İki yaşında insüline bağımlı diyabet tanısı alan ve dört yaşında sensörinöral işitme kaybı saptanan bir kız çocuk, belirgin solukluk ve halsizlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatosplenomegali saptanmıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:
| Parametre | Sonuç |
|---|---|
| Hemoglobin | |
| Ortalama eritrosit hacmi (MCV) | |
| Retikülosit | |
| Serum Vitamin | (Normal) |
| Serum Folat | (Normal) |
Periferik yaymada hipersegmente nötrofiller görülürken, kemik iliği incelemesinde megaloblastik değişikliklerin yanı sıra halka sideroblastlar izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Rogers sendromuCevap
- BPearson sendromu
- CWolfram sendromu
- DImerslund-Gräsbeck sendromu
- EOrotik asidüri
Cevap
Rogers sendromu (Tiamine yanıtlı megaloblastik anemi)
Vakada tanımlanan megaloblastik anemi, sensörinöral işitme kaybı ve tip 1 dışı insüline bağımlı diyabet birlikteliği Rogers sendromu (Tiamine yanıtlı megaloblastik anemi) için patognomoniktir. Hastalarda ve folat düzeyleri normaldir çünkü sorun bu vitaminlerin eksikliği değil, tiamin taşıyıcısındaki ( gen mutasyonu) kusurdur. Kemik iliğinde halka sideroblastların görülmesi de bu tabloya eşlik edebilir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Rogers sendromu (Tiamine Yanıtlı Megaloblastik Anemi - TRMA), yüksek doz tiamin tedavisine yanıt veren, nadir görülen otozomal resesif bir transport kusurudur.
İpuçları
1
Hastanın vitamin ve folat düzeylerinin normal olması, sorunun bu vitaminlerin metabolizması dışında bir taşıma kusuru olabileceğini düşündürür.
2
Anemi, diyabet ve sağırlık triadını içeren sendromu hatırlayın.
3
Bu hastalıkta megaloblastik anemi yüksek doz tiamin () tedavisine yanıt verir.
Daha Fazla Pratik
Tiamin taşıyıcı protein mutasyonlarının genetik geçişini ve bu sendromdaki diyabetin tip 1 diyabetten farklarını gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s