proto-onkojeninde ekzon , kodon mutasyonu saptanan bir babanın yaşındaki asemptomatik kız çocuğunda da yapılan genetik tarama sonucunda aynı mutasyon tespit edilmiştir. Çocuk şu an klinik olarak sağlıklı olup serum kalsitonin düzeyi normal sınırlardadır. Bu olgu için en uygun yönetim stratejisi aşağıdakilerden hangisidir?
- yaşını doldurmadan profilaktik total tiroidektomi uygulanmasıCevap
- BSerum kalsitonin düzeyi yükselene veya tiroidde nodül saptanana kadar yıllık ultrasonografi ile izlem
- CPuberte dönemine kadar beklenip ardından total tiroidektomi ve santral boyun diseksiyonu yapılması
- DTotal tiroidektomi ile birlikte eş zamanlı bilateral profilaktik sürrenalektomi yapılması
- ESadece kalsitonin stimülasyon testi pozitifleştiğinde cerrahi planlanması
Cevap
Kodon mutasyonu olan asemptomatik çocukta yaşını doldurmadan profilaktik total tiroidektomi uygulanmalıdır.
Kodon mutasyonu (Ekzon ), ATA tarafından 'Yüksek Risk' (H) kategorisinde kabul edilir. Bu mutasyona sahip bireylerde invaziv medüller tiroid karsinomu riski nedeniyle yaşını doldurmadan profilaktik total tiroidektomi yapılması standart yaklaşımdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
ATA (American Thyroid Association) Mutasyonu Risk Sınıflaması ve Profilaktik Tiroidektomi Zamanlaması
Daha Fazla Pratik
MEN sendromu ile ilişkili olan ve yaşamın ilk yılında tiroidektomi gerektiren kodon mutasyonunu gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s