yaşında erkek hasta; dil ve dudak bileşkelerinde çok sayıda ağrısız, yumuşak, nodüler lezyonlar, uzun ekstremiteler ve marfanoid vücut yapısı şikayetleriyle cerrahi polikliniğine başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde bebeklik döneminden itibaren kronik kabızlık ve şişkinlik atakları olduğu, yapılan rektal biyopsilerde intestinal ganglionöromatozis saptandığı öğreniliyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada beklenen patolojiler ve klinik seyir ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- Medüller tiroid karsinomunun yaşamın ilk yıllarında gelişmesi ve oldukça agresif bir seyir izlemesiCevap
- BPrimer hiperparatiroidizmin sendromun en sık görülen ve cerrahi tedavi gerektiren bileşeni olması
- Cproto-onkojeninde en sık ekzon veya (kodon ) mutasyonlarının saptanması
- DGastrointestinal semptomların temel nedeninin aganglionik segment varlığı (Hirschsprung hastalığı) olması
- EFeokromositomanın genellikle unilateral, ekstra-adrenal yerleşimli ve malign seyirli olması
Cevap
Medüller tiroid karsinomunun yaşamın ilk yıllarında gelişmesi ve oldukça agresif bir seyir izlemesi
Mukozal nöromlar ve marfanoid habitus ile seyreden MEN sendromunda, medüller tiroid kanseri tüm MEN tipleri arasında en agresif seyreden formdur. Bu hastalarda MTK sürveyansı bebeklik döneminde başlar ve profilaktik tiroidektomi genellikle yaşamın ilk yılında (hatta ilk ayında) önerilir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
MEN sendromunun (Wagenmann-Froboese) karakteristik fenotipik ve klinik özellikleri
Alternatif Yöntem
Fenotipik özelliklerden (marfanoid yapı + mukozal nöromlar) doğrudan MEN tanısına gidilerek hiperparatiroidi içermeyen tek MEN tipi olduğu hatırlanabilir.
Tahmini Süre:1m 30s