aylık bir erkek bebek; kol ve bacaklarında hareket azlığı, beslenme güçlüğü ve zayıf sesle ağlama şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde; kurbağa bacağı pozisyonunda yatış, jeneralize hipotoni, derin tendon reflekslerinin () alınamaması, dilde fasikülasyonlar ve solunum sırasında interkostal kaslardaki güçsüzlüğe bağlı gelişen 'çan şeklinde göğüs' yapısı saptanıyor. Bebeğin sosyal etkileşimi ve göz hareketleri doğal bulunuyor. Kalp ve karaciğer muayenesinde ek patolojik özellik saptanmıyor. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için öncelikle yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- gen delesyon analiziCevap
- BSerum kreatin kinaz () düzeyi ölçümü
- CKas biyopsisi
- Dİğne elektromiyografisi ()
- EEkokardiyografi ve telekardiyografi
Cevap
gen delesyon analizi
Hastadaki arefleksi, dil fasikülasyonları ve interkostal kas güçsüzlüğüne bağlı 'çan şeklinde göğüs' (bell-shaped chest) klasik Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 1 (Werdnig-Hoffmann) tablosudur. SMA, medulla spinalis ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile karakterize bir hastalıktır. Tanıda altın standart, genindeki homozigot delesyonun gösterilmesidir. Hastalığın ağırlığı ve prognozu ise büyük oranda gen kopya sayısı ile ilişkilidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 1 Tanısal Yaklaşım
Tahmini Süre:1m 30s