Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorGlikojen Depo Hastalıkları

88 aylık bir kız bebek, sabah uyanmakta güçlük çekme ve generalize tonik-klonik nöbet geçirme şikayetiyle acil servise başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde açlık kan şekeri 3030 mg/dL ve idrarda yoğun ketonüri saptanıyor. Fizik muayenesinde karaciğer kosta kenarında palpe edilmiyor (11 cm altında) ve dalak non-palpabl saptanıyor. Oral glukoz tolerans testi (OGTTOGTT) sırasında hastanın kan şekerinin hızla yükselerek hiperglisemik sınıra ulaştığı ve eş zamanlı olarak serum laktat düzeyinin bazal değerin 33 katına çıktığı gözleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları temel alındığında, hastada eksikliği beklenen enzim aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Glikojen sentazCevap
  2. B
    Glukoz-66-fosfataz
  3. C
    Amilo-α(1,6)\alpha(1,6)-glukozidaz
  4. D
    Karaciğer fosforilazı
  5. E
    Fosforilaz kinaz

Cevap

Glikojen sentaz
Vakada sunulan ağır açlık hipoglisemisi, ketozis ve hepatomegali yokluğu üçlüsü Glikojen Sentaz (Tip 00) eksikliği için patognomoniktir. Diğer glikojen depo hastalıklarında karaciğerde glikojen veya anormal glikojen benzeri yapılar biriktiği için hepatomegali görülürken, Tip 00'da glikojen yapılamadığı için karaciğer boyutu normaldir. Ayrıca yemek sonrası glukozun glikojene dönüştürülememesi, glukozun hızla laktata çevrilmesine (postprandial hiperlaktatemi) ve kan şekerinin hızla yükselmesine neden olur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların ayırıcı tanısı
Açlıkta ağır ketotik hipoglisemi mevcut olmasına rağmen karaciğer büyüklüğü (hepatomegali) saptanmamış.
Tipik glikojen depo hastalıklarının (GSD) aksine, karaciğerde glikojen birikimi olmadığı için hepatomegali görülmemesi Glikojen Sentaz Eksikliği (Tip 00) için anahtar bulgudur.
2
Tokluk biyokimyasal verilerinin analizi
Glukoz yüklemesi sonrası kan şekerinde hızlı yükselme ve serum laktat düzeyinde belirgin artış.
Karaciğer glukozu glikojen olarak depolayamadığı için glukoz hızla dolaşıma geçer (hiperglisemi) ve fazlası karaciğerde glikoliz yoluna girerek laktata dönüşür (postprandial hiperlaktatemi).
3
Laboratuvar bulgularının sentezi
Hepatomegali olmaması + Tokluk hiperlaktatemisi + Açlık ketotik hipoglisemisi birleşimi.
Bu kombinasyon, glikojen sentezinin primer basamağında bir defekt olduğunu (Glikojen sentaz eksikliği) kanıtlar.

Anahtar Kavram

Glikojen sentaz eksikliği (GSD Tip 00), hepatomegali görülmeyen ve yemek sonrası glikolize kayma nedeniyle hiperlaktatemi ile karakterize olan nadir bir glikojen depo hastalığıdır.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Glikojen Depo Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru