Soru

Zorluk: OrtaMultipl Endokrin Neoplaziler (MEN)

Bir üroloji polikliniğinde tekrarlayan nefrolitiazis atakları nedeniyle takip edilen 4242 yaşındaki erkek hastanın yapılan tetkiklerinde serum kalsiyum düzeyi 11.211.2 mg/dL (N: 8.510.58.5-10.5), albumin 4.04.0 g/dL ve parathormon (PTH) düzeyi 140140 pg/mL (N: 156515-65) olarak saptanıyor. Hastanın aile öyküsü sorgulandığında, babasının genç yaşta görme alanı kaybı nedeniyle beyin cerrahisi tarafından opere edildiği ve bir kardeşinde insülinoma tanısı olduğu öğreniliyor. Hastada eşlik edebilecek diğer patolojileri taramak amacıyla çekilen toraks BT'de ön mediastende 2.52.5 cm'lik, düzgün sınırlı yumuşak doku kitlesi saptanıyor. Bu hastada saptanan mediastinal kitlenin en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Timik karsinoidCevap
  2. B
    Timoma
  3. C
    Ektopik paratiroid adenomu
  4. D
    Medüller tiroid karsinomu
  5. E
    Küçük hücreli akciğer kanseri

Cevap

Timik karsinoid
Verilen vaka tipik bir Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN 1) tablosudur. Hastada primer hiperparatiroidizm (yüksek kalsiyum ve PTH), ailede hipofiz cerrahisi ve insülinoma öyküsü mevcuttur. MEN 1 sendromunda, klasik üçlüye (paratiroid, pankreatik NET, hipofiz) ek olarak ön mediastende yerleşen timik karsinoid tümörler ve bronşiyal karsinoidler görülebilir. Bu nedenle ön mediastende saptanan kitle için en olası tanı timik karsinoiddir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendir
Hiperkalsemi ve yüksek PTH düzeyi, primer hiperparatiroidizm ile uyumludur.
Primer hiperparatiroidizm, MEN 1'in en sık görülen bileşenidir.
2
Aile öyküsü ve eşlik eden bulguları analiz et
Babanın hipofiz adenomu (görme alanı kaybı) öyküsü ve kardeşteki insülinoma, MEN 1 (3P: Parathyroid, Pancreas, Pituitary) tanısını doğrular.
Multipl Endokrin Neoplazi tip 1, otozomal dominant geçişli bir sendromdur.
3
Ön mediastinal kitlenin sendromla ilişkisini kur
MEN 1 spektrumunda timik ve bronşiyal karsinoidler karakteristik ek tümörlerdir.
Özellikle erkek ve sigara içen MEN 1 hastalarında ön mediastende timik karsinoid görülme riski yüksektir.

Anahtar Kavram

MEN 1 (Wermer Sendromu) spektrumu ve timik karsinoid birlikteliği
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla