Examkin

Soru

Zorluk: KolaySMA ve Motor Nöron Hastalıkları

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı) tanısı alan bir süt çocuğunun motor gelişim basamakları açısından en karakteristik özelliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Hiçbir zaman desteksiz oturma becerisini kazanamamasıCevap
  2. B
    Genellikle 6. aydan sonra yardımla oturabilmesi
  3. C
    Destekle ayakta durabilmesi ancak yürüyememesi
  4. D
    18. aya kadar bağımsız olarak yürümeye başlaması
  5. E
    Baş kontrolünü genellikle 2. ayda tam olarak kazanması

Cevap

SMA Tip 1 hastalarının en temel motor gelişim kısıtlılığı, hiçbir zaman desteksiz oturma becerisini kazanamamalarıdır.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 1, bebeklik döneminin en ağır motor nöron hastalığıdır. Bu hastalar belirgin hipotoni ve arefleksi sergilerler. Motor gelişim açısından en karakteristik özellikleri, yaşamları boyunca hiçbir zaman desteksiz oturma becerisini kazanamamalarıdır. Genellikle 6. aydan önce belirti verirler ve SMN2 kopya sayısının düşük olmasıyla ilişkilidirler.

Adım Adım Çözüm

1
SMA Tip 1'in (Werdnig-Hoffmann) klinik şiddetini ve motor gelişim sınırlarını tanımlayın.
Bu tip, en ağır form olup genellikle 6. aydan önce semptom verir.
Tanı ve sınıflandırma, kazanılan en yüksek motor beceriye göre yapılır.
2
Motor gelişim basamaklarını SMA tipleri arasında karşılaştırın.
Tip 1: Oturamaz, Tip 2: Oturur ama yürüyemez, Tip 3: Yürür.
Klinik tipler arasındaki temel ayrım noktası motor kilometre taşlarıdır.
3
Hastanın klinik tablosunu en iyi açıklayan gelişimsel özelliği seçin.
Desteksiz oturamama bulgusu Tip 1 için ayırt edicidir.
SMA Tip 1'de motor nöron kaybı çok hızlı ve şiddetli olduğu için oturma gibi kompleks beceriler gelişemez.

Anahtar Kavram

SMA tiplerinin en yüksek motor beceri kazanımına göre sınıflandırılması
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

SMA ve Motor Nöron Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru