Soru

$3$ yaşında bir kız çocuk; büyüme geriliği, halsizlik, çok su içme ve sık idrara çıkma yakınmaları ile getirilmiştir. Öyküsünden bu şikayetlerinin bebeklik döneminden itibaren olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3$. persantilin altında saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum sodyum $138$ mEq/L, potasyum $2.6$ mEq/L, klor $114$ mEq/L, kalsiyum $9.4$ mEq/L ve magnezyum $2.0$ mEq/L olarak bulunuyor. Kan gazı analizinde pH $7.22$, $pCO_2$ $28$ mmHg ve $HCO_3$ $12$ mEq/L saptanıyor. İdrar tetkikinde pH $6.8$, idrar sodyumu $45$ mEq/L, potasyumu $35$ mEq/L ve kloru $55$ mEq/L ölçülüyor. Renal ultrasonografide bilateral medüller nefrokalsinozis izleniyor. Bu hastada aşağıdaki klinik veya laboratuvar bulgularından hangisinin saptanması en olasıdır?