yaşında bir kadın hasta, son birkaç yıldır ilerleyen yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorlanma ve sabahları baş ağrısıyla uyanma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde proksimal kaslarda atrofi saptanırken, hepatomegali izlenmiyor. Solunum fonksiyon testlerinde diyafram tutulumuna bağlı restriktif tipte solunum yetmezliği bulguları saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde açlık kan şekeri, serum laktat ve ürik asit düzeyleri referans aralığında; kreatin kinaz () düzeyi ise U/L (N: ) olarak bulunuyor. Kas biyopsisinde membranla çevrili vakuoller içinde yoğun (+) boyanan glikojen birikimi saptanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AVon Gierke hastalığı (Tip Ia)
- Pompe hastalığı (Tip II)Cevap
- CMcArdle hastalığı (Tip V)
- DCori hastalığı (Tip III)
- EHers hastalığı (Tip VI)
Cevap
Pompe hastalığı (Tip II)
Doğru seçenek olan Pompe hastalığı (Tip II), asit -glukozidaz enzim eksikliği sonucu gelişir. Erişkin tipte (geç başlangıçlı), infantil formun aksine kardiyomegali görülmez; ancak proksimal kas güçsüzlüğü ve özellikle diyafram tutulumuna bağlı solunum yetmezliği ön plandadır. Biyopsi bulgusu olan membranla çevrili glikojen vakuolleri, hastalığın lizozomal doğasını kanıtlar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Pompe hastalığı (Tip II), diğer glikojen depo hastalıklarından farklı olarak lizozomal bir depolanma bozukluğudur ve iskelet kası tutulumuyla seyreden formlarında kan şekeri regülasyonu normaldir.
Daha Fazla Pratik
Pompe hastalığında enzim replasman tedavisi (alglukosidaz alfa) seçeneklerini gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s