yaşında erkek hasta, son yıldır eforla giderek artan nefes darlığı şikayetiyle başvuruyor. Sigara öyküsü paket-yıl olup yıl önce bırakmıştır. Fizik muayenede göğüs ön-arka çapı artmış, her iki akciğer bazalinde solunum sesleri azalmış olarak saptanıyor. Karaciğer kosta kenarında cm palpabl, düzgün yüzeyli ve künt kenarlı olarak değerlendiriliyor. Çomak parmak izlenmeyen hastanın solunum fonksiyon testi ve radyoloji bulguları aşağıda verilmiştir:
| Parametre | Ölçülen Değer | Beklenen % |
|---|---|---|
| FEV1/FVC | 0.58 | - |
| FEV1 | 1.8 L | 45 |
| FVC | 3.1 L | 82 |
| DLCO | - | 55 |
Akciğer grafisinde: Her iki alt lobda vasküler gölgelerde azalma ve belirgin radyolüsensi artışı.
Bu hasta için en olası tanıyı doğrulamak amacıyla istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Serum alfa-1 antitiripsin düzeyi ve fenotiplemeCevap
- BYüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografi (HRCT)
- CTer testi (Terde klor tayini)
- DMetakolin bronkoprovokasyon testi
- ESerum total IgE ve aspergillus spesifik IgE düzeyi
Cevap
En olası tanıyı doğrulamak için serum alfa-1 antitiripsin düzeyi ölçülmeli ve fenotip (PiZZ vb.) tayini yapılmalıdır.
Hastanın genç yaşında olması, sigara öyküsünün ağırlığına oranla belirgin amfizem bulguları göstermesi (FEV1 %45, DLCO %55), amfizemin alt loblarda yerleşmesi (panasiner amfizem) ve eşlik eden hepatomegali (karaciğerde biriken hatalı katlanmış proteinler nedeniyle siroz riski), Alfa-1 antitiripsin eksikliğini kuvvetle düşündürür. Kesin tanı için serum düzeyi ve Pi fenotiplemesi gereklidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Alfa-1 Antitiripsin Eksikliği (AATE)
Alternatif Yöntem
Serum protein elektroforezinde alfa-1 globulin bandının saptanmaması veya düzleşmesi, AATE taramasında kullanılan bir diğer ipucudur.
Tahmini Süre:2m 0s