Endokrin Cerrahi

281 soru

Soru 1Soru

Tekrarlayan açlık hipoglisemisi şikayetleri ile yatırılan 4242 yaşında kadın hastaya uygulanan 7272 saatlik açlık testi sonucunda; plazma glukoz düzeyi 4444 mg/dL iken eş zamanlı alınan kan örneklerinde aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması insülinoma tanısından uzaklaştırır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Plazma beta-hidroksibütirat düzeyinin 3.83.8 mmol/L saptanması

Cevap

Plazma beta-hidroksibütirat düzeyinin 3.83.8 mmol/L saptanması bulgusu insülinoma tanısından uzaklaştırır.
İnsülinoma tanısında 7272 saatlik açlık testi sırasında kan şekeri 5555 mg/dL'nin altına düştüğünde, yüksek insülin düzeyleri keton cisimciklerinin üretimini (ketojenezi) baskılar. Bu nedenle plazma beta-hidroksibütirat düzeyinin 2.72.7 mmol/L'nin altında olması gerekir. 3.83.8 mmol/L gibi yüksek bir değer, vücudun hipoglisemiye normal ketotik yanıt verdiğini ve insülin etkisinin baskın olmadığını göstererek tanıdan uzaklaştırır.

Adım Adım Çözüm

1
Hipoglisemi anındaki biyokimyasal parametreleri değerlendir
İnsülinoma tanısı için glukoz <55< 55 mg/dL iken insülin 3\geq 3 \mu U/mL, C-peptid 0.6\geq 0.6 ng/mL ve proinsülin 5\geq 5 pmol/L olmalıdır.
Bu değerler uygunsuz endojen insülin salınımının temel göstergeleridir.
2
Ketojenez baskılanmasını kontrol et
İnsülin güçlü bir antiketojenik hormondur. İnsülinomada beta-hidroksibütirat düzeyi 2.7\leq 2.7 mmol/L olmalıdır.
Yüksek beta-hidroksibütirat düzeyi, insülinin ketojenezi baskılayamadığını veya hipogliseminin insülin dışı nedenlerini düşündürür.
3
Glukagon yanıtını analiz et
Glukagon sonrası glukoz artışı >25> 25 mg/dL olmalıdır.
Hiperinsülinemi karaciğerde glikojen depolanmasını stimüle ettiği için glukagon ile bu depolar hızlıca mobilize edilebilir.

Anahtar Kavram

İnsülinoma tanısında 72 saatlik açlık testinin biyokimyasal kriterleri ve ketojenez baskılanması.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 2Soru

5050 yaşında erkek hasta, nefrolitiazis şüphesiyle çekilen kontrastsız tüm batın bilgisayarlı tomografisinde (BTBT) sağ sürrenal bezde 4,54,5 cmcm çapında, düzgün sınırlı, 2525 HUHU (Hounsfield Unit) dansiteye sahip solid kitle saptanması üzerine polikliniğe başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmıyor ve kan basıncı 120/80120/80 mmHgmmHg ölçülüyor. Yapılan hormonal tarama test sonuçları aşağıdadır:

TetkikSonuçReferans Aralık
Plazma serbest metanefrinleriNormalNormal
11 mgmg deksametazon supresyon testi (kortizol)1,21,2 μg/dL\mu g/dL<1,8< 1,8 μg/dL\mu g/dL
Plazma aldosteron / renin aktivitesi oranı1212<20< 20

Bu hasta için en uygun yönetim aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Sağ laparoskopik sürrenalektomi

Cevap

Kitlenin boyutu (4,54,5 cm>4cm > 4 cmcm) ve radyolojik özellikleri (2525 HU>10HU > 10 HUHU) nedeniyle, kitle non-fonksiyonel olsa dahi en uygun yaklaşım sağ laparoskopik sürrenalektomidir.
Doğru yanıt olan cerrahi yaklaşım, hastanın kitlesinin 44 cmcm boyut sınırını aşması ve bilgisayarlı tomografideki dansite değerinin (2525 HUHU) tipik bir selim adenoma göre (genelde <10< 10 HUHU) yüksek olması nedeniyle tercih edilmektedir. Bu özellikler, kitlenin non-fonksiyonel olsa dahi adrenokortikal karsinom riski taşıdığını gösterir ve sürrenalektomi endikasyonu oluşturur.

Adım Adım Çözüm

1
Hormonal fonksiyon değerlendirilir.
Metanefrin, deksametazon supresyon ve aldosteron/renin oranları normaldir (Non-fonksiyonel kitle).
Sürrenal kitlelerde ilk adım fonksiyonel durumun (feokromositoma, Cushing sendromu, Conn sendromu) dışlanmasıdır.
2
Kitle boyutu ve radyolojik özellikleri değerlendirilir.
Kitle 4,54,5 cmcm ve dansitesi 2525 HUHU olarak saptanmıştır.
Boyutun 44 cmcm üzerinde olması ve dansitenin 1010 HUHU üzerinde olması adrenokortikal karsinom (ACC) riskini artırır.
3
Cerrahi endikasyon kontrolü yapılır.
Hasta boyut ve dansite kriterleri nedeniyle cerrahi adayıdır.
Fonksiyonel kitleler, 44 cmcm üzeri kitleler ve malignite şüphesi uyandıran radyolojik bulgular cerrahi endikasyondur.

Anahtar Kavram

Sürrenal rastlantısal kitlelerde (insidentaloma) cerrahi endikasyonları; fonksiyonel aktivite varlığı, kitlenin 44 cmcm üzerinde olması ve maligniteyi düşündüren radyolojik özelliklerdir.

Daha Fazla Pratik

Adrenal kitlelerde 'washout' (yıkama) değerlerinin karsinom-adenom ayrımındaki önemini gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 3Soru

4545 yaşında erkek hasta, dirençli hipertansiyon ve hipokalemi (3.13.1 mEq/LmEq/L) nedeniyle değerlendirilmektedir. Plazma aldosteron/renin oranı (ARRARR) 4545 saptanarak primer hiperaldosteronizm ön tanısı alan hastada, tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılan intravenöz salin yükleme testi sonrası plazma aldosteron düzeyi 1212 ng/dLng/dL (yüksek) ölçülmüştür. Çekilen abdominal bilgisayarlı tomografide (BTBT) sol adrenal bezde 1.41.4 cmcm çapında, düşük dansiteli (<10<10 HUHU) bir kitle izlenirken sağ adrenal bez normal olarak değerlendirilmiştir. Adrenalektomi adayı olan bu hastada, cerrahi planlanmadan önce yapılması gereken en uygun bir sonraki adım hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Adrenal venöz örnekleme (AVSAVS)

Cevap

Adrenal venöz örnekleme (AVSAVS), primer hiperaldosteronizm tanısı kesinleşmiş ve cerrahiye aday olan 4040 yaş üstü hastalarda lateralizasyonu doğrulamak için atılması gereken en uygun adımdır.
Primer hiperaldosteronizm tanısı kesinleşmiş hastalarda cerrahi öncesi lateralizasyonun (tek taraflı mı yoksa bilateral mi olduğunun) belirlenmesi kritiktir. 4040 yaş üzerindeki hastalarda non-fonksiyonel adrenal insidentalomaların görülme sıklığı arttığı için, BTBT'de izlenen tek taraflı bir kitle her zaman aldosteron salgılayan kaynak olmayabilir. Bu nedenle bu yaş grubundaki cerrahi adaylarında, adrenal venlerden doğrudan kan örneği alınarak aldosteron seviyelerinin karşılaştırılması (AVSAVS) zorunludur.

Adım Adım Çözüm

1
Tarama testi sonuçlarını yorumla
ARR>2030ARR > 20-30 olması (hastada 4545) primer hiperaldosteronizm şüphesini destekler.
Primer hiperaldosteronizmde otonom aldosteron salınımı nedeniyle renin baskılanır ve oran yükselir.
2
Konfirmasyon testi sonuçlarını değerlendir
Salin yükleme sonrası aldosteronun >10>10 ng/dLng/dL (hastada 1212) olması tanıyı kesinleştirir.
Normal bireylerde volum yüklemesi aldosteron salınımını baskılar; otonom salınım yapan adenomlarda bu baskılanma olmaz.
3
Görüntüleme ve yaş faktörünü analiz et
Hasta 4545 yaşında ve BTBT'de tek taraflı kitle mevcut.
Yaş arttıkça non-fonksiyonel adrenal adenom (insidentaloma) görülme sıklığı artar; bu nedenle BTBT bulgusu her zaman fonksiyonel odağı temsil etmeyebilir.
4
Lokalizasyon için altın standart yöntemi belirle
Cerrahi planlanan 4040 yaş üstü hastalarda AVSAVS uygulanmalıdır.
AVSAVS, hangi adrenal bezin aşırı aldosteron salgıladığını biyokimyasal olarak kanıtlayarak cerrahinin başarısını garanti altına alır.

Anahtar Kavram

Conn Sendromu (Primer Hiperaldosteronizm) tanı ve lokalizasyon algoritmasında yaşın önemi.

Daha Fazla Pratik

Cushing Sendromu'nda ACTHACTH bağımlı nedenlerin (Cushing Hastalığı vs Ektopik ACTH) ayrımında kullanılan inferior petrozal sinüs örneklemesi (IPSSIPSS) ile bu sorudaki AVSAVS mantığını karşılaştırınız.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 4Soru

Bir üroloji polikliniğinde tekrarlayan nefrolitiazis atakları nedeniyle takip edilen 4242 yaşındaki erkek hastanın yapılan tetkiklerinde serum kalsiyum düzeyi 11.211.2 mg/dL (N: 8.510.58.5-10.5), albumin 4.04.0 g/dL ve parathormon (PTH) düzeyi 140140 pg/mL (N: 156515-65) olarak saptanıyor. Hastanın aile öyküsü sorgulandığında, babasının genç yaşta görme alanı kaybı nedeniyle beyin cerrahisi tarafından opere edildiği ve bir kardeşinde insülinoma tanısı olduğu öğreniliyor. Hastada eşlik edebilecek diğer patolojileri taramak amacıyla çekilen toraks BT'de ön mediastende 2.52.5 cm'lik, düzgün sınırlı yumuşak doku kitlesi saptanıyor. Bu hastada saptanan mediastinal kitlenin en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Timik karsinoid

Cevap

Timik karsinoid
Verilen vaka tipik bir Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN 1) tablosudur. Hastada primer hiperparatiroidizm (yüksek kalsiyum ve PTH), ailede hipofiz cerrahisi ve insülinoma öyküsü mevcuttur. MEN 1 sendromunda, klasik üçlüye (paratiroid, pankreatik NET, hipofiz) ek olarak ön mediastende yerleşen timik karsinoid tümörler ve bronşiyal karsinoidler görülebilir. Bu nedenle ön mediastende saptanan kitle için en olası tanı timik karsinoiddir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendir
Hiperkalsemi ve yüksek PTH düzeyi, primer hiperparatiroidizm ile uyumludur.
Primer hiperparatiroidizm, MEN 1'in en sık görülen bileşenidir.
2
Aile öyküsü ve eşlik eden bulguları analiz et
Babanın hipofiz adenomu (görme alanı kaybı) öyküsü ve kardeşteki insülinoma, MEN 1 (3P: Parathyroid, Pancreas, Pituitary) tanısını doğrular.
Multipl Endokrin Neoplazi tip 1, otozomal dominant geçişli bir sendromdur.
3
Ön mediastinal kitlenin sendromla ilişkisini kur
MEN 1 spektrumunda timik ve bronşiyal karsinoidler karakteristik ek tümörlerdir.
Özellikle erkek ve sigara içen MEN 1 hastalarında ön mediastende timik karsinoid görülme riski yüksektir.

Anahtar Kavram

MEN 1 (Wermer Sendromu) spektrumu ve timik karsinoid birlikteliği
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 5Soru

3535 yaşında kadın hasta, tekrarlayan çarpıntı, soğuk terleme ve bayılma şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan biyokimyasal değerlendirmede açlık hipoglisemisi sırasında insülin düzeyinin yüksek saptanması üzerine insülinoma tanısı konuluyor. Görüntüleme yöntemlerinde pankreas gövde yerleşimli, 1.51.5 cm çapında tekil bir kitle saptanıyor. Bu hastada parankim koruyucu bir cerrahi olan 'enükleasyon' işleminin güvenle uygulanabilmesi için gereken en kritik kriter aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tümörün ana pankreatik kanala en az 232-3 mm mesafede yerleşmiş olması

Cevap

Enükleasyon işleminin güvenle yapılabilmesi için tümörün ana pankreatik kanala en az 232-3 mm mesafede olması gerekir.
Pankreas nöroendokrin tümörlerinde (özellikle insülinoma gibi benign seyirli ve küçük tümörlerde) enükleasyon tercih edilen bir yöntemdir. Ancak bu işlemin en büyük riski pankreatik kanal yaralanmasıdır. Cerrahi literatürde, güvenli bir enükleasyon için tümör ile ana kanal arasında en az 232-3 mm'lik bir parankim mesafesi olması gerektiği vurgulanır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu değerlendir
Whipple triadı ve biyokimyasal kanıtlar insülinoma tanısını doğrular.
Cerrahi planlama öncesi fonksiyonel tümör tipi belirlenmelidir.
2
Tümörün anatomik komşuluğunu analiz et
Tümörün boyutu (1.51.5 cm) ve tekil olması enükleasyon için aday olduğunu gösterir.
Enükleasyon, parankim koruyucu bir işlem olarak küçük ve iyi sınırlı pNET'lerde tercih edilir.
3
Teknik güvenlik kriterini uygula
Ana pankreatik kanala olan mesafe 232-3 mm'den az ise fistül riski nedeniyle enükleasyondan kaçınılır.
Ductus pancreaticus yaralanması postoperatif mortalite ve morbiditenin en önemli sebebidir.

Anahtar Kavram

pNET Cerrahisinde Enükleasyon Kriterleri
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 6Soru

1414 yaşında erkek hasta; dil ve dudak bileşkelerinde çok sayıda ağrısız, yumuşak, nodüler lezyonlar, uzun ekstremiteler ve marfanoid vücut yapısı şikayetleriyle cerrahi polikliniğine başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde bebeklik döneminden itibaren kronik kabızlık ve şişkinlik atakları olduğu, yapılan rektal biyopsilerde intestinal ganglionöromatozis saptandığı öğreniliyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada beklenen patolojiler ve klinik seyir ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Medüller tiroid karsinomunun yaşamın ilk yıllarında gelişmesi ve oldukça agresif bir seyir izlemesi

Cevap

Medüller tiroid karsinomunun yaşamın ilk yıllarında gelişmesi ve oldukça agresif bir seyir izlemesi
Mukozal nöromlar ve marfanoid habitus ile seyreden MEN 2B2B sendromunda, medüller tiroid kanseri tüm MEN tipleri arasında en agresif seyreden formdur. Bu hastalarda MTK sürveyansı bebeklik döneminde başlar ve profilaktik tiroidektomi genellikle yaşamın ilk yılında (hatta ilk 66 ayında) önerilir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları sentezle
MEN 2B2B tanısı
Mukozal nöromlar, marfanoid habitus ve intestinal ganglionöromatozis üçlemesi MEN 2B2B için patognomoniktir.
2
MEN 2B2B'nin en mortal bileşenini belirle
Agresif Medüller Tiroid Kanseri (MTK)
MEN 2B2B hastalarında MTK yaşamın ilk aylarından itibaren gelişebilir ve MEN 2A2A'ya göre çok daha hızlı lenfatik/uzak metastaz yapar.
3
Ayırıcı tanı yap (MEN 2A2A vs 2B2B)
Hiperparatiroidi ve genetik mutasyon farkı
MEN 2A2A'da paratiroid tutulumu varken 2B2B'de yoktur; ayrıca 2B2B spesifik olarak ekzon 1616 mutasyonu ile karakterizedir.

Anahtar Kavram

MEN 2B2B sendromunun (Wagenmann-Froboese) karakteristik fenotipik ve klinik özellikleri

Alternatif Yöntem

Fenotipik özelliklerden (marfanoid yapı + mukozal nöromlar) doğrudan MEN 2B2B tanısına gidilerek hiperparatiroidi içermeyen tek MEN 22 tipi olduğu hatırlanabilir.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 7Soru

45 yaşında kadın hasta; ataklar halinde gelen baş ağrısı, çarpıntı ve terleme şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan tetkiklerinde sağ sürrenal lojda 55 cmcm boyutunda kitle ve idrar metanefrin düzeylerinde belirgin yükseklik saptanarak feokromositoma tanısı konuluyor. Cerrahi planlanan hastanın preoperatif hazırlığı sırasında, mevcut belirgin taşikardisi (130/dak130/dak) nedeniyle bir dış merkezde yanlışlıkla alfa-blokaj yapılmadan doğrudan propranolol başlanıyor. İlacın ilk dozundan kısa süre sonra hastada şiddetli dispne, pembe köpüklü balgam ve kan basıncında 250/140250/140 mmHgmmHg’ye yükselme izleniyor.

Bu hastada gözlenen akut klinik tablonun temel fizyopatolojik mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: β2\beta_2 aracılı vazodilatasyonun engellenmesi sonucu "karşılanmamış" (unopposed) α1\alpha_1 uyarısına bağlı gelişen şiddetli vazokonstriksiyon

Cevap

β2\beta_2 aracılı vazodilatasyonun engellenmesi sonucu "karşılanmamış" (unopposed) α1\alpha_1 uyarısına bağlı gelişen şiddetli vazokonstriksiyon
Feokromositomada dolaşımdaki yüksek katekolaminler hem alfa hem de beta reseptörleri uyarır. Beta-2 reseptörleri periferik damarlarda vazodilatasyona neden olarak kan basıncındaki aşırı yükselmeyi bir miktar dengeler (tampon etkisi). Eğer alfa-blokaj yapılmadan non-selektif bir beta blokör verilirse, bu damar gevşetici etki ortadan kalkar ve alfa-1 reseptörleri katekolaminler tarafından 'karşılanmamış' (unopposed) şekilde uyarılır. Sonuçta gelişen masif vazokonstriksiyon, ani kan basıncı artışına, sol ventrikül ard-yükünün (afterload) aşırı yükselmesine ve akut akciğer ödemine yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik durumunu değerlendir
Feokromositoma hastasında beta-blokör (propranolol) sonrası hipertansif kriz ve akut akciğer ödemi gelişmiş.
Vaka analizinde ilacın fizyolojik etkisini anlamak için başlangıç noktasıdır.
2
Reseptör dinamiklerini analiz et
Katekolaminler α1\alpha_1 (vazokonstriksiyon), β1\beta_1 (taşikardi) ve β2\beta_2 (vazodilatasyon) reseptörlerini uyarır.
İlaç etkileşiminin temelini bu reseptörler oluşturur.
3
Beta blokajın etkisini belirle
Propranolol β2\beta_2 reseptörlerini bloke ederek damarlardaki gevşetici etkiyi ortadan kaldırır.
Blokajın hangi koruyucu mekanizmayı devre dışı bıraktığını bulmak gerekir.
4
Alfa uyarısı ile birleştir
Alfa blokajı yapılmadığı için (unopposed alpha), yüksek düzeydeki katekolaminler serbestçe α1\alpha_1 reseptörlerini uyararak masif periferik dirence yol açar.
Hipertansif krizin ve ardından gelişen sol yetmezliğin temel nedenini açıklar.

Anahtar Kavram

Feokromositomada preoperatif hazırlıkta daima alfa-blokaj (örn. fenoksibenzamin) beta-blokajdan önce başlanmalıdır; aksi halde karşılanmamış alfa uyarısı hipertansif krize yol açar.
Soru 8Soru

45 yaşında kadın hasta, boyunda şişlik şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede tiroid sağ lobunda yaklaşık 1.51.5 cm boyutunda, sert ve yutkunmakla hareketli bir nodül palpe ediliyor. Hastanın laboratuvar ve ultrasonografi (USG) bulguları aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralığı
TSH2.22.2 mIU/L0.44.00.4 - 4.0
sT41.21.2 ng/dL0.81.90.8 - 1.9
sT33.13.1 pg/mL2.04.42.0 - 4.4

Tiroid USG: Sağ lobda 18×1218 \times 12 mm boyutlarında, hipoekoik, düzensiz sınırlı ve içerisinde mikrokalsifikasyonlar barındıran solid bir nodül izleniyor.

Bu nodüle uygulanan ince iğne aspirasyon biyopsisi (İİAB) sonucu "Önemi Belirsiz Atipi / Önemi Belirsiz Folliküler Lezyon (AUS/FLUS) - Bethesda Kategori III" olarak raporlanıyor.

Bu aşamada hasta için en uygun yönetim adımı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: İnce iğne aspirasyon biyopsisinin 3-6 ay sonra tekrarlanması

Cevap

İnce iğne aspirasyon biyopsisinin 3-6 ay sonra tekrarlanması en uygun yaklaşımdır.
Bethesda III (Önemi Belirsiz Atipi) sonucu, sitolojik bulguların ne tam benign ne de tam neoplastik olduğu durumlarda kullanılır. Bu durumda güncel kılavuzlar (ATA ve Bethesda sistemi), sonucun netleşmesi için İİAB’nin 3-6 ay sonra tekrarlanmasını veya imkan varsa moleküler testlerin yapılmasını önermektedir.

Adım Adım Çözüm

1
TSH düzeyinin değerlendirilmesi
TSH normal (2.22.2 mIU/L).
Nodülün fonksiyonel (sıcak) olup olmadığını anlamak için ilk basamaktır; ötiroid hastalarda sintigrafi yerine doğrudan USG/İİAB yoluna gidilir.
2
USG bulguları ve biyopsi endikasyonunun kontrolü
Nodül şüpheli özellikler (hipoekoik, mikrokalsifikasyon) taşıyor ve 11 cm'den büyük.
Yüksek riskli USG özelliklerine sahip 11 cm ve üzeri nodüllere İİAB yapılmalıdır.
3
Bethesda Kategori III (AUS/FLUS) sonucunun yorumlanması
Sitoloji sonucu belirsizdir (malignite riski yaklaşık %515\%5-15).
Bu kategoride yönetim; İİAB tekrarı, moleküler testler veya klinik risk yüksekse cerrahidir.
4
Bir sonraki yönetim adımının belirlenmesi
3-6 ay içinde İİAB tekrarı.
Standart algoritmalara göre Bethesda III sonrası ilk tercih edilen ve en yaygın adım biyopsinin tekrarlanarak sonucun netleştirilmesidir.

Anahtar Kavram

Bethesda Kategori III (AUS/FLUS) Yönetimi

İpuçları

1
Hastanın TSH düzeyi normal olduğu için nodülün 'sıcak' olma ihtimali düşüktür ve sintigrafi öncelikli değildir.
2
Bethesda Kategori III, malignite riski düşük ama var olan bir 'belirsiz' kategoridir.
3
Belirsiz atipi (AUS) raporlandığında, ilk biyopsi hatasını veya yetersizliğini elemek için biyopsiyi tekrarlamak en standart adımdır.

Daha Fazla Pratik

Eğer tekrar İİAB sonucu da Bethesda III gelirse veya moleküler testler pozitif çıkarsa cerrahi (hemitiroidektomi) planlanabilir.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 9Soru

5858 yaşında kadın hasta; bacaklarda ve gövdede yer değiştiren, kenarları hiperpigmente, merkezinde bül ve krutlar bulunan ağrılı eritematöz döküntüler, 1515 kg ağırlık kaybı ve yeni başlangıçlı diyabet tablosu ile başvuruyor. Laboratuvar tetkiklerinde plazma glukagon düzeyi 14001400 pg/mL saptanıyor. Abdominal BT'de pankreas kuyruğunda 66 cm çapında kitle ve karaciğerin her iki lobunda multipl metastatik odaklar izleniyor. Aşağıdaki tabloda hastanın diğer laboratuvar bulguları verilmiştir:

TetkikSonuçReferans Aralığı
Hemoglobin10.210.2 g/dL121612-16 g/dL
Plazma AminoasitlerBelirgin azalmaNormal
Çinko DüzeyiHafif düşük7012070-120 µg/dL

Bu hasta ve mevcut klinik tablosu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Deri döküntüleri, tümörün metastatik doğası gereği cerrahi dışı yöntemlerle kontrol altına alınamaz ve sadece primer kitlenin tam rezeksiyonu ile geriler.

Cevap

Deri döküntülerinin (NME) sadece cerrahi ile gerileyeceği ve medikal tedaviye dirençli olduğu ifadesi yanlıştır; somatostatin analogları bu lezyonları hızla düzeltebilir.
Deri bulgusu olan nekrolitik migratuvar eritem (NME), glukagonoma için karakteristiktir ve patogenezinde glukagonun doğrudan etkisi ile birlikte hipoaminoasidemi ve çinko eksikliği rol oynar. Bu döküntüler, cerrahi rezeksiyon yapılamayan metastatik hastalarda dahi somatostatin analogları (oktreotid/lanreotid) tedavisi ve parenteral aminoasit desteği ile dramatik ve hızlı bir iyileşme gösterir. Dolayısıyla deri lezyonlarının sadece cerrahi ile kontrol altına alınabileceği ifadesi klinik olarak yanlıştır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu sentezle.
Nekrolitik migratuvar eritem (NME), diyabet, kilo kaybı, anemi ve pankreas kuyruğunda kitle Glukagonoma tanısını koydurur.
Glukagonoma klasik olarak '4D sendromu' (Dermatosis, Diabetes, Depression, DVT) ile prezante olur.
2
Laboratuvar ve görüntüleme bulgularını değerlendir.
Yüksek glukagon düzeyi (>1000>1000 pg/mL) ve hipoaminoasidemi tanıyı doğrular; karaciğer metastazları maligniteyi gösterir.
Glukagon düzeyinin belirgin yüksekliği patognomoniktir.
3
Deri lezyonlarının (NME) yönetimini analiz et.
NME, glukagonun etkisini baskılayan somatostatin analoglarına ve eksik olan aminoasitlerin yerine konmasına dramatik yanıt verir.
Metastatik hastalıkta primer tümör çıkarılamasa dahi yaşam kalitesini artırmak için medikal palyasyon esastır.

Anahtar Kavram

Glukagonoma ve Nekrolitik Migratuvar Eritem (NME) Yönetimi

İpuçları

1
Glukagonoma hastalarında deri bulgusu 'Nekrolitik Migratuvar Eritem' olarak adlandırılır.
2
Bu döküntülerin gelişiminde sadece tümörün varlığı değil, katabolik sürecin bir sonucu olan aminoasit ve çinko eksikliği de rol oynar.
3
Somatostatin analogları (oktreotid), cerrahi yapılamayan metastatik glukagonoma hastalarında bile deri lezyonlarını hızla düzelten mucizevi bir etkiye sahiptir.

Daha Fazla Pratik

Diğer pNET'lerin (özellikle VIPoma) elektrolit ve asit-baz dengesi üzerindeki etkilerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 10Soru

5555 yaşında kadın hasta; gövde, perine ve bacaklarda tekrarlayan, ortası iyileşirken kenarları genişleyen, kaşıntılı ve ağrılı eritemli döküntüler nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden son 44 ayda 88 kg kaybettiği ve yeni tanı konulmuş hafif seyirli diyabeti olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede dilde düzleşme ve kızarıklık (glosit) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde normokrom normositer anemi izleniyor. Bu klinik tabloya göre, hastada saptanması en olası pankreatik nöroendokrin tümör aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Glukagonoma

Cevap

Glukagonoma
Vakadaki en belirgin bulgu, perine ve ekstremite yerleşimli, kenarları genişleyen büllöz lezyonlar olan 'nekrolitik migratuvar eritem'dir (NME). Bu deri bulgusu, hafif seyirli diyabet, kilo kaybı, glosit ve anemi ile birleştiğinde glukagon salgılayan bir alfa hücreli tümör olan glukagonoma için patognomoniktir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik bulgularını (Nekrolitik migratuvar eritem, diyabet, kilo kaybı, glosit) analiz et.
Bu bulgular Glukagonoma'nın '4D' (Diabetes, Dermatitis, Decline, Deep vein thrombosis) sendromu ile tam uyumludur.
Tanısal ipuçlarını birleştirerek en olası sendromu belirlemek.
2
Laboratuvar bulgusu olan normokrom normositer anemiyi değerlendir.
Anemi, glukagonomada sıklıkla eşlik eden sistemik bir bulgudur.
Laboratuvar verisiyle klinik tanıyı desteklemek.
3
Diğer nöroendokrin tümörleri klinik bazda ele.
Hastada ishal (VIPoma), hipoglisemi (İnsülinoma) veya ciddi ülser öyküsü (Gastrinoma) bulunmadığı için Glukagonoma tanısı kesinleşir.
Ayırıcı tanı yaparak doğru seçeneğe ulaşmak.

Anahtar Kavram

Glukagonoma ve Nekrolitik Migratuvar Eritem (NME) İlişkisi
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 11Soru

Laboratuvar testleri ile hiperkortizolizm (CushingCushing sendromu) tanısı kesinleşen bir hastada, etiyolojik ayırıcı tanı amacıyla bakılan plazma ACTHACTH düzeyinin 55 pg/mLpg/mL'den düşük (baskılanmış) bulunması, aşağıdakilerden hangisini öncelikle düşündürür?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Primer adrenal kitle (adenom veya karsinom)

Cevap

Primer adrenal kitle (adenom veya karsinom)
Laboratuvar testleri ile hiperkortizolizm kanıtlandığında, bir sonraki basamak plazma ACTH ölçümüdür. ACTH düzeyinin baskılanmış (<5<5 pg/mLpg/mL) olması, durumun 'ACTH-bağımsız' olduğunu gösterir. Bu tablo, adrenal korteksteki bir adenom veya karsinomun otonom olarak kortizol üretmesi ve bu yüksek kortizolün negatif geri bildirim ile hipofizden ACTH salınımını baskılaması sonucu oluşur.

Adım Adım Çözüm

1
Hiperkortizolizm tanısının doğrulanması
Hastada Cushing sendromu varlığı kesinleşmiştir.
Ayırıcı tanıya geçmeden önce kortizol fazlalığı kanıtlanmalıdır.
2
Plazma ACTH düzeyinin değerlendirilmesi
ACTH < 5 pg/mL (baskılanmış) olarak saptanmıştır.
ACTH düzeyi, hastalığın ACTH'a bağımlı mı yoksa bağımsız mı olduğunu belirler.
3
Fizyolojik geri bildirim (feedback) mekanizmasının yorumlanması
Baskılanmış ACTH, kortizolün adrenal bezden kontrolsüzce salgılandığını gösterir.
Primer adrenal tümörlerden salgılanan kortizol, hipofizi baskılayarak ACTH salınımını durdurur.

Anahtar Kavram

Cushing sendromunda ACTH-bağımlı ve ACTH-bağımsız ayrımı

İpuçları

1
Negatif geri bildirim (feedback) mekanizmasını düşünün; kortizol nereden salgılanırsa hipofizdeki ACTH'ı baskılar?

Daha Fazla Pratik

ACTH-bağımlı vakalarda (hipofiz vs ektopik) ayrım yapmak için hangi testlerin kullanıldığını inceleyin.
Tahmini Süre:45s
Soru 12Soru

RETRET proto-onkojeninde ekzon 1111, kodon 634634 mutasyonu saptanan bir babanın 44 yaşındaki asemptomatik kız çocuğunda da yapılan genetik tarama sonucunda aynı mutasyon tespit edilmiştir. Çocuk şu an klinik olarak sağlıklı olup serum kalsitonin düzeyi normal sınırlardadır. Bu olgu için en uygun yönetim stratejisi aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: 55 yaşını doldurmadan profilaktik total tiroidektomi uygulanması

Cevap

Kodon 634634 mutasyonu olan asemptomatik çocukta 55 yaşını doldurmadan profilaktik total tiroidektomi uygulanmalıdır.
Kodon 634634 mutasyonu (Ekzon 1111), ATA tarafından 'Yüksek Risk' (H) kategorisinde kabul edilir. Bu mutasyona sahip bireylerde invaziv medüller tiroid karsinomu riski nedeniyle 55 yaşını doldurmadan profilaktik total tiroidektomi yapılması standart yaklaşımdır.

Adım Adım Çözüm

1
RETRET mutasyonunun risk kategorisinin belirlenmesi
Kodon 634634 mutasyonu, American Thyroid Association (ATA) sınıflamasına göre 'Yüksek Risk' (High Risk) kategorisindedir.
Bu gruptaki mutasyonlar erken yaşta agresif medüller tiroid karsinomu (MTK) geliştirme potansiyeline sahiptir.
2
Hastanın yaşının ve klinik durumunun değerlendirilmesi
44 yaşında ve asemptomatik olan çocukta henüz invaziv kanser gelişmemiş olması muhtemeldir.
Profilaktik cerrahinin amacı, kanser hücreleri kapsülü aşmadan veya lenf noduna yayılmadan organı çıkarmaktır.
3
Kılavuzlara göre cerrahi zamanlamasının planlanması
55 yaşından önce total tiroidektomi yapılması kararlaştırılır.
Yüksek riskli grupta 55 yaş, MTK gelişimi ve yayılımı için kritik sınırdır.

Anahtar Kavram

ATA (American Thyroid Association) RETRET Mutasyonu Risk Sınıflaması ve Profilaktik Tiroidektomi Zamanlaması

Daha Fazla Pratik

MEN 2B2B sendromu ile ilişkili olan ve yaşamın ilk yılında tiroidektomi gerektiren kodon 918918 mutasyonunu gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 13Soru

5858 yaşında erkek hasta; son 66 aydır bacaklarında ve perine bölgesinde tekrarlayan, ağrılı, kaşıntılı, merkezden nekrotize olup çevreye yayılan eritemli döküntüler, kilo kaybı ve yeni saptanan şeker yüksekliği şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede döküntülerin 'nekrolitik migratuvar eritem' ile uyumlu olduğu görülüyor. Abdominal BT incelemesinde pankreas kuyruğunda 5cm5 \, cm çapında, hipervasküler kitle saptanan bu hastada, tanıyı destekleyen en karakteristik ek laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hipoaminoasidemi

Cevap

Hipoaminoasidemi
Doğru cevap olan hipoaminoasidemi, glukagonoma vakalarının yaklaşık %9090'ında görülür. Glukagonun hepatik amino asit tüketimini artırması ve genel katabolik etkisi bu tabloya yol açar. Nekrolitik migratuvar eritemin patogenezinde de bu düşük amino asit ve çinko düzeylerinin etkili olduğu düşünülmektedir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları değerlendir.
Nekrolitik migratuvar eritem (NME), diyabet, kilo kaybı ve pankreas kuyruk kitlesi birlikteliği saptandı.
Bu kombinasyon '4D sendromu' (Dermatit, Diyabet, DVT, Depresyon) olarak bilinen glukagonoma için tipiktir.
2
Olası tanıyı netleştir.
En olası tanı Glukagonoma'dır.
NME, glukagonomanın en karakteristik deri bulgusudur.
3
Tanıyı destekleyen spesifik laboratuvar verilerini hatırla.
Hipoaminoasidemi, normokrom normositer anemi ve yüksek plazma glukagon düzeyi beklenir.
Glukagonun katabolik etkileri sonucu amino asit düzeyleri belirgin şekilde düşer.

Anahtar Kavram

Glukagonoma Tanısı ve Klinik Bulguları

Daha Fazla Pratik

PNET'lerin cerrahi yönetiminde enükleasyon ve formal rezeksiyon (distal pankreatektomi/Whipple) endikasyonlarını gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 14Soru

46 yaşında erkek hasta; son altı aydır ataklar halinde gelen zonklayıcı baş ağrısı, yaygın terleme ve çarpıntı şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinden uzun süredir esansiyel hipertansiyon nedeniyle propranolol kullandığı öğreniliyor. Bir atak sırasında kan basıncı 240/140240/140 mmHgmmHg ölçülen ve yapılan tetkiklerinde sağ sürrenal bezde 55 cmcm çapında feokromositoma saptanan bu hastanın yönetimi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hastanın mevcut β\beta-blokör tedavisi, β2\beta_2 reseptörleri aracılı vazodilatasyonu engelleyip α\alpha reseptör etkisini karşılanmamış (unopposed) bırakarak hipertansif krizi tetiklemiştir; hazırlıkta öncelikle α\alpha-blokaj başlanmalı ve intravasküler volüm genişletilmelidir.

Cevap

Hastanın mevcut beta-blokör tedavisinin alfa etkisini karşılanmamış bırakarak krize yol açtığı saptanmalı, preoperatif hazırlıkta önce alfa-blokaj başlanmalı ve ardından intravasküler volüm genişletilmelidir.
Hastanın hipertansif kriz yaşamasının nedeni, beta-blokör kullanımı sonucu damarlarda gevşemeyi sağlayan beta-2 reseptörlerinin bloke olması ve feokromositomadan salınan yüksek miktardaki katekolaminlerin sadece alfa-1 reseptörlerini uyararak şiddetli damar büzülmesine yol açmasıdır. Bu durum 'karşılanmamış alfa etkisi' olarak bilinir. Doğru yönetim, fenoksibenzamin gibi bir alfa-blokör ile damar direncini düşürmek ve ardından genişleyen bu vasküler yatağı sıvı ve tuz ile doldurmaktır. Beta-blokörler sadece alfa-blokaj sağlandıktan sonra kalp hızını kontrol etmek amacıyla eklenebilir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik semptomların (baş ağrısı, terleme, çarpıntı) ve hipertansif krizin feokromositoma ile ilişkisini kurun.
Hastanın propranolol (beta-blokör) kullanırken hipertansif krize girmesi 'karşılanmamış alfa uyarımı' (unopposed alpha stimulation) mekanizmasını düşündürür.
Beta-blokörler beta-2 reseptörleri üzerinden olan vazodilatasyonu engellerken, alfa-1 üzerinden olan güçlü vazokonstrüksiyonu baskılayamazlar.
2
Preoperatif hazırlık sırasını belirleyin.
Önce alfa-blokör (örn. fenoksibenzamin) başlanmalı ve kan basıncı kontrol altına alınana kadar doz artırılmalıdır.
Vazokonstrüksiyonu çözerek periferik vasküler direnci düşürmek ve vasküler yatağı genişletmek için gereklidir.
3
Volüm ekspansiyonu ve beta-blokajın yerini belirleyin.
Alfa-blokaj sonrası genişleyen vasküler yatak yüksek sodyumlu diyet ve kristaloidler ile doldurulmalı, beta-blokörler sadece dirençli taşikardi varsa alfa-blokajdan sonra eklenmelidir.
Tümör çıkarıldıktan sonra gelişecek vasküler direnç düşüşünde intravasküler volümün yetersiz olması (hipovolemi) postoperatif şokun en önemli nedenidir.

Anahtar Kavram

Feokromositoma cerrahisi öncesi farmakolojik hazırlıkta alfa-blokajın beta-blokajdan önce gelme zorunluluğu ve volüm replasmanının postoperatif hipotansiyonu önlemedeki kritik rolü.

Daha Fazla Pratik

Postoperatif dönemde gelişen ani hipogliseminin nedenlerini ve yönetimini gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:3m 0s
Soru 15Soru

5252 yaşında erkek hasta, son 22 ayda gelişen belirgin halsizlik, hiperpigmentasyon, proksimal kas güçsüzlüğü ve 88 kgkg kilo kaybı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 170/105170/105 mmHgmmHg ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyi 2.72.7 mEq/LmEq/L, ACTHACTH düzeyi 450450 pg/mLpg/mL (Normal: 106010-60) saptanıyor. Yapılan yüksek doz (88 mgmg) deksametazon supresyon testinde serum kortizol düzeyinde anlamlı bir baskılanma izlenmiyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki patolojinin en olası kaynağı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Akciğer

Cevap

Hastadaki klinik tablo ve laboratuvar bulguları ektopik ACTH sendromu ile uyumludur ve bu durumun en yaygın kaynağı akciğerdir (küçük hücreli karsinom).
Hastada saptanan aşırı yüksek ACTH düzeyi (450450 pg/mLpg/mL), hiperpigmentasyon, hızlı kilo kaybı ve hipokalemik metabolik alkaloz kliniği, ektopik ACTH üretimini karakterize eder. Yüksek doz deksametazon testi ile baskılanma olmaması, kaynağın hipofiz dışı olduğunu (en olası akciğer küçük hücreli karsinomu) doğrular.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik belirtilerin değerlendirilmesi
Hızlı gelişen semptomlar, hiperpigmentasyon ve ciddi hipokalemi saptanmıştır.
Ektopik ACTH sendromu, Cushing hastalığına göre daha hızlı seyreder ve yüksek ACTH nedeniyle hiperpigmentasyon sıktır.
2
ACTH düzeyinin analizi
ACTH 450450 pg/mLpg/mL (çok yüksek) olarak bulunmuştur.
Yüksek ACTH, tablonun ACTH-bağımlı olduğunu (hipofiz veya ektopik) kanıtlar.
3
Yüksek doz deksametazon supresyon testinin yorumlanması
Kortizol düzeyinde baskılanma izlenmemiştir.
Hipofiz adenomları (Cushing hastalığı) genellikle yüksek doz steroid ile baskılanırken, ektopik odaklar baskılanmaz.

Anahtar Kavram

Ektopik ACTH Sendromu Ayrıcı Tanısı

Daha Fazla Pratik

Cushing sendromu ayrıcı tanısında kullanılan inferior petrozal sinüs örneklemesi (IPSS) endikasyonlarını gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 16Soru

3838 yaşında kadın hasta, son 44 aydır devam eden çarpıntı, kilo kaybı ve gözlerde öne doğru belirginleşme şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede her iki tiroid lobunda diffüz büyüme (4050 g40-50\text{ g} tahmin edilen ağırlık) ve sağ lob alt polde yaklaşık 1.5 cm1.5\text{ cm} boyutunda sert bir nodül palpe ediliyor. Hastada hafif derecede proptozis ve periorbital ödem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde TSH:0.005 mIU/LTSH: 0.005\text{ mIU/L} (N: 0.44.00.4-4.0), sT4:3.2 ng/dLsT4: 3.2\text{ ng/dL} (N: 0.81.80.8-1.8), sT3:7.4 pg/mLsT3: 7.4\text{ pg/mL} (N: 2.34.22.3-4.2) ve TSHTSH reseptör antikoru (TRAbTRAb) pozitif bulunuyor. Tiroid ultrasonografisinde (USG) parankimin heterojen, hipoekoik ve kanlanmasının belirgin artmış olduğu; sağ lobdaki 1.6 cm1.6\text{ cm} boyutundaki nodülün ise hipoekoik, yüksekliği genişliğinden fazla (tallerthanwidetaller-than-wide) ve düzensiz sınırlı olduğu izleniyor. Tiroid sintigrafisinde diffüz artmış tutulum (24.24. saatte %62\%62) gözlenirken, nodülün olduğu alanın hipoaktif (soğuk) olduğu saptanıyor. Sağ lobdaki nodülden yapılan ince iğne aspirasyon biyopsisi (İİAB) sonucu "Önemi belirsiz atipi (Bethesda 3)" olarak raporlanıyor. Hastanın hipertiroidi tablosu metimazol tedavisi ile kontrol altına alınmış olup hasta ötiroid durumdadır.

Bu hasta için en uygun yönetim seçeneği aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Total tiroidektomi

Cevap

Graves hastalığı zemininde saptanan şüpheli soğuk nodül ve eşlik eden oftalmopati varlığında en uygun tedavi yaklaşımı total tiroidektomidir.
Vakada Graves hastalığına (düşük TSHTSH, yüksek sT4/sT3sT4/sT3, TRAbTRAb pozitifliği, sintigrafik diffüz tutulum) eşlik eden oftalmopati ve yüksek riskli bir soğuk nodül (taller-than-wide USG bulgusu ve Bethesda 3 İİAB sonucu) mevcuttur. Oftalmopati varlığı RAI tedavisi için göreceli bir kontrendikasyon oluştururken, şüpheli soğuk nodül varlığı cerrahi tedaviyi zorunlu kılar. Graves hastalığında nüksü engellemek ve eşlik eden nodülü tam olarak tedavi etmek için güncel standart cerrahi prosedür total tiroidektomidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hipertiroidi etiyolojisinin belirlenmesi
Düşük TSHTSH, yüksek sT4/sT3sT4/sT3, pozitif TRAbTRAb, proptozis ve sintigrafide diffüz artmış tutulum Graves hastalığı tanısını doğrular.
Yönetim planının ilk adımı altta yatan hastalığı tanımlamaktır.
2
Eşlik eden nodülün risk analizi
Soğuk nodülde ultrasonografik olarak 'taller-than-wide' (yüksekliği genişliğinden fazla) görünüm yüksek risklidir; Bethesda 3 (AUS) sonucu da bu riskle birleşince cerrahi endikasyon oluşturur.
Graves hastalarındaki soğuk nodüllerin malignite riski genel popülasyona göre daha yüksek seyredebilir.
3
Oftalmopati ve tedavi seçimi
Hastadaki proptozis ve ödem (oftalmopati), RAI tedavisinin kontrendike veya riskli olduğunu, cerrahinin tercih edilmesi gerektiğini gösterir.
RAI tedavisi Graves oftalmopatisini alevlendirebilir.
4
Cerrahi yöntemin belirlenmesi
Graves hastalığının cerrahi tedavisinde nüksü önlemek ve eşlik eden nodülü tamamen çıkarmak için total tiroidektomi uygulanır.
Total tiroidektomi, hem hipertiroidi hem de şüpheli nodül için küratif ve definitif çözümdür.

Anahtar Kavram

Graves hastalığında cerrahi endikasyonlar ve şüpheli soğuk nodül yönetimi
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 17Soru

3232 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle cerrahi polikliniğine başvuruyor. Hastanın fizik muayenesi doğal olup, özgeçmişinde böbrek taşı, patolojik kırık veya kemik ağrısı öyküsü bulunmamaktadır. Aile öyküsünde babasında ve kardeşinde de benzer kalsiyum yükseklikleri olduğu, ancak hiçbirinin cerrahi tedaviye ihtiyaç duymadığı öğreniliyor.

Yapılan laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdaki gibidir:

TetkikSonuçReferans Aralığı
Serum Total Kalsiyum10.9 mg/dL10.9 \text{ mg/dL}8.510.58.5 - 10.5
Serum Fosfor2.4 mg/dL2.4 \text{ mg/dL}2.54.52.5 - 4.5
Serum PTH82 pg/mL82 \text{ pg/mL}156515 - 65
2424 Saatlik İdrar Kalsiyumu65 mg/gu¨n65 \text{ mg/gün}100300100 - 300
İdrar Kalsiyum/Kreatinin Klirens Oranı (CCCR)0.0070.007>0.02> 0.02

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH)

Cevap

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH)
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) genindeki inaktive edici mutasyonlar sonucu gelişir. Klinik olarak hafif hiperkalsemi, uygunsuz normal veya yüksek PTH ve idrar kalsiyumunun düşük olması (CCCR < 0.01) ile karakterizedir. Aile öyküsü tipiktir ve bu hastalar cerrahi tedaviden fayda görmezler.

Adım Adım Çözüm

1
Hiperkalsemi ve PTH ilişkisini değerlendir
Serum kalsiyumu 10.9 mg/dL10.9 \text{ mg/dL} (Yüksek) ve PTH 82 pg/mL82 \text{ pg/mL} (Yüksek).
PTH-bağımlı hiperkalsemi ayırıcı tanısına girmek için gereklidir.
2
İdrar kalsiyum atılımını ve aile öyküsünü analiz et
Ailede benzer vakalar var, hastada semptom yok ve 2424 saatlik idrar kalsiyumu 65 mg/gu¨n65 \text{ mg/gün} (Düşük).
Primer hiperparatiroidi ile ailesel geçişli benign hiperkalsemi ayrımını yapmak için en önemli ipucudur.
3
CCCR değerini yorumla
CCCR =0.007= 0.007.
CCCR değerinin 0.010.01 altında olması FHH tanısı için altın standart kabul edilirken, 0.020.02 üzerinde olması primer hiperparatiroidiyi destekler.

Anahtar Kavram

PTH-bağımlı hiperkalsemide Primer Hiperparatiroidi ve FHH ayrımı, idrar kalsiyum/kreatinin klirens oranı (CCCR) ile yapılır.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 18Soru

4242 yaşında kadın hasta, son 22 aydır devam eden çarpıntı, ellerde titreme ve açıklanamayan kilo kaybı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde tiroid sağ lobda palpasyonla yaklaşık 2.5 cm2.5\text{ cm} boyutunda, hareketli ve orta sertlikte bir nodül saptanıyor.

Laboratuvar bulguları:
- TSH: 0.02 mIU/L0.02\text{ mIU/L} (N: 0.44.00.4-4.0)
- Serbest T3T_3: 6.1 pg/mL6.1\text{ pg/mL} (N: 2.34.22.3-4.2)
- Serbest T4T_4: 2.6 ng/dL2.6\text{ ng/dL} (N: 0.81.80.8-1.8)

Tiroid ultrasonografisinde (USG) sağ lobda 28×19 mm28 \times 19\text{ mm} boyutlarında, hiperekoik, düzgün sınırlı, solid bir nodül izleniyor.

Bu klinik tabloya göre, tanısal algoritmanın bir sonraki adımı aşağıdakilerden hangisi olmalıdır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tiroid sintigrafisi

Cevap

Tiroid nodülü saptanan bir hastada TSH düzeyi düşükse, nodülün fonksiyonel durumunu belirlemek amacıyla tiroid sintigrafisi yapılmalıdır.
Hastada klinik ve laboratuvar olarak hipertiroidi tablosu mevcuttur. Tiroid nodülü olan hastalarda TSH düzeyi düşük saptandığında, bir sonraki adım nodülün fonksiyonel olup olmadığını (sıcak nodül) belirlemek için tiroid sintigrafisi yapmaktır. Eğer nodül sintigrafide hiperaktif (sıcak) izlenirse, malinite riski çok düşük olduğu için kural olarak İİAB yapılmasına gerek kalmaz ve tedavi toksik adenom/MNG protokolüne göre devam eder.

Adım Adım Çözüm

1
Biyokimyasal verilerin analizi
TSH düşük, sT3sT_3 ve sT4sT_4 yüksek (Hipertiroidi)
Tiroid nodülü yönetimi, hastanın tiroid fonksiyon durumuna göre değişir.
2
Tanısal algoritmanın uygulanması
Tiroid sintigrafisi istenmesi
Hipertiroidisi olan nodüllü hastalarda ilk adım, nodülün 'sıcak' (hiperaktif) olup olmadığını belirlemek için sintigrafidir.
3
Sintigrafi sonucuna göre karar verme
Sıcak nodül saptanırsa İİAB'den kaçınılması
Sıcak nodüllerde malinite riski çok düşük (<%1<\%1) olduğu için rutin İİAB önerilmez; tedavi hipertiroidiye yönelik planlanır.

Anahtar Kavram

Hipertiroidisi olan tiroid nodüllü hastalarda sintigrafi, İİAB'den önce yapılmalıdır.

İpuçları

1
Hastanın TSH değerinin baskılanmış olmasına dikkat edin.
2
Hipertiroidi varlığında tiroid nodülleri için hangi görüntüleme yöntemi fonksiyonel bilgi sağlar?
3
Sıcak nodüllerin malinite riski çok düşüktür; bu yüzden biyopsiden önce sintigrafi ile fonksiyon durumu saptanmalıdır.

Daha Fazla Pratik

Sintigrafide nodül 'soğuk' gelirse bir sonraki adımın ne olacağını düşünün.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 19Soru

5858 yaşında erkek hasta, çarpıntı ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede tiroid bezinde sağda daha belirgin olmak üzere palpabl nodüller saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde TSH: 0.080.08 mIU/L (N: 0.44.00.4 - 4.0), sT4: 1.41.4 ng/dL (N: 0.81.80.8 - 1.8), sT3: 3.83.8 pg/mL (N: 2.34.22.3 - 4.2) olarak ölçülüyor. Çekilen tiroid USG'sinde sağ lobda 2.52.5 cm'lik hipoekoik katı nodül, sol lobda ise 1.51.5 cm'lik izoekoik nodül izleniyor. Tiroid sintigrafisinde sağ lobdaki nodülün "soğuk", sol lobdaki nodülün ise "sıcak" olduğu görülüyor. Bu hastanın yönetiminde bir sonraki en uygun basamak hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Sağ lobdaki 2.52.5 cm'lik soğuk nodüle ince iğne aspirasyon biyopsisi (İİAB) yapılması

Cevap

Sağ lobdaki 2.5 cm'lik soğuk nodüle ince iğne aspirasyon biyopsisi (İİAB) yapılması en uygun yaklaşımdır.
Düşük TSH ile başvuran bir hastada tiroid sintigrafisi çekilmesi standart bir tanı algoritmasıdır. Sintigrafide 'soğuk' (iyot tutmayan) olarak saptanan nodüller, 'sıcak' (hiperaktif) nodüllere göre belirgin şekilde daha yüksek malignite riski taşır. Mevcut vakada sağ lobdaki 2.52.5 cm'lik soğuk nodül, USG özellikleri ve sintigrafik durumu nedeniyle öncelikle ince iğne aspirasyon biyopsisi (İİAB) ile değerlendirilmelidir. Sıcak nodüller ise otonom fonksiyon gösterdiği için malignite açısından düşük riskli kabul edilir ve genellikle biyopsi gerektirmez.

Adım Adım Çözüm

1
TSH düzeyinin değerlendirilmesi
TSH düşük (0.080.08 mIU/L), bu durum hipertiroidi veya subklinik hipertiroidiyi gösterir.
Düşük TSH durumunda ilk adım nodüllerin fonksiyonel durumunu (sıcak/soğuk) belirlemektir.
2
Sintigrafi bulgularının yorumlanması
Sağda soğuk, solda sıcak nodül izlenmektedir.
Sıcak nodüller otonom çalışır ve nadiren kanser içerir; soğuk nodüller ise malignite riski taşır.
3
İİAB endikasyonunun belirlenmesi
Malignite riski olan soğuk nodüle biyopsi kararı verilir.
Toksik multinodüler guatr tablosunda bile, sintigrafide soğuk görünen dominant nodüller ötiroid hastalardaki kriterlere göre İİAB ile değerlendirilmelidir.

Anahtar Kavram

Toksik veya subklinik toksik hastalarda soğuk nodül yönetimi
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 20Soru

2222 yaşında erkek hasta, aile öyküsünde medüller tiroid karsinomu saptanması üzerine tarama amacıyla polikliniğe başvuruyor. Yapılan tetkikler sonucunda hastada medüller tiroid karsinomu tanısı kesinleşiyor. Hastanın fizik muayenesinde dudak veya dil mukozasında nörom saptanmıyor ve marfanoid vücut yapısı izlenmiyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi 10.910.9 mg/dL (N: 8.510.58.5-10.5) ve parathormon (PTH) düzeyi 110110 pg/mL (N: 156515-65) olarak bulunuyor. Bu bulgularla hastada düşünülmesi gereken en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2A (MEN 2A)

Cevap

Hastadaki klinik bulgular (Medüller Tiroid Karsinomu + Primer Hiperparatiroidizm) Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2A (MEN 2A) sendromu ile tam uyumludur.
Hastada saptanan medüller tiroid karsinomu (MTK) ve eşlik eden primer hiperparatiroidizm (yüksek kalsiyum ve PTH), MEN 2A sendromunun karakteristik özellikleridir. MEN 2A'da MTK %100, feokromositoma %50 ve hiperparatiroidizm %20-30 oranında görülür.

Adım Adım Çözüm

1
Hastadaki temel tümör tipini belirle.
Medüller tiroid karsinomu (MTK) saptandı.
MTK, MEN 2A, MEN 2B ve FMTC'nin ortak bileşenidir.
2
Eşlik eden biyokimyasal bozuklukları analiz et.
Serum kalsiyum ve PTH düzeyleri yüksek saptandı.
Bu bulgular primer hiperparatiroidizme işaret eder.
3
Fizik muayene bulguları ile sendrom ayrımı yap.
Mukozal nöromların ve marfanoid yapının yokluğu saptandı.
Bu bulguların yokluğu MEN 2B tanısını dışlar.
4
Klinik bileşenleri sentezleyerek tanıyı koy.
MTK + Hiperparatiroidizm = MEN 2A.
MEN 2A'nın üç temel bileşeni MTK, feokromositoma ve primer hiperparatiroidizmdir.

Anahtar Kavram

MEN 2A sendromu; medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve primer hiperparatiroidizm üçlüsü ile karakterizedir.

Alternatif Yöntem

Ayırıcı tanıda 'Paratiroid' tutulumuna odaklanmak hızlı çözüm sağlar: MEN 1 ve MEN 2A'da paratiroid tutulumu varken, MEN 2B'de yoktur.
Tahmini Süre:1m 0s
Sayfa 1 / 15Sonraki