Tübüler Hastalıklar

Sekiz aylık bir erkek bebek, gelişim geriliği ve aşırı su içme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Annesinden alınan öyküde bebeğin çok sık bez değiştirdiği, iştahsız olduğu ve gebelik sırasında polihidramniyos öyküsünün bulunduğu öğreniliyor. Fizik muayenede vücut ağırlığı $3.$ persentilin altındadır. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında bir erkek çocuk, büyüme geriliği, iştahsızlık ve son zamanlarda fark edilen hafif derecede poliüri-polidipsi yakınmalarıyla getiriliyor. Öyküsünde yenidoğan döneminde posterior üretral valv tanısıyla opere edildiği ve izlemde olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlığı $3.$ persentilde, kan basıncı ise $90/60$ mmHg (normal) ölçülüyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanınız aşağıdakilerden hangisidir?

Beş yaşında bir erkek çocuk, belirgin büyüme geriliği ve poliüri-polidipsi şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünde geceleri sık su içme ihtiyacı olduğu ve boy uzamasının son bir yıldır durakladığı öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persentilin altında, kan basıncı ise normal ($92/62$ mmHg) saptanmıştır. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

- Serum elektrolitleri: $Na^+: 138$ mEq/L, $K^+: 2.7$ mEq/L, $Cl^-: 115$ mEq/L, $Ca^{2+}: 9.5$ mg/dL, $Mg^{2+}: 1.9$ mg/dL
- Kan gazı: pH: $7.23$, $pCO_2: 27$ mmHg, $HCO_3^-: 11$ mEq/L
- İdrar analizi: pH: $6.7$, Dansite: $1008$, Glikoz $(-)$, Protein $(-)$
- Görüntüleme: Renal ultrasonografide bilateral medüller piramitlerde yaygın ekojenite artışı (nefrokalsinoz) izlenmiştir.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında bir kız çocuk; büyüme geriliği, halsizlik, çok su içme ve sık idrara çıkma yakınmaları ile getirilmiştir. Öyküsünden bu şikayetlerinin bebeklik döneminden itibaren olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3$. persantilin altında saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum sodyum $138$ mEq/L, potasyum $2.6$ mEq/L, klor $114$ mEq/L, kalsiyum $9.4$ mEq/L ve magnezyum $2.0$ mEq/L olarak bulunuyor. Kan gazı analizinde pH $7.22$, $pCO_2$ $28$ mmHg ve $HCO_3$ $12$ mEq/L saptanıyor. İdrar tetkikinde pH $6.8$, idrar sodyumu $45$ mEq/L, potasyumu $35$ mEq/L ve kloru $55$ mEq/L ölçülüyor. Renal ultrasonografide bilateral medüller nefrokalsinozis izleniyor. Bu hastada aşağıdaki klinik veya laboratuvar bulgularından hangisinin saptanması en olasıdır?

$18$ aylık bir erkek çocuk; boy ve kilo alımında duraklama, aşırı su içme ve sık idrara çıkma yakınmaları ile getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulgusu saptanmamış olup, tartı ve boyunun $3.$ persentilin altında olduğu görülmüştür. Hastanın laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

3 yaşında bir kız çocuk, büyüme geriliği, poliüri ve polidipsi şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve ağırlığı 3. persentilin altındadır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar saptanmıştır:

* $Na: 138 \text{ mEq/L}$
* $K: 2.6 \text{ mEq/L}$
* $Cl: 116 \text{ mEq/L}$
* $Ca: 9.4 \text{ mg/dL}$
* $Mg: 2.1 \text{ mg/dL}$
* Kan $pH: 7.24$
* $HCO_3: 13 \text{ mEq/L}$
* $pCO_2: 29 \text{ mmHg}$
* İdrar $pH: 6.8$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir kız çocuk; boy kısalığı ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Öyküsünde bebekliğinden itibaren belirgin olan çok su içme ($polidipsi$) ve sık idrara çıkma ($poliüri$) yakınmalarının olduğu, son bir yıldır büyüme hızının akranlarının gerisinde kaldığı öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persentilin altındadır. Kan basıncı $90/60$ $mmHg$ ($normal$) olarak saptanmıştır. Laboratuvar incelemelerinde şu bulgular elde edilmiştir:

* Serum $Na: 138$ $mEq/L$
* Serum $K: 2.7$ $mEq/L$
* Serum $Cl: 115$ $mEq/L$
* Serum $Ca: 9.4$ $mEq/L$
* Serum $Mg: 2.0$ $mg/dL$
* Kan gazı: $pH: 7.26,$ $HCO_3: 13$ $mEq/L,$ $pCO_2: 28$ $mmHg$
* İdrar tetkiki: $pH: 6.8,$ glukoz $(-),$ protein $(-)$
* İdrar anyon açığı: Pozitif
* Üriner USG: Bilateral medüller nefrokalsinozis

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık bir kız çocuk, belirgin büyüme geriliği ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3$. persentil altındadır. Öyküsünden son $6$ aydır belirgin poliüri ve polidipsisinin olduğu öğreniliyor. Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

İdrar analizinde glukoz, protein ve aminoasit saptanmayan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ haftalık prematüre doğan ve antenatal dönemde ağır polihidramniyoz öyküsü olan $2$ aylık bir erkek bebek; iştahsızlık, bol miktarda idrar yapma ve beklenen kilo artışının olmaması şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları saptanmış olup vücut ağırlığı $3.$ persentilin altındadır. Kan basıncı $75/45 \, mmHg$ ölçülmüştür. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen sonuçlar aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk; bebeklikten itibaren süregelen iştahsızlık, boy kısalığı, çok su içme ve sık idrara çıkma yakınmaları ile getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persentilin altındadır. Kan basıncı $95/60$ $mmHg$ (yaşına göre normal) saptanmıştır. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Üriner kalsiyum/kreatinin oranı $0.38$ (yüksek) olarak hesaplanan ve renal ultrasonografisinde bilateral medüller nefrokalsinozis saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Altı aylık bir erkek bebek; tekrarlayan açıklanamayan ateş atakları, huzursuzluk ve kilo alamama şikayetleriyle getiriliyor. Annesi bebeğin sürekli meme emmek istediğini, ek olarak su verildiğinde çok iştahlı içtiğini ve bezlerinin sürekli çok ıslak olduğunu ifade ediyor.

Laboratuvar incelemelerinde;
- Serum sodyumu: $154$ mEq/L
- Plazma ozmolalitesi: $310$ mOsm/kg
- İdrar ozmolalitesi: $110$ mOsm/kg
olarak saptanıyor. Subkütan dezmopressin uygulaması sonrasında idrar ozmolalitesinin $115$ mOsm/kg olduğu ve anlamlı bir değişiklik olmadığı gözleniyor.

Bu hastadaki klinik tabloya en büyük olasılıkla aşağıdakilerden hangisi neden olmuştur?

Yedi yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı, halsizlik ve kas krampları şikayetleriyle getirilmiştir. Özgeçmişinde bebekliğinden itibaren belirgin polidipsi, poliüri ve tuzlu gıdalara aşırı düşkünlük öyküsü mevcuttur. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $10.$ persantildedir, kan basıncı $90/60$ $mmHg$ (normal) saptanmıştır.

Laboratuvar incelemelerinde:
Kan gazı: $pH: 7.49$, $pCO_2: 45$ $mmHg$, $HCO_3: 33$ $mEq/L$
Serum: $Na: 137$ $mEq/L$, $K: 2.7$ $mEq/L$, $Cl: 94$ $mEq/L$, $Ca: 9.2$ $mg/dL$, $Mg: 1.1$ $mg/dL$
İdrar: $pH: 7.0$, İdrar $Ca/Kreatinin$ oranı: $0.01$ $mg/mg$ ($Normal: >0.2$)

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

14 aylık erkek bebek; poliüri, polidipsi ve büyüme geriliği yakınmalarıyla çocuk nefroloji polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden antenatal dönemde polihidramniyoz saptandığı ve prematüre doğduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı ve boyu 3. persentilin altında saptanıyor. Kan basıncı $85/55 \ mmHg$ (yaşına göre normal) olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum $Na^+: 132 \ mEq/L$, $K^+: 2.5 \ mEq/L$, $Cl^-: 88 \ mEq/L$, $Ca: 9.3 \ mg/dL$, $Mg: 1.9 \ mg/dL$ saptanıyor. Kan gazı analizinde $pH: 7.48$, $HCO_3^-: 32 \ mEq/L$, $pCO_2: 45 \ mmHg$ bulunuyor. İdrar analizinde idrar $pH: 6.5$ ve idrar kalsiyum/kreatinin oranı $0.5 \ mg/mg$ (referans: <0.2) olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ aylık bir erkek bebek; büyüme geriliği, çok su içme ve sık idrara çıkma şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden bilateral evre $3$ vezikoüreteral reflü tanısı olduğu ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları geçirdiği öğrenilmiştir. Fizik muayenede vücut ağırlığı ve boyu $3.$ persentilin altındadır. Laboratuvar incelemelerinde;

Kan Gazı ve Elektrolitler:
- pH: $7,26$
- $pCO_2$: $28$ mmHg
- $HCO_3$: $12$ mEq/L
- Na: $132$ mEq/L
- K: $6,3$ mEq/L
- Cl: $110$ mEq/L
- Ca: $9,4$ mg/dL
- Mg: $2,1$ mg/dL

İdrar Tetkiki:
- İdrar pH: $5,3$
- İdrar Na: $45$ mEq/L
- İdrar K: $25$ mEq/L
- İdrar Cl: $35$ mEq/L

Bu hastada saptanan klinik ve laboratuvar bulgularına göre, altta yatan en olası patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında bir erkek çocuk, büyüme geriliği ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persantilin altındadır. Öyküsünde bebeklik döneminde posterior üretral valv nedeniyle opere edildiği, polidipsi ve poliüri şikayetlerinin olduğu öğrenilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde; serum $Na: 135$ mEq/L, $K: 6.2$ mEq/L, $Cl: 114$ mEq/L, $Ca: 9.5$ mg/dL, $Mg: 2.1$ mg/dL saptanmıştır. Kan gazında $pH: 7.25$, $HCO_3: 14$ mEq/L, $pCO_2: 30$ mmHg; idrar analizinde ise idrar $pH$'sı $5.3$ ve idrar anyon açığı ($UAG$) pozitif bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, bacaklarda ağrılı kramplar ve hafif düzeyde çok su içme ile sık idrara çıkma şikayetleri ile polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde kan basıncı $102/64$ mmHg (normal), vücut ağırlığı ve boyu $15.$ persentilde saptanmıştır. Hastanın yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıda sunulmuştur: