Examkin

Soru

Zorluk: KolayMultipl Endokrin Neoplaziler (MEN)

Medüller tiroid karsinomu saptanan bir hastada, ailesel geçişli Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2 (MEN 2) sendromu varlığını araştırmak için taranması gereken en spesifik proto-onkogen aşağıdakilerden hangisidir?

  1. RET proto-onkogeniCevap
  2. B
    MEN1 geni
  3. C
    CDKN1B geni
  4. D
    NF1 geni
  5. E
    VHL geni

Cevap

RET proto-onkogeni
RET proto-onkogeni, MEN 2A, MEN 2B ve ailesel medüller tiroid karsinomunun (FMTC) patogenezinden sorumlu olan temel gendir. Medüller tiroid karsinomu tanısı alan tüm hastalarda germ-line RET mutasyonu taraması yapılması, aile üyelerinin taranması ve profilaktik cerrahi kararı açısından hayati önem taşır.

Adım Adım Çözüm

1
Medüller tiroid karsinomunun (MTK) sendromik özelliklerini hatırla.
MTK, MEN 2A ve MEN 2B sendromlarının temel bileşenidir.
Sendromun tanınması için genetik tarama gereklidir.
2
MEN 2 sendromundan sorumlu genetik mutasyonu belirle.
RET proto-onkogen mutasyonları MEN 2 vakalarının neredeyse tamamından sorumludur.
Bu mutasyon hücre içi sinyal iletiminde aktivasyona neden olur.

Anahtar Kavram

MEN 2 sendromu (2A, 2B ve FMTC) germ-line RET proto-onkogen mutasyonları ile ilişkilidir.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Multipl Endokrin Neoplaziler (MEN)

Bu konudan daha fazla soru