Examkin

Soru

Zorluk: KolaySMA ve Motor Nöron Hastalıkları

Türkiye'de yenidoğan tarama programına dahil edilen, omurilikteki ön boynuz hücrelerinin kaybı sonucunda gelişen ve klinik olarak arefleksi ile dilde fasikülasyonlarla karakterize olan hastalık hangisidir?

  1. Spinal müsküler atrofiCevap
  2. B
    Pompe hastalığı
  3. C
    İnfantil botulizm
  4. D
    Down sendromu
  5. E
    Duchenne kas distrofisi

Cevap

Spinal müsküler atrofi
Spinal müsküler atrofi (SMA), omurilikteki ön boynuz hücrelerinin progresif dejenerasyonu ile seyreden genetik bir hastalıktır. Klinik olarak derin tendon reflekslerinin kaybı (arefleksi), yaygın hipotoni ve dilde fasikülasyonlar (ince titremeler) en karakteristik bulgularıdır. Günümüzde Türkiye'de yenidoğan tarama programı kapsamında SMN1 gen delesyonu açısından taranmaktadır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Hipotoni (gevşeklik), arefleksi (refleks kaybı) ve dil fasikülasyonu saptandı.
Bu üçlü bulgu merkezi sinir sisteminde alt motor nöron (ön boynuz hücresi) hasarını gösterir.
2
Etyolojik eşleştirme yap
Süt çocukluğu döneminde bu bulgulara yol açan en yaygın kalıtsal motor nöron hastalığı SMA'dır.
SMA, SMN1 genindeki delesyon nedeniyle ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile karakterizedir.

Anahtar Kavram

Alt motor nöron hasarı bulguları (arefleksi, hipotoni, fasikülasyon) ve SMA tanısı

Daha Fazla Pratik

SMA tipleri arasındaki farkları ve motor gelişim basamaklarını (oturma, yürüme) tekrar ediniz.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

SMA ve Motor Nöron Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru