Sekiz aylık bir erkek bebek, gelişim geriliği ve aşırı su içme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Annesinden alınan öyküde bebeğin çok sık bez değiştirdiği, iştahsız olduğu ve gebelik sırasında polihidramniyos öyküsünün bulunduğu öğreniliyor. Fizik muayenede vücut ağırlığı persentilin altındadır. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:
| Tetkik | Sonuç |
|---|---|
| Kan | |
| Plazma | mEq/L |
| mmHg | |
| Serum Sodyum () | mEq/L |
| Serum Potasyum () | mEq/L |
| Serum Klor () | mEq/L |
| Serum Kalsiyum () | mg/dL |
| Serum Magnezyum () | mg/dL |
| İdrar Kalsiyum/Kreatinin Oranı |
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Bartter sendromuCevap
- BGitelman sendromu
- CTip 1 renal tübüler asidoz
- DTip 4 renal tübüler asidoz
- ELiddle sendromu
Cevap
Verilen klinik ve laboratuvar bulguları (hipokalemik metabolik alkaloz ve hiperkalsiüri) Bartter sendromu ile tam uyumludur.
Doğru seçenek olan durumda, hastanın kan gazında alkaloz saptanması, serum potasyumunun düşük olması ve en önemlisi idrar kalsiyum atılımının belirgin derecede artmış olması, Henle kulpu düzeyindeki bir transport bozukluğu olan Bartter sendromunu kesinleştirir. Erken yaşta başlaması ve polihidramniyos öyküsü de bu tanıyı destekler.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Bartter sendromu, Henle kulpunun çıkan kalın kolundaki sodyum-potasyum-2-klor () kanalı veya ilgili kanallardaki defekt sonucu oluşan, hipokalemik metabolik alkaloz ve hiperkalsiüri ile karakterize tübüler bir hastalıktır.
Tahmini Süre:1m 30s