Doğumdan sonraki ilk aylarda kol ve bacak hareketlerinde belirgin azalma fark edilen bir bebeğin fizik muayenesinde; "kurbağa bacağı" pozisyonu, jeneralize hipotoni, derin tendon reflekslerinin (DTR) alınamaması ve dil kaslarında ince seyirmeler (fasikülasyonlar) gözleniyor. Bu klinik bulgular ışığında öncelikle Spinal Müsküler Atrofi () tanısı düşünülen bir hastada, patolojik sürecin asıl yerleşim yeri aşağıdakilerden hangisidir?
- Medulla spinalis ön boynuz hücreleriCevap
- BPeriferik sinir aksonları
- CNöromüsküler kavşak
- DSerebral motor korteks
- EPrimer kas lifleri
Cevap
Hastalığın patolojik yerleşim yeri medulla spinalis ön boynuz hücreleridir.
Spinal Müsküler Atrofi (), medulla spinalis'in ön boynuzunda yer alan motor nöronların dejenerasyonu sonucunda gelişen genetik bir hastalıktır. Klinik olarak yaygın kas güçsüzlüğü (proksimal baskın), hipotoni, derin tendon reflekslerinin kaybı ve dilde fasikülasyonlar ile karakterizedir. Bu bulguların tamamı klasik bir alt motor nöron hasarı tablosudur ve birincil hasar bölgesi ön boynuz hücreleridir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
SMA, medulla spinalis ön boynuzundaki motor nöronların kaybı ile seyreden bir alt motor nöron hastalığıdır.
Daha Fazla Pratik
SMA tanısında altın standart yöntem olan genetik incelemede ( delesyonu) hangi kromozomun incelendiğini gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s