yaşında erkek hasta, kısa süreli yoğun egzersiz (örneğin ağırlık kaldırma) sonrası gelişen şiddetli kas krampları ve kola renginde idrar şikayetiyle başvuruyor. Hastanın öyküsünde, egzersize başladıktan yaklaşık dakika sonra semptomlarında hafifleme hissettiği ve egzersize daha rahat devam edebildiği "ikinci rüzgar" (second-wind) fenomeni tarifleniyor. Laboratuvar incelemesinde açlık kan şekeri ve karaciğer fonksiyon testleri normal bulunuyor. Hastaya uygulanan iskemik ön kol egzersiz testinde, kan laktat düzeyinde beklenen artış izlenmezken amonyak düzeyinde belirgin yükselme saptanıyor.
Bu klinik tabloya neden olan temel enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- MiyofosforilazCevap
- BFosfofruktokinaz-
- CGlukoz--fosfataz
- DAsit -glukozidaz
- EAmilo--glukozidaz
Cevap
McArdle hastalığına (Tip V GSD) özgü olan miyofosforilaz enzim eksikliğidir.
Vakadaki egzersiz sonrası kramplar, miyoglobinüri, iskemik egzersiz testinde laktat yükselmemesi ve karakteristik 'ikinci rüzgar' fenomeni (miyofosforilaz bloğu sonrası kasın yakıt olarak serbest yağ asitlerini kullanmaya başlaması) miyofosforilaz eksikliği ile seyreden McArdle hastalığını tanımlar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
McArdle hastalığı (Tip V GSD), miyofosforilaz eksikliği sonucu kas glikojeninin kullanılamamasıyla karakterize, egzersiz intoleransı ve 'second-wind' fenomeni ile seyreden bir tablodur.
Daha Fazla Pratik
İskemik egzersiz testinde hem laktat hem de amonyak artışının olmadığı durumları (örneğin miyoadenilat deaminaz eksikliği) araştırarak ayırıcı tanıyı derinleştirebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s