları ve nefrokalsinoz sık görülür.

Anahtar Kavram

Tip 1 (Distal) RTA'nın karakteristik triadı: Hipokalemi, uygunsuz yüksek idrar pH'ı (>5.5>5.5) ve medüller nefrokalsinozdur.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla